Blood：中山大学刘斯洋等合作揭示妊娠期血小板计数改变和妊娠期血小板减少症的遗传基础
该研究利用100186名中国孕妇的无创产前检测(NIPT)测序数据，对妊娠前、中、晚期、分娩和产后五个妊娠期血小板计数以及两种GT状态进行了迄今为止最大规模的全基因组关联研究。
iNature - 无创产前检测，妊娠期血小板减少症，血小板计数减少 - 2023-12-11
【盘点】近期胃癌研究进展及指南共识汇总
一、指南共识1,2016 HER2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识胃癌是全球常见的恶性肿瘤，我国尤其高发。由于幅员广阔、人口众多，经济卫生事业发展不平衡，我国的胃癌早期筛查体系尚需完善，多数病例在确诊时已经达到中晚期。对无法切除的晚期或转移性胃癌以及术后复发患者，采用细胞毒药物进行传统化疗的中位生存期(overall survival，OS)仅11个月左右。近年来，分子靶向治疗的兴起为晚
MedSci原创 - 胃癌 - 2016-11-14
Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点
中心点：在拉美裔人中进行GWAS发现ERG是ALL的新风险位点，其效应强弱与印第安人血统相关。拉美裔美国人具有较高的印第安人血统，ALL的发病率高，生存率低，但由于缺乏拉美裔美国人全基因组测序数据，对造成上述差异
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，拉美裔人，ERG，易感位点 - 2018-12-06
Nat Genet：大数据！对14万男性的相关分析鉴定了63个新的前列腺癌易感位点
到目前为止，全基因组关联分析（GWAS）和精心定位工作已经鉴定了不少于100个前列腺癌（PrCa）易感位点。最近，有研究人员对欧洲人口中的46939个高密度PrCa案例和27910个对照的基因型数据进行了元分析，并对之前报道过的欧洲血统的32255个PrCa案例和33202个对照的基因型数据也同时进行了元分析研究发现，他们鉴定了62个新的与PrCa相关的位点（P<5.0×10-8），并且其
MedSci原创 - 前列腺，易感位点，元分析 - 2018-06-17
为什么会脱发？英国团队剖析背后复杂的遗传因素
最近，一项关于男性型秃发的大型全基因组关联研究表明，多个常见变异与这种性状相关联，暗示未来有望开发出多基因的预测型检测。这项成果发表在《PLOS Genetics》杂志上。
生物通 - 脱发，遗传 - 2017-02-26
Nature Genetics：肝硬化遗传机制的新突破：跨群体遗传分析揭示关键风险位点
通过整合常见和罕见变异分析，探索了肝硬化的遗传架构，旨在揭示影响肝硬化发生的主要遗传因素。
生物探索 - 肝硬化，SNP - 2024-04-20
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：耳鸣的新风险位点和神经精神疾病的因果推断
最近，有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点，并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。
MedSci原创 - 全基因组相关性研究，抑郁，耳鸣 - 2020-10-15
Nat Commun：发现与心脏心律不齐有关的200多种遗传因素
导言：在过去的研究中，人们渐渐地发现了很多遗传因素对健康的影响，然而却一直很难找到心律失常如心房颤动和其他心律不齐相关的遗传因素。一项由140多个机构科学家团队对近30万份数据进行研究分析，发现了人类
转化医学网 - 心律不齐 - 2020-05-26
Alz Res Therapy：基因风险评分，和血液磷酸化tau蛋白息息相关
包括APOE在内的AD多基因风险与血浆p-tau181有关，与诊断和Aβ病理状态无关
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-08
Neuron: 阿尔茨海默病中小胶质细胞的胞葬作用
阿尔茨海默病 (AD) 是最普遍的痴呆类型，是一种神经退行性疾病，其特征是淀粉样蛋白β肽 (Aβ) 在淀粉样斑块中异常沉积以及在神经原纤维缠结中异常沉积 tau 蛋白。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，小胶质细胞 - 2023-02-21
Cell Reports | 南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored，揭示适应性突变与疾病易感性关联
DeepFavored在CEU、CHB和YRI中识别的454、287和272个有利突变，以及附近的搭便车突变是否富含神经、代谢和免疫相关疾病/性状位点。
测序中国 - 疾病易感性，DeepFavored，适应性突变 - 2022-09-26
为什么会肾病变，是你的基因出了问题！
研究人员发现了 IgA 肾病（IgAN）或 Berger 病（一种自身免疫性肾脏疾病和肾衰竭的常见原因）的新遗传线索。
来宝网 - 肾，基因 - 2017-03-07
【盘点】听力损失与遗传进展
【1】J Cell Mol Med：全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关
MedSci原创 - 遗传，听力损失 - 2020-12-30
Psychiatr Genet：GRM3基因变异与精神分裂症有关（GWAS分析）
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍或酒精依赖症的病人与1309名健康人士进行基因分析后发现，GRM3基因变异与上述三种疾病密切相关：有此基因变
科技日报 - 基因变异，精神分裂症 - 2014-07-28
STM：个人基因组的预测能力遭质疑
一项新的研究给全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水 图片来源：N.J.Roberts等，《科学—转化医学》 “每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图，当脱氧核糖核酸（DNA）测序变得很廉价时，
中国科学报 - 个人基因组 - 2012-04-06
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