李贵森：2019年难治性肾病综合征的诊治进展
难治性肾病合征，尤其是激素抵抗型肾病综合征（SRNS）是终末期肾病的主要原因之一。
中华医学信息导报 - 难治性肾病综合征，诊治进展 - 2020-03-18
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
Lancet Neurol：血浆磷酸化 tau 217 和磷酸化 tau 181 作为阿尔茨海默病和额颞叶变性的生物标志物
p-tau217 和 p-tau181 在区分阿尔茨海默病综合征患者与其他神经退行性疾病方面具有出色的诊断性能。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，tau蛋白 - 2021-10-24
都是蛀牙，凭什么你是天生易感，我就是没好好刷牙？！
龋病，也就是我们常说的蛀牙，是由于细菌侵蚀造成牙齿破坏的疾病。龋病可以发生在任何年龄的任何人群之中。然而，由于每个人的饮食习惯、口腔卫生保健意识、牙齿发育情况等因素不尽相同，一些人群相对其他人更易患龋，我们称为龋易感人群。
中国医学论坛报今日口腔 - 蛀牙，易感，医学知识 - 2018-07-14
Sci Rep：EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个
MedSci原创 - 听力损失 临床特征 基因变异 - 2020-03-17
2022年2月27日简报：香港新增新冠肺炎确诊病例17063例，死亡病例66例，疫情处于加速扩散期；日本发现奥密克戎进一步变异版本BA.1.1
截至北京时间2022年2月28日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过4亿3465万例，新增1,302,795例，达到434,656
MedSci整理 - 奥密克戎 - 2022-02-27
KCNB1 脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNB1 脑病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由 KCNB1 基因的改变引起。 患者在婴儿期或儿童早期就出现发育迟缓，通常伴有明显的语言障碍。 大多数儿童会出现多种类型的癫痫发作，这些癫痫发作频繁
MedSci原创 - 癫痫，罕见病，KCNB1 - 2022-09-01
超声引导下头皮神经阻滞用于脑功能区肿瘤切除术中唤醒一例
病人，女，21岁，体重58kg。因突发一过性右上肢抽搐并晕厥2周，再发一过性右上肢抽搐3天入院。头颅CT及MRI检查提示左顶叶肿瘤性病变，少突胶质细胞瘤可能性大。拟在术中唤醒联合神经电生理和颅脑超声定位下行功能区脑肿瘤切除术。由于肿瘤邻近皮质运动区，术中唤醒后只需要患者配合运动手脚，决定行睡眠－清醒－睡眠技术（Asleep-awake-asleep,AAA），喉罩保护气道。
临床外科杂志 - 超声，引导，头皮神经阻滞，脑功能区，肿瘤，唤醒 - 2019-03-14
Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述
先天性钠性腹泻(CSD)是一种罕见的肠道疾病，在临床严重程度和遗传位点及等位基因异质性方面表现出广泛的差异性。已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。
MedSci原创 - SLC9A3相关先天性钠腹泻 - 2023-04-28
巨脑回致癫痫1例报告及临床分析
患者男35岁，农民，因间断性意识丧失并左侧肢体抽搐6~7年，加重2天，恶心呕吐2小时余于2013年11月26日入院。患者于6~7年前开始出现间断性意识丧失并伴左侧肢体抽搐，双眼向上凝视，无口吐白沫，无大小便失禁，每次持续约1~2分钟，自行缓解。坚持口服卡马西平、苯妥英钠药物治疗，治疗后癫痫偶有发作。近数天来患者发作频繁，每日发作2次，继续口服卡马西平、苯妥英钠治疗。患者渐出现恶心并呕吐数次，呕吐物
立体定向和功能性神经外科杂志 - 巨脑回致，癫痫 - 2018-11-14
KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959）典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作，由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其
MedSci原创 - 癫痫性脑病，KCNT1 - 2022-09-01
【病例解析】橄榄桥脑小脑萎缩
ＯＰＣＡ常规头颅ＭＲＩ主要征象有：①脑干萎缩②小脑萎缩③脑干周围脑池及四脑室扩大④脑实质一般无异常信号。
放射沙龙 - 小脑性共济失调，橄榄桥脑小脑萎缩，遗传性小脑共济失调 - 2022-10-14
典型影像征象之---肠系膜混浊征
肠系膜混浊征： 肠系膜脂肪受炎症细胞、液体（水肿、淋巴液和血液）、肿瘤浸润及纤维化的CT表现。
华夏影像诊断中心 - 肠系膜混浊征，肠系膜水肿，肠系膜上动脉栓塞 - 2022-09-13
JAMA：健康人有必要做疾病基因筛查吗？
由于涉及高科技，又只需要少量血样即可对被检者进行DNA分析，基因检测成了一个时髦的词。想看看自己有没有易病基因，看看未出生的宝宝有没有遗传缺陷。很多人都希望做一下检测。基因测序也成了如今投资的热点。最新的研究报告给当今的热潮浇了瓢凉水，告诉我们基因检测是必须谨慎而行。你的基因
MedSci原创 - 基因筛，查 - 2016-01-10
为您找到相关结果约500个
