首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
11月29日，美国FDA宣布，批准催化剂制药公司（Catalyst Pharmaceuticals）的Firdapse（amifampridine）上市，用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征
经济观察报 - 肌无力综合征 - 2018-12-02
Am J Med：代谢综合征会影响女性性生活
近期发表在The American Journal of Medicine的研究称，老年女性的性活动、欲望和满意度减少与代谢综合征有关。代谢综合征被定义为
MedSci原创 - 代谢综合征，性生活，高潮 - 2016-07-15
JACC：血管Ehlers-Danlos综合征的远期预后研究
血管Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是一种继发于COL3A1基因突变的罕见结缔组织疾病，导致血管和器官脆性增加，常在早期死亡。本研究旨在评估vEDS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管，血管Ehlers-Danlos综合征，预后 - 2019-04-29
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
2016 临床实践指南：特纳综合征患者的管理
2016年在辛辛那提国际特纳综合征会议上发布了特纳综合征管理指南，该指南的主要内容涉及特纳综合征的诊断和基因诊断，患者成长和青春期管理，生育能力、辅助生殖技术和妊娠，特纳综合征患者心血管健康问题，从儿科到成人管理过渡
Eur J Endocrinol. 20 - 特纳综合征 - 2017-09-07
Lancet：芬氟拉明用于Dravet综合征的治疗
研究认为，芬氟拉明可显著降低Dravet综合征患者痉挛性发作频率，且总体耐受性良好
MedSci原创 - Dravet综合征，癫痫，芬氟拉明 - 2019-12-18
Neurology：眶尖综合征合并脑梗死，怎么回事？
61岁，男性。快速进展性右眼视力下降、凸眼和疼痛、上睑下垂和右侧前额麻木。
脑血管病及重症文献导读 - 眶尖综合征，脑梗死，Neurology - 2018-01-06
Pediatrics：患有特纳综合征的女性更易患上乳糜泻
在女性中，特纳综合征(TS)是最常见的性染色体异常的疾病。先前的研究已表明患有特纳综合征（TS）女性比没有性染色体异常的女性更有可能患有乳糜泻（CD）,但这些数据具有局限性。
MedSci原创 - 乳糜泻 - 2016-01-22
干燥综合征和「脾」竟存在这种关系？
干燥综合征在中医上属于“燥痹”的范畴，以口干、眼干及反复发作的腮腺肿大为主要临床症状，中医认为脾生津，脾为后天之本，气血生化之源，主运化水谷精微，充养全身，与人体的免疫功能密切相关！
风湿闰月说 - 干燥综合征，慢性自身免疫性疾病 - 2022-12-10
Dravet综合征：一种可治疗的罕见病
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出
MedSci原创 - 罕见病，Dravet综合征 - 2022-08-16
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
Clin Endocrinol： 高钠饮食患者代谢综合征风险增加
然而，高钠饮食是否也与皮质醇调节异常及代谢综合征有关仍不清楚。为此，来自智利圣地亚哥天主教大学的Rene Baudrand教授及其团队进行了意向研究，评估，高钠饮食是否与皮质醇调节异常和代谢综合征有关。
DXY - 高钠饮食 - 2014-05-23
Clin Endocrinol：高钠饮食患者代谢综合征风险增加
然而，高钠饮食是否也与皮质醇调节异常及代谢综合征有关仍不清楚。为此，来自智利圣地亚哥天主教大学的Rene Baudrand教授及其团队进行了意向研究，评估，高钠饮食是否与皮质醇调节异常和代谢综合征有关。
丁香园 - 代谢综合征，皮质醇，高钠饮食 - 2014-05-27
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
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