先天性发育不良相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Stroke：青年<font color="red">先天性</font>心脏病患者出血性卒中的长期风险！

Stroke：青年先天性心脏病患者出血性卒中的长期风险！

由此可见，CHD儿童和年轻人发生出血性卒中的相对风险几乎是一般人群的8倍，尽管绝对风险较低。重症非圆锥动脉干缺陷或主动脉缩窄患者发生ICH和SAH的风险最高。

MedSci原创 - 青年，CHD，出血性卒中，长期风险 - 2018-04-08

Heart：成年<font color="red">先天性</font>心脏病和肺动脉高压患者心律失常状况！

Heart：成年先天性心脏病和肺动脉高压患者心律失常状况！

由此可见，心律失常在PAH-CHD患者中很常见，并且与长期不良结局相关，即使在专科中心进行治疗。

MedSci原创 - CHD，PAH，心律失常 - 2018-05-21

半椎体所致早发<font color="red">先天性</font>脊柱侧凸围手术期护理中国专家共识

半椎体所致早发先天性脊柱侧凸围手术期护理中国专家共识

为进一步规范半椎体所致早发先天性脊柱侧凸的围手术期护理，经全国护理专家组多次讨论，在循证医学的基础上，针对半椎体所致早发先天性脊柱侧凸围手术期护理达成本共识，供广大护理工作者参考和应用。

中华骨与关节外科杂志 - 先天性脊柱侧凸 - 2023-06-15

：Leber<font color="red">先天性</font>黑斑和早发性严重视网膜营养<font color="red">不良</font>：临床特征、分子遗传学和治疗干预综述！

：Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良：临床特征、分子遗传学和治疗干预综述！

英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述，对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论

MedSci原创 - 眼科，Leber先天性黑斑，早发性严重视网膜营养不良，临床特征 - 2017-07-11

Radiology：四维多相稳态增强MR在小儿<font color="red">先天性</font>心脏病中的应用

Radiology：四维多相稳态增强MR在小儿先天性心脏病中的应用

尽管MRI在小儿先天性心脏病（CHD）中的益处已得到公认，但无法预测的检查时间以及对专家互动式监督的需求限制了其广泛使用。

MedSci原创 - 增强MRI，小儿先天性心脏病 - 2021-05-06

JAHA：<font color="red">先天性</font>心脏病妇女妊娠的产妇和新生儿结局分析

JAHA：先天性心脏病妇女妊娠的产妇和新生儿结局分析

当代患有CHD的妇女妊娠通常对产妇和新生儿都有较成功的结局。然而，随着产妇CHD严重程度的增加，许多发病率和新生儿死亡率的风险也随之增加。

MedSci原创 - 先天性心脏病，产妇，新生儿结局 - 2021-04-06

2021 ELN建议：骨髓<font color="red">发育不良</font>的流式细胞术分析—分析前和技术问题

2021 ELN建议：骨髓发育不良的流式细胞术分析—分析前和技术问题

2021年12月，欧洲白血病网(ELN)发布了骨髓发育不良的流式细胞术分析建议。流式细胞术（FCM）有助于疑似或确实骨髓增生异常综合征（MDS）患者的诊断和预后分层。

Cytometry B Clin Cytom - 流式细胞术，髓系疾病，骨髓发育不良 - 2021-12-13

NEJM：基因治疗让<font color="red">先天性</font>失明患者重见光明，且长期有效

日前，在著名医学期刊《新英格兰医学》上发表的一项最新研究表明，基因疗法对一种罕见的遗传性失明患者的疗效可持续达四年之久。这一结果表明，基因疗法有望治疗由于常见的遗传原因造成的视力减退，包括黄斑变性和视网膜色素变性等。这项研究的对象是无脉络膜症(Choroideremia)的患者。无脉络膜症是由于CHM基因突变所造成的，患者视网膜中的感光细胞逐步死亡，大多在中年时完全失明。目前对这种遗传病尚无有效的

MedSci原创 - 基因治疗，失明 - 2016-05-07