单细胞测序与GWAS整合分析工具:sc-linker可识别疾病关键细胞类型和细胞过程
全基因组关联研究(GWAS)已成功识别出数千种与疾病相关的变异,其中约95%的风险变异位于非编码调控区域。但这些变异驱动的复杂疾病和性状的细胞机制在很大程度上仍然未知。
测序中国 - 单细胞测序,GWAS整合分析工具 - 2022-11-10
Ann Surg:生物标志物预测食管癌新辅助放化疗病理应答研究
这个前瞻性诊断研究入选标准为CT3,NX,M0,食管鳞状细胞癌或腺癌,计划新辅助放化疗(5 -氟尿嘧啶、顺铂、40Gy),然后经胸食管切除术的患者。治疗前肿瘤内窥镜活检,对ERCC1 rs11615单核苷酸多态性(ERCC1-SNP)并结合基因表
MedSci原创 - 生物标志物,食管癌,新辅助放化疗 - 2016-11-01
Neurology:Aβ清除蛋白的SNPs与痴呆症有何关系!
这项研究表明与Aβ清除有关的遗传变异参与了帕金森病出现老年痴呆症的发病机制,并且可能影响痴呆症的发病。
MedSci原创 - Aβ清除蛋白,snps,痴呆症 - 2017-11-09
药物基因检测说了算!
随着精准医疗的发展,药物基因检测手段参与临床个体化用药已得到广泛认可,药物基因检测有快速、准确、一次检测终生获益的优点,能真正帮助医师和患者用药疗效最大化,不良反应最小化。
检验连线 - 药物基因检测,用药,医学知识 - 2018-05-13
基因检测最近火上天!但是它却无法告诉你这7件事
甚至连生活中习以为常的体检,都能够细致到基因的角度,越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 你考虑过检测自己的基因吗?现在在美国随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基因检测机构,之后他们会直接将结果通过邮件发送给你,以便更方便快捷的查看。 只是,人们
猎云网 - 转化医学 - 2016-06-12
降低心血管疾病风险,糖脂检测必不可少!
作为全球范围内人类死亡的主要原因,心血管疾病(CVD)发病率和死亡率居各类疾病前列,且呈逐年攀升态势。在中国,CVD也是首位致死原因,无论是在城市还是农村居民中,CVD均占主要疾病死因构成的40%以上。
检验医学网 - 糖脂检测,心血管疾病,代谢异常 - 2019-06-27
ASCO2017:DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系
由于TET1,TET2,TET3和TDG中的突变,DNA甲基化/去甲基化循环的不平衡与乳腺癌的发病和进展有一定关系。
MedSci原创 - 乳腺癌,突变 - 2017-06-07
甲氨蝶呤竟然对1/3的类风关患者无效?应对措施来了
类风湿关节炎患者对甲氨蝶呤的临床反应表现出显著的个体差异,超过1/3的患者治疗无效,10%~37%的患者因不良反应而停药。
MedSci原创 - 类风湿关节炎,叶酸,甲氨蝶呤,联合用药,毒副反应 - 2022-03-08
movement disorders:吸烟和基因相互作用,或促进帕金森发生
尽管这是PD研究中最有力的发现之一,但吸烟和PD之间的逆向关联的机制仍然未知
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-07-26
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