Cell Stem Cell：人类胚胎期生殖细胞基因表达调控机制
4月27日，清华-北大生命科学联合中心、北京大学生命科学学院BIOPIC中心汤富酬研究组与北医三院乔杰研究组在Cell Stem Cell杂志在线发表了一篇研究论文，首次在单细胞分辨率和全转录组水平，系统阐明了人类胚胎性腺中生殖细胞及其微环境细胞发育过程中的基因表达图谱及其调控机理
BioArt - 胚胎，生殖 - 2017-05-02
Circulation：单细胞测序发现细胞骨架相关蛋白4是成纤维细胞激活的新型调节因子
全基因组转录本分析大大提高了我们对基础心脏生理和驱动疾病的机制的调控网络的了解。但迄今为止，研究成人心脏的基因表达谱的分辨率局限于从整个组织中提取RNA。近期，RNA扩增技术的发展为进行单细胞转录本分析提供可能。Monika M. Gladka等人提出一种从成年小鼠的心脏组织中获取高质量的RNA的方法，可用于对健康和患病心脏进行单细
MedSci原创 - 细胞骨架相关蛋白4，单细胞测序，转录本分析，成纤维细胞 - 2018-07-11
承启生物基于FANSe算法的基因测序分析云平台在AWS上运行成功
近日，承启生物携手亚马逊云服务(AWS)，在AWS上成功部署了基于FANSe算法的全自主基因测序分析云平台，并免费向全世界开放使用。
网络 - 基因测序，算法 - 2022-09-22
Front Endocrinol:胫骨平台骨折伴成骨不全的RNA测序1例
一位29岁的男性患者被诊断为OI合并右侧胫骨平台骨折，接受手术治疗，采用全血RNA转录组测序的方法探讨新的发病机制。
MedSci原创 - RNA测序，胫骨平台骨折，成骨不全 - 2023-06-17
PNAS：人类B淋巴细胞的突变数量随着年龄增长而增加
自20世纪50年代以来，累积的体细胞突变被认为是人体衰老的重要原因。但是，由于之前没有能够直接鉴定原代细胞突变的技术，因此没有办法建立体细胞突变和衰老之间的因果关系。
纪大乙 - B淋巴细胞，突变数量，年龄增长 - 2019-04-21
Blood：基于遗传异质性的原始细胞危象慢性髓系白血病模型！
BCR-ABL1激酶靶向疗法使慢性期（CP）慢性髓系白血病(CML）的治疗发生了革命性的变化。相比之下，原始细胞危象（BC）CML的管理仍充满挑战，因为BC细胞获得了复杂的分子改变，使其具有祖细胞群体
MedSci原创 - 慢性髓系白血病，PRC1，原始细胞危象 - 2020-03-13
Cell：深理工/深圳先进院赵佳伟等合作发现髓系恶性血液肿瘤重要家族风险因素
该研究通过群体遗传学的方法，发现了髓系恶性血液肿瘤易感性的重要家族风险因素，并揭示了转录延伸在其中的重要作用机制。
iNature - 群体遗传学，髓系恶性血液肿瘤 - 2024-01-14
Stem cells：维生素C通过DNA羟甲基化促进星形胶质细胞分化
既往研究表明维生素C（VC）可通过DNA羟甲基化诱导多巴胺（DA）神经元特异性基因的转录激活促进神经干/前体细胞（NSC）向DA神经元分化。为进一步明确VC对NSC分化的影响，Jong-Hwan Kim等人采用高通量测序进行转录本和DNA甲基化图谱/羟甲基化图谱分析。研究人员意外的发现RNA测序分析显示，用VC处理分化的NSC培养基中，除了DA神经元基因，星形胶质细胞基因Gfap、Slc1a3和S
MedSci原创 - 星形胶质细胞，DNA羟甲基化，维生素C - 2018-08-03
先天性心脏病相关的肺动脉高压：一项组学研究
关于PAH-CHD表观基因组学和代谢组学的研究还很少，尤其是前者，在未来的研究中应该给予更多的关注。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2023-03-27
Nature:一勺血液中的生命秘密
生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内，30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中，胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分，但很多空缺仍然存在。现在，一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅读和理解胎儿遗传物质信息方法的提高，正在发现大量与人类发育有关的基因，让科学家得以聆听胎儿诞生之前基因活
Nature - 生命，母亲，胎儿 - 2017-04-09
Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失
EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。
MedSci原创 - 基因组测序，听力损失，变异 - 2021-04-29
Eur J Endocrinol：石蜡标本转录组分析在肾上腺皮质癌诊断和预后中的价值
肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的内分泌癌(每年每百万人中有1-2例)，总体预后较差。诊断对患者管理至关重要，但由于这种疾病的罕见，诊断很困难。
MedSci原创 - 肾上腺皮质癌 - 2022-03-19
Nat Genet：外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌
Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。
《自然—遗传学》 - 子宫内膜，肿瘤，体细胞突变 - 2012-11-26
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