GENETICS：最恐怖食肉动物的基因突变可抑癌！或是未来人类的“救星”！
之前就有研究表明，袋獾的奶是抵抗超级细菌的关键，如今一项新研究又显示出其基因突变对癌症的作用，未来袋獾将极有可能是人类的“救星
转化医学网 - 癌症，基因突变，袋獾 - 2020-08-11
Nature：一种新神经退行性疾病被发现 又是基因突变惹的“祸”
12月21日在线发表在《Nature》上的一项研究显示，来自苏塞克斯大学基因组损伤和稳定研究中心（GDSC）的研究团队发现了一种被称为XRCC1型运动共济失调的神经退行性疾病，这一疾病是由于XRCC1基因的突变扰乱
生物360 李易潇 - 神经退行性疾病，基因突变 - 2016-12-23
两家基因编辑公司强烈反击批评CRISPR导致突变的文章，称应将其撤稿
上周，《自然方法》杂志发表了一篇对CRISPR技术的批评文章，声称基因编辑工具CRISPR已经在小鼠基因组中引发了“意想不到的突变”。该文章的发表，导致两家基因编辑公司股票的暴跌：Intellia Therapeutics和Editas Medicine。
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2017-06-11
中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。
生物探索 - 中国，科学家，Crispr技术，修复，人类，胚胎，基因突变 - 2018-08-28
Cell Reports：特殊基因突变热点或和乳腺癌患者良好预后直接相关
图片来源：medicalxpress.com Kataegis突变机制是科学家们近年来发现的一种现象，其是在基因组热点区域发生的多个突变簇，研究者此前在一些癌症中发现过这种异常情况，但他们并不清楚
生物谷Bioon.com - 基因突变，乳腺癌 - 2016-07-04
Brain：中南大学湘雅医院绘制中国大陆帕金森病基因突变图谱
最近，中南大学湘雅医院多位研究人员合作进行了一项研究，以确定中国大陆人群中家族性帕金森病和散发性早发性帕金森病（sEOPD）的突变谱及突变携带者的临床特征。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传变异 - 2020-07-06
“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？
肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。
苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24
EGFR基因突变的脑转移肺癌，用奥希替尼之前局部放疗，可以活得更长！
在准备对脑转移肺癌使用奥希替尼之前是否用局部放疗？为了解决这个问题就设计了下面这项临床试验。
癌度 - 奥希替尼，脑转移肺癌，EGFR基因突变 - 2024-04-09
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT
JACI - 免疫 - 2013-07-22
Curr Biol:睡得少又不犯困，这个让人羡慕嫉妒的基因突变，会导致自然短睡眠
如今，每天的工作、学习和生活都令我们压力山大，可以说，在成年人的世界里，除了脱发、肥胖和犯困之外，其他的都不容易。但不得不说的是，人和人的体质不能一概而论。
Bio生物世界 - 睡眠，基因突变，睡眠时间，睡眠质量 - 2020-10-22
JACC：TSR1基因突变与自发性冠脉夹层呈相关性
本研究的目的旨在中国汉族人群中探究与SCAD发展相关的基因。本研究纳入了85例SCAD患者和296名非SCAD对照，并对其进行了全外显子测序和一代测序验证。分析结果显示，通过两种分析方法筛出了4个与SCAD呈相关性的基因（p < 5.41 ×
MedSci原创 - 心血管，突变，自发性冠脉夹层 - 2019-07-23
Science：PI3Kδ基因突变导致呼吸道感染复发的罕见遗传病
科学家们也确认了该疾病基因突变影响免疫系统的机制，研究者们当前正进行临床试验，他们发现，用于治疗白血病的一种新型药物，可能会对这种疾病的患者具有帮助。
手牵手博客站 - PI3Kδ，基因 - 2013-11-19
Neuron：在多发性硬化症家系发现核受体基因NR1H3突变
尽管多发性硬化症(MS)仅发生在特定的家庭中，但在寻找和该疾病发生相关的基因上，科学家们却屡屡遭受失败，如今来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究就报道了一种特殊的核受体基因NR1H3突变，其或许和多发性硬化症的发病存在直接关联，相关研究刊登于国际杂志Neuron上。
不详 - 多发性硬化症，核受体 - 2016-06-06
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