Lancet Neurol：常染色体显性遗传性阿尔茨海默病患者神经影像学生物标志物的时间空间变化
研究认为携带任何与阿尔茨海默相关的突变基因都会导致Aβ沉积，糖代谢降低以及皮质变薄等病变特征提前发生
MedSci原创 - 阿尔茨海默，Aβ沉积，糖代谢降低，皮质变薄 - 2018-02-01
ARD：肥胖对遗传易感人群中女性痛风风险的影响：超过 32 年的性别特异性前瞻性队列研究结果
过度肥胖和遗传易感性都与较高的痛风风险密切相关，但两者结合的过度风险高于各自的总和，尤其是在女性中。保持健康的体重对于预防女性痛风尤其重要，尤其是遗传易感的女性。
网络 - 肥胖，女性，痛风，遗传易感性 - 2022-03-20
Int J Epidemiol：常见的遗传多态性会增加慢性淋巴细胞白血病和非黑色素瘤皮肤癌之间的联系
全基因组关联研究（GWASs）已经发现了数千个与许多性状和疾病相关的遗传变异。看似不同的疾病可能有共同的易感性单核苷酸多态性（SNPs），因此可能有共同的生物机制或途径。对共同遗传关联的分析有助于解释
MedSci原创 - 遗传变异，慢性淋巴细胞白血病，非黑色素瘤皮肤癌 - 2021-10-18
近百万人数据提示吸烟与动脉粥样硬化性心血管病风险的遗传学相关性
吸烟的遗传责任是CAD、PAD和卒中的强风险因素，其中吸烟和PAD之间的关联最强。
MedSci原创 - JAMA Network open - 2021-01-23
A&R：宿主遗传学而非共生微生物群决定了BXD2小鼠系统性自身免疫性疾病的初步发展
在狼疮小鼠模型中发现遗传学在确定自身免疫的初始发展中起主导作用。相比之下，肠道微生物组可以调节系统性自身免疫某些方面的持久性。
MedSci原创 - 遗传学，自身免疫，微生物，狼疮，无菌，资讯，生发中心，无特定病原体，年龄相关B细胞 - 2022-04-28
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22
JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。 研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY：对实体瘤异质性错配修复表达的全面研究揭示了不同的免疫组化模式和不同的遗传机制
本文发现强调了准确解释异质MMR蛋白染色模式对于制定更有效的个性化遗传调查策略的重要性。
MedSci原创 - 遗传机制，免疫组织化学，固体肿瘤 - 2023-12-04
Cell:中山大学苏士成/许小丁/高志良发现表观遗传对于非酒精性脂肪性肝炎的关键调控作用
研究通过非酒精性脂肪性肝炎（NASH）患者肝成纤维细胞的环状RNA（circRNA）表达谱分析，该研究观察到线粒体circRNA占NASH成纤维细胞下调circRNA的很大一部分。
iNature - 遗传调控，非酒精性，脂肪性肝炎 - 2020-09-16
【重磅】Molecular Genetics and Genomics：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因
如果能从胚胎层面修复有遗传缺陷的基因，那是不是意味着父母携带的遗传病不会出现在孩子的基因里，遗传疾病将会就此被阻断呢？近日，这样大胆的设想在广医三院生殖医学中心刘见桥教授的研究中得到了实践，这也是全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面对携带遗传突变基因的胚胎进行修复。
广医三院生殖中心 - 基因，编辑，胚胎 - 2017-03-21
Hematology：原发性和继发性浆细胞白血病在新的IMWG定义标准下的临床和细胞遗传学特征:一项回顾性研究
根据新的诊断标准，这项研究揭示了pPCL和sPCL患者的临床和细胞遗传学特点。
MedSci原创 - 浆细胞白血病 - 2023-11-08
JCB：中科院遗传发育所杨崇林和郭伟翔研究组合作揭示蛋白聚集体选择性自噬调控新机制
2017年4月12日，国际著名细胞生物学期刊杂志《Journal of Cell biology》上在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所杨崇林研究组和郭伟翔研究组合作的研究论文，论文题为The BEACH-containing研究发现了蛋白聚集体通过选择性自噬清除过程中
生物帮 - 蛋白聚集体，选择性自噬 - 2017-04-19
拆除血管上的“炸弹”，国家心血管病中心推出遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识
近日，国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会在我刊发布了《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。
中国循环杂志 - 国家心血管病中心，遗传性，胸主动脉瘤，夹层基因 - 2019-04-23
JNNP:中国人家族性视神经脊髓炎谱系障碍的临床和遗传分析,与泛素特异性肽酶USP18基因变异相关
视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是中枢神经系统的自身免疫性疾病，其特征是视神经炎（ON）、脊髓炎和特定脑区病变的复发性发作，其发病机制与细胞膜蛋白水通道蛋白4（AQP4）的自身免疫有关。NMOSD的
网络 - 中国人，视神经脊髓炎谱系疾病，泛素特异性肽酶 - 2022-09-30
Lancet Neurol：可溶性TREM2与常染色体显性遗传阿尔茨海默病其他标志物及认知功能的相关性
TREM2对阿尔兹海默病患者的aβ沉积、aβ依赖性tau蛋白病理、皮质萎缩和认知能力下降均具有有益作用
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，可溶性TREM2 - 2022-03-20
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