【盘点】CNS三大杂志2015年上半年重磅级研究一览
Cell：【1】Cell：颠覆癌症教条—蛋白激酶C其实不是肿瘤推手近日美国南加州大学在Cell杂志上发表的一篇研究颠覆了几十年的老教条。酶长久以来一直被科学家归类为促进癌症的。其实，肿瘤抑制和目前临床上大力发展抑制剂类药物应该着眼于恢复酶的活动。蛋白激酶C（PKC）是一组能催化的宿主细胞功能的酶，包括催化与癌细胞有关的活动：例如细胞存活，增殖，凋亡和迁移。因为曾经发现肿瘤产生佛波醇酯能结合并激
生物谷 - Nature，Science，Cell，研究 - 2015-07-23
专家详解基因编辑：“定制婴儿”，你能接受吗
基因编辑技术被认为可用来定制“完美人体”，但在应用层面面临许多伦理问题。新华社发如果一位医生告诉你，在婴儿出生以前，就可以采用基因编辑技术，根据你的意愿为其“定制”发色、肤色，乃至智商——你会认为这是一个好主意吗？自诞生以来，基因编辑技术既给人类带来了前所未有的惊喜，也引起了不小的争议。那么，基因编辑技术原理是什么？最新研究进展如何？这把“神奇的剪刀”究竟有什么用？让我们来听听北京大学生命科学
人民日报 - 基因编辑，定制 - 2017-03-19
从“怀不上”到“生得好”：试管婴儿，30岁了
在新的基因检测技术帮助下，不好的基因可以被剔除，杜绝父母的带病基因遗传给下一代；还可以通过冰冻保存技术，将精子、卵子、胚胎甚至是成熟卵母细胞、卵巢组织等保存起来，达到储存生育能力的目的，临床妊娠率可达30%
人民日报 - 试管婴儿 - 2018-05-23
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
【盘点】9月乳腺癌重要研究成果一览
【1】PNAS：老药新用治疗乳腺癌来自美国莱斯大学的研究人员近日通过研究发现了一种新方法，该方法能够抵御和乳腺癌增殖相关的特殊蛋白的过度表达，研究者指出，降低NAF-1蛋白的水平以及其运输的铁硫簇分子(
MedSci原创 - 乳腺癌 - 2016-09-15
ARD：内质网氨肽酶 1 缺乏对 HLA-B27 的矛盾效应及其在实验性脊柱关节炎中作为上位调节剂的作用
内质网(ER)氨肽酶1 (ERAP1) 缺乏减少HLA-B27错误折叠并改善折叠，同时对HLA-B7产生相反的影响。ERAP1的功能丧失和/或表达减少可降低强直性脊柱炎的风险。
MedSci原创 - 脊柱关节炎，HLA-B27，蛋白折叠，内质网氨肽酶 1（ERAP1），重链 - 2022-08-22
Cell Stem Cell：北京大学席建忠/叶步青等合作构建非小细胞肺癌患者来源的肿瘤样细胞簇模型
该研究建立了283个非小细胞肺癌患者来源的肿瘤样细胞簇模型，并以此模型为基础开展化疗药物及免疫药物敏感性检测，经临床双盲试验结果验证，PTCs预测药物疗效的准确率为89%以上。
iNature - 非小细胞肺癌，肿瘤样细胞簇 - 2024-04-10
读书报告 | DAISY 研究：德曲妥珠单抗治疗不同HER2表达水平的转移性乳腺癌的II期研究
了解这些作用机制和耐药性可以改善患者的治疗选择，并有可能开发出更有效的联合治疗策略。为此作者设计了DAISY试验。
iCombo - 乳腺癌，德曲妥珠单抗 - 2023-12-02
STTT：四川大学李为民/张莉/王成弟揭示肺腺癌和鳞癌之间的异质免疫景观
该研究对来自19例NSCLC患者的40个肿瘤和匹配的相邻正常组织的72,475个免疫细胞进行了scRNA-seq测序，并绘制了系统的免疫细胞转录组图谱。
iNature - 肺腺癌，鳞癌，免疫景观 - 2022-08-28
KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNQ2基因相关癫痫，也称KCNQ2脑病（KCNQ2E） ，也称为KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病(KCNQ2-NEE)，或早发婴儿癫痫脑病7型（Early infantile epileptic e
MedSci原创 - KCNQ2基因相关癫痫 - 2022-09-01
Circ Res：中国医科大学赵伟东团队发现单核细胞释放前组织蛋白酶D驱动糖尿病的血脑转胞作用
该研究揭示了单核细胞释放前组织蛋白酶D驱动糖尿病的血脑转胞作用。
iNature - 糖尿病，前组织蛋白酶D，CTSD - 2024-03-05
为“癌”洗冤，大相“镜”庭——1例原发性骨髓纤维化的曲折历程
PMF是一种造血干细胞克隆性增殖导致的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以骨髓衰竭和髓外造血为特点。该病症状隐匿常不典型，表现为不同程度的血细胞减少和/细胞增多、外周血出现幼红、幼粒细胞和骨髓纤维化等
“检验医学”公众号 - 原发性骨髓纤维化 - 2023-01-12
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