《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
广东省人民医院心内科张曹进教授新发现：用超声心动图参数筛选成人先天性心脏病-肺动脉高压手术资格的模型
目前还没有关于CHD患者Qp/Qs和Rp/Rs的模型或公式，利用超声心动图参数预测CHD患者是否有Qp/Qs>1.5和Rp/Rs<1/3。
MedSci原创 - 肺动脉高压，超声心动图，先天性心脏病 - 2022-10-12
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出先天性缺陷的孩子
美国疾病控制中心发布了一项新研究，详细介绍了寨卡病毒感染的孕妇的出生缺陷率，而且结果和我们担心的一样糟糕。
煎蛋网 - 寨卡病毒，孕妇 - 2017-04-28
机器人辅助儿童先天性胆总管囊肿手术中国专家共识（2022版）
本共识重点介绍手术适应证、手术流程和操作技术，手术相关并发症在共识的最后给予详细的阐述。
机器人外科学杂志(中英文) - 先天性胆总管囊肿 - 2023-05-21
糖尿病女性后代先天性畸形风险飙升！最高可达18倍！
PLOS Medicine：糖尿病女性后代中特定先天性异常的风险：对包括8000多万新生儿在内的基于人群的研究的系统综述和荟萃分析
MedSci原创 - 孕前糖尿病，新生儿，妊娠期糖尿病，先天性心脏缺陷，先天性畸形 - 2022-02-05
NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果
背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。
MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05
Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟
最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。
MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性听力损失的诊断时间和康复相关因素调查
调查了先天性听力损失的诊断时间和康复的相关因素。
MedSci原创 - 康复，听力损失，诊断时间 - 2022-12-01
胆汁酸可预测肺动脉高压患者的先天性门静脉分流情况
到目前为止，很少有研究具体报道CPSS相关PAH的临床结果。在目前的研究中，如果不进行治疗，或只用肺血管扩张剂治疗，这类患者的预后很差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，胆汁酸，先天性门静脉 - 2023-02-22
JCEM：非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险
使用检测早发性动脉粥样硬化的方法，患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高，但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。
MedSci原创 - 非典型性先天性肾上腺增生，心血管风险 - 2024-03-12
2013 APTA循证临床实践指南：先天性肌肉性斜颈症的物理治疗
2013年4月，美国物理治疗协会(APTA)发布了先天性肌肉性斜颈症的物理治疗指南。
Pediatr Phys Ther. 2013 Winter;25(4):348-94. - 2013-04-30
2018 APTA循证临床实践指南：先天性肌肉性斜颈症的物理治疗
先天性肌性斜颈是一种生后不就出现的明显的体位畸形，本文是对2013年指南的更新，主要针对先天性肌肉性斜颈症的预防教育，筛查，检查和评估，预后，首选干预措施，知情同意，直接干预中止，重新评估等内容提出指导建议
Pediatr Phys Ther. 2018 Oct;30(4):240-290. - 先天性肌肉性斜颈症，物理治疗 - 2018-10-10
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
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