遗传性痉挛性截瘫：伴耳聋和无精子症|病例分享
在这项研究中，我们报道一名AP5Z1基因大量缺失的43岁中国男性患者的临床特征和影像学表现。该患者报告了痉挛性截瘫、听力障碍和不孕症。
神经科学论坛 - 遗传性痉挛性截瘫 - 2023-07-04
反复眼病千万别忽略了风湿病！
眼干，眼痒，灼热，眼内异物感，反复结膜炎，悲伤时甚至“欲哭无泪”，并逐渐出现视物模糊，如果上述症状持续时间超过3个月，则需要怀疑“干燥综合征”诊断。
蜜蜂大夫 - 风湿性疾病 - 2019-04-20
怀孕反复流产、血栓，竟然都是抗磷脂综合征惹得祸！
谈及“抗磷脂综合征”，肯定还有很多人觉得陌生；但如果问及“血栓”，怕是无人不知、无人不晓了。 “血栓”对我们健康带来的危害可以说是显而易见。可如果经常性反复“被血栓”你就要引起注意了，因为你有可能已经“被抗磷脂综合征”；还有那些反复流产找不到原因的“昙花妈妈”们，你们也有可能已经“被抗磷脂综
检验医学网 - 怀孕，磷脂综合征，血栓 - 2019-05-20
BMJ：中国学者，人脐带间充质干细胞治疗阿尔波特综合征肾功能障碍
该研究旨在评估静脉输注人脐带间充质干细胞（hUC-MSC）对于 AS 儿童安全、可行且耐受性良好的假设。
MedSci原创 - 细胞治疗，基因治疗，干细胞治疗 - 2024-04-17
熊建萍教授组稿 | 代小峰医生：结直肠癌PD-L1调控新机制-靶向TMEM（X）增强ICB治疗疗效
【专家组稿】以匠心，敬初心。本期组稿由南昌大学第一附属医院熊建萍教授担任执行主编，特邀肿瘤领域专家进行学术观点分享，共计5期，以供交流。
医悦汇 - 结直肠癌，PD-L1 - 2023-07-08
如何判断营养不良，应该做哪些实验室检查？
营养不良是人体需要的与吸收的食物或其他营养素的数量不一致造成的。本文讨论的热点是：这种失衡经常与营养不良有关，但也有可能是营养过剩造成的。
检验医学网 - 营养不良，检验，医学知识 - 2018-07-03
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
34岁男性患者，全身关节疼痛10余年，加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适，伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏，无大量脱发、反复口腔溃疡。
实用骨科杂志 - 迟发型，脊柱，骨骺，发育不良，进行性关节病 - 2019-05-15
CAR-T细胞疗法，又治愈一种自身免疫疾病，6个月完全康复！
抗合成酶抗体综合征，是一种严重的自身免疫性炎症性肌肉疾病，如果诊断得太晚，或患者对抑制免疫系统的药物反应不足，可能会致命。
医诺维 - CAR-T在血液肿瘤中的应用，CAR-T疗法的局限性，CAR设计的优化 - 2023-03-09
梅斯科普：水痘和水痘疫苗
VZV只有一个血清型，与其他疱疹类病毒有无交叉免疫尚无定论。人是该病毒的唯一宿主。图 电镜下的水痘病毒/维基百科VZV可以引起两种疾病形式：水痘(chic
网络 - 水痘，水痘疫苗 - 2019-12-29
Annals of Neurology:争论不休：神经系统功能失调是否与COVID-19疫苗有关
接种COVID-19疫苗的好处远远大于神经并发症的风险
MedSci原创 - COVID-19疫苗，神经系统功能失调 - 2021-10-27
国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊
北京大学第一医院(北大医院)儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征，这也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大医院儿科肾脏专业组诊断。据北大医院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍，Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因(laminin-β2
cmt - Pierson综合征，婴儿型 - 2015-06-04
Nature Nanotechnology：喝杯“纳米汁”，看清你的肠道
X射线、磁共振以及超声波成像能够提供小肠图像，但这些方法都各有缺陷。不过，医生们马上就要有个新的好帮手了。
科学人 - 肠道，纳米 - 2014-07-08
PLoS One：北京过去5年HBV、HCV、HIV、TP发生情况
乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒和梅毒螺旋体是威胁人类健康以及公共卫生的传染性疾病的重要微生物。研究者进行了一项横断面调查研究，探究了就诊与北京综合医院人群以上微生物的发生率。该研究在2010-2014年进行，研究者通过自动化化学发光微粒免疫测定系统检测以上微生物，对梅毒螺旋体在2010-2011年使用了快速血浆反应素环状卡片试验。研究者通过western免疫印迹对人类免疫缺陷病毒进行
MedSci原创 - 传染，艾滋，梅毒 - 2015-10-27
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