JCI & CHEST J：端粒突变更易患肺部疾病
近日，刊登在国际杂志Journal of Clinical Investigation及CHEST Journal上的两篇研究论文中，来自杨百翰大学的研究者表示，他们知道我们中的大部分人什么时候死亡？但研究者并不不清楚我们确切的死亡事件，当然他们得出这样的结论得益于对我们机体染色体生物钟的研究，染色体末端的端粒可以帮助预测机体的寿命，其越短就表示我们寿命越短。 较短的端粒可以帮助预测骨髓衰竭、肝
生物谷 - 肺部疾病 - 2015-02-10
Science：自闭症儿童可能遗传父系 DNA 突变
没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的 10 年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。
科学网 - 自闭症，DNA突变 - 2018-05-02
JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒，鼻病毒 - 2017-06-13
NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML
在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中，Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗
MedSci原创 - AML，FLT3，Gilteritinib - 2019-11-01
陈良安教授：EGFR敏感突变晚期NSCLC治疗策略
随着FLAURA研究结果的公布，奥希替尼相继被NCCN、ESMO、日本指南等多个指南列入EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗的最高级别推荐或首选推荐。
肿瘤资讯 - 晚期NSCLC，治疗策略 - 2019-07-10
EGFR突变阳性非小细胞肺癌耐药后精准治疗
表皮生长因子受体（EGFR）敏感突变阳性患者可从EGFR－酪氨酸激酶抑制剂（EGFR－TKI）一线治疗中获益，无疾病进展生存期（PFS）从标准含铂双药化疗的4～6个月延长到9～13个月，疾病客观反应率（
中华肿瘤杂志 - EGFR突变，非小细胞肺癌，耐药，精准治疗 - 2017-03-20
AACR 2020：KRAS突变在不同癌肿的发生率
尽管KRAS引发的癌症突变长期以来一直是癌症研究领域的重点，但有效的靶向疗法却少之又少；Kenneth Westover博士表示，这项研究工作或许会支持一种观点，即并不是所有的致癌KRAS突变都会引发
MedSci原创 - KRAS突变，AACR 2020 - 2020-04-29
Cell Reports：强迫症，只怪基因突变了
西北大学 Feinberg 医学院的一项新研究发现证据，表明大脑某些区域的神经功能障碍如何导致强迫症（OCD）和重复行为。他们研究发现敲除 Kainate 受体基因就会导致小鼠出现一些强迫性障碍症状。在人和小鼠的大脑中存在一个皮质 - 纹状体的神经回路，负责调控习惯性的重复行为。研究发现某些突触受体对这种大脑回路的发展很重要。如果这些受体在小鼠中消除，它们将表现出强迫行为，例如过度清整动作。Kai
生物360 - 强迫症:基因突变 - 2017-02-25
Investigative Radiology：如何实现无导管排尿膀胱造影？增强超声有话说！
多项研究已经表明，MB次谐波（SH）发射对环境压力的变化特别敏感，两者呈反向关系。
MedSci原创 - 增强超声，膀胱造影 - 2023-03-20
GUT：在循环无细胞DNA中的5-羟甲基胞嘧啶全基因组测序是一种无创的肝癌早期检测方法
研究人员试图通过循环无细胞DNA（cfDNA）找到一种非侵入性诊断方法。
MedSci原创 - 肝细胞癌 - 2019-07-31
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
Gastroenterology：无创性评分系统可预测NAFLD患者远期预后
美国肯塔基大学医疗中心消化系统疾病和营养部门Paul Angulo等人进行了一项多中心、国际性、回顾性队列研究，评估了不同无创性评分系统对于非酒精性脂肪性肝病患者出现不良预后的危险性的预测能力，结果
MedSci原创 - NAFLD，肝纤维化评分 - 2013-08-23
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
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