中国糖原累积性肌病诊治指南(一)
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
一例假性嗜碱性粒细胞升高案例分享
自动化仪器都是按照正常细胞的相关参数进行设定的,而病变细胞的结构和形态往往会发生改变,病得越重,变化越大,此时自动化仪器就难以分辨,甚至张冠李戴,造成误诊、漏诊。
“检验医学”公众号 - 假性嗜碱性粒细胞升高 - 2023-06-13
外泌体在前列腺癌中的研究进展
肿瘤微环境的构成包括肿瘤细胞、成纤维细胞(cancer-associated fibroblasts, CAF)、肌成纤维细胞、免疫细胞以及上述细胞所分泌的活性介质,还有血管和/或淋巴管、细胞外基质等。
中华泌尿外科杂志 郑雨潇 成功 杨海伟 - 外泌体,前列腺癌 - 2016-12-27
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现,同时
MedSci原创 - 罕见病,湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征,免疫缺陷综合征 - 2022-08-25
疣状斑块型汗孔角化症误诊1 例
患者女, 27 岁,左前臂斑块伴瘙痒1 年。患者1 年前左前臂纹身后1 周于纹身边缘出现一米粒大小 脱屑斑,逐渐突起于皮面,伴瘙痒,自认为纹身引起 的“色素过敏”,自行外用药膏( 具体药名不详) 抗炎 治疗,无好转,皮疹逐渐扩大形成斑块,曾到当地医 院就诊,诊断为慢性湿疹,反复给予糠酸莫米松等激 素类药物外用无效。由于经常搔抓揉捏等刺激,皮 疹进一步扩大影响美观,遂就诊于本院。患者既往 体键,家族
中国皮肤性病学杂志 - 疣状,斑块型,汗孔角化症,误诊 - 2019-06-26
右上臂恶性纤维组织细胞瘤术后合并双侧背部弹力纤维瘤1例
患者,女,70岁,既往2年前曾因右上臂肿块来我院就诊并行手术治疗,术后常规病理提示为:多形性未分化肉瘤(恶性纤维组织细胞瘤)。1年前因右上臂原肿瘤切除处局部酸胀疼痛再次入院行手术处理,术后常规病理提示为炎性肉芽肿形成,未见明显肿瘤表现;本次因发现双侧肩胛区进行性增大肿块1年伴右臂局部疼痛2个月入院。
中国骨伤 - 右上臂,恶性,纤维组织,细胞瘤,双侧,背部,弹力纤维瘤 - 2019-03-23
【论著】| 结直肠癌中LC3与树突状细胞募集、TLS形成的相关性及其临床意义
结直肠癌中LC3异常表达可通过增加表面抗原激活mDC,进而募集淋巴细胞,促进TLS的形成与成熟,最终影响患者的预后。
中国癌症杂志 - 结直肠癌 - 2023-10-11
贫血性血液病,常规检测项目有哪些?
在各种类型的贫血中,我国较常见的是营养性贫血。假如饮食不注意补充铁剂会导致缺铁性贫血,这在我国最为多见,男女均可发病,婴幼儿发病率40%,妊娠期妇女为20%,生育期妇女则为12%。
检验星空 - 贫血 - 2022-11-23
【盘点】2017年非小细胞肺癌重要研究一览
肺癌是我国的头号癌症杀手,在我国每年新增的65.3万例肺癌患者中,非小细胞肺癌(NSCLC)患者占到了85%。2017年即将过去,那在这一年里非小细胞肺癌又有哪些重要研究进展呢,这里梅斯小编整理了一些今年关于非小细胞肺癌的重要研究进展与大家一同分享。【1】接受新辅助化疗联合Ipilimum
MedSci原创 - 2017-12-17
【CLEAR柯丽尔每日一例】地中海贫血
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传血恶液质,使球蛋白生成不足导致严重的贫血。
learningradiology - 地中海贫血,恶性贫血,特发性血小板减少性紫癜 - 2022-09-29
“身体大面积暗红斑”背后的真相竟然是…
肝脏有多发囊肿,脾脏无肿大,颈部、锁骨上和腋下有淋巴结肿大。经过相关检查,诊断为皮肤病致大量嗜酸性粒细胞反应性增多,这到底是怎么回事呢?
特殊血液病分析100例 - 红斑,大面积 - 2018-11-19
Br J Dermatol:脓疱性额叶纤维性脱发:毛囊炎、扁平苔藓表型谱中的新变异?
额叶纤维化性脱发(FFA)是原发性淋巴细胞性瘢痕性脱发,被认为是扁平苔藓(LPP)的临床变体。LPP和FFA具有共同的组织病理学发现,包括地衣样滤泡炎性浸润。
MedSci原创 - 脱发,毛囊炎,毛发疾病,脓疱性额叶纤维性脱发 - 2022-01-14
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