JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃
网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03
Audiol Neurootol：先天性突发感官听力损失中，同时或者连续静脉内和鼓室内类固醇治疗效果研究
最近，有研究人员的回顾性研究调查了患有先天性突发感官听力损失（SSNHL）患者进行同时或者连续静脉内（IV）和鼓室内类固醇治疗的效果情况。
MedSci原创 - 听力损失，类固醇，效果比较 - 2018-12-21
中山大学崔隽团队发现IRF3焦磷酸化促进先天性免疫应答
该研究结果揭示了UAP1作为IRF3焦磷酸化的重要焦磷酸化酶，以促进I型IFN信号通路的激活和先天抗病毒反应。
iNature - IRF3，先天性免疫应答 - 2023-01-10
ARD：辅助素（Auxilin）是一种新型的先天性心脏传导阻滞易感基因，直接影响胎儿心脏功能
该研究将辅助素确定为新生儿红斑狼疮调节心脏功能的第一个遗传易感因子，为开发先天性心脏传导阻滞筛查和治疗策略开辟了新途径。
MedSci原创 - 易感基因，先天性心脏病，新生儿红斑狼疮，先天性心脏传导阻滞，DNAJC6，auxilin - 2022-08-11
Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物
澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中
MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26
J Int Adv Otol：先天性突发感官听力损失治疗中，鼓室内甲基强的松龙和地塞米松治疗比较结果分析
最近，有研究人员比较了鼓室内（IT）甲基强的松龙和地塞米松治疗在患有先天性突发感官性听力损失（ISSHL）起始治疗中的治疗效果情况。
MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，治疗比较 - 2018-12-14
Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。
21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状
MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03
FDA授予胰高血糖素类似物ABG-023孤儿药称号，用于治疗先天性高胰岛素血症
AmideBio生物制药公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿产品开发办公室将AmideBio的胰高血糖素类似物（ABG-023）指定为孤儿药，用于治疗先天性高胰岛素血症（CHI）。
MedSci原创 - 先天性高胰岛素血症，胰高血糖素类似物 - 2020-06-03
PLOS MED | 我国学者：8000万人数据提示糖尿病妇女后代出现特定先天性畸形的风险
患有糖尿病的妇女的后代先天异常比率增加，对孕妇进行糖尿病筛查可以更好地控制血糖，并且可以识别出有风险的后代。
MedSci原创 - 妊娠糖尿病，先天畸形 - 2022-02-05
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性感音神经性听力损失患者延迟转诊和听力康复相关的因素有哪些？
研究人员确定了健康的社会决定因素和临床状况对先天性感音神经性听力损失儿童转诊和干预的影响。结果发现，在人工耳蜗植入方面，保险类型、CMV 状态与人工耳蜗植入率和植入时间有显著相关性。
MedSci原创 - 儿童，听力损失，社会因素 - 2023-11-13
先天性虹膜缺损、慢性虹膜睫状体炎、瞳孔膜闭、虹膜红变、虹膜后粘连、视网膜水肿、色素膜炎并发新生血管
MedSci原创 - 先天性虹膜缺损慢性 - 2016-03-06
Int J Cardiol：先天性心脏病的儿童和青年人缺血性心脏病发生情况分析!
在这个大型病例对照队列研究中，CoHD患者发生IHD的相对风险为明显高于对照组。然而，两组的绝对风险都很低。
MedSci原创 - CoHD，IHD，儿童 - 2017-07-02
Ann Rheum Dis：宫内Ro/SSA自身抗体暴露的先天性心脏传导阻滞患者及其同胞的合并症和长期预后
数据显示CHB患者一些心血管病、感染性疾病和自身免疫性疾病的风险升高，其同胞也存在自身免疫性疾病的风险。
MedSci原创 - Ro/SSA抗体，先天性心脏传导阻滞，合并症，自身免疫病 - 2019-03-01
Lancet：脉搏血氧饱和度监测联合临床评估适用于中国新生儿先天性心脏病筛查
由复旦大学附属儿科医院心内科专家黄国英教授、贾兵教授执导的一项前瞻性研究表明，在中国，脉搏血氧饱和度监测联合临床评估用于检查新生儿先天性心脏病是可行、可靠的。研究人员对上海的三家医院进行了初步研究，评估脉搏血氧饱和度监测联合临床评估筛查先天性心脏病的准确性。在征集新病例前，研究人员制定了数据收集计划，随后进行了一项大型的、前瞻性的、多中
艾兰博曼 - 先天性心脏病，儿童 - 2014-05-04
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。
网络 - 2020-02-27
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