Genes ：Joubert综合征眼部症状综述
纽约州立大学下州医学中心的Wang SF和斯坦福大学医学院眼科的Kowal TJ等在Genes上发表了一篇综述，作者系统的回顾了在Joubert综合征患者中，目前已经发现的眼部表型。
MedSci原创 - Joubert综合征，眼部症状，综述 - 2019-01-17
病理规培图库 || 舍格伦综合征
慢性、系统性、自身免疫性疾病，主要累及涎腺、泪腺而导致口干、眼干，后者可导致干性角结膜炎，临床上也将此疾病称干燥综合征。
病理小贴士1973 - 干燥综合征，舍格伦综合征 - 2023-12-07
Nature：Rett综合征的发病机制
一项新近发表于Nature（Nature Published online 17 July 2013）的研究显示，儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的，后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白
药品资讯网信息中心 - Nature，Rett综合征，MeCP2 - 2013-07-22
Neurology：Dyke-Davidoff-Masson综合征
50岁男性，从6岁开始便患有癫痫，表现为癫痫发作和个性改变。神经影像学显示左侧大脑萎缩，颅盖增厚，额窦气腔形成增加。
神经科病例撷英拾粹 - 癫痫，DDM，脑损伤 - 2018-06-27
Treacher-Collins综合征1例
患者女，13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常，眼距宽，双侧睑下裂向下倾斜显著，下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。
医学影像学杂志 - Treacher-Collins综合征 - 2020-02-24
EPX-100治疗Dravet综合征
Epygenix是一家开发Dravet综合症精准药物的生物制药公司，近日宣布，已向FDA提交了EPX-100的研究性新药申请（IND）和快速通道申请，用于治疗Dravet综合征患者。
MedSci原创 - EPX-100，Dravet综合征，癫痫 - 2019-06-25
肝脏的“中心点征”说明什么？
中心点征Caroli病的CT征象之一，表现为在囊状扩张的胆管区内有小圆点状影，其密度平扫低于或等于周围的肝实质。增强后高于周围的肝实质，称为中心点征。
华夏影像诊断中心 - 中心点征，囊状扩张 - 2023-03-05
Robinows综合征患儿1例报道
患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-
实用妇产科杂志 - Robinows综合征 - 2020-05-12
交叉综合征：肌腱弹响试验
交叉综合征是一种以拇长展肌和拇短伸肌以及桡侧腕长伸肌腱、桡侧伸腕短肌交叉点疼痛和肿胀为特征的过度使用综合征。
疼痛康复研究 - 交叉综合征，肌腱弹响试验 - 2024-03-05
FDA批准Fintepla治疗Dravet综合征
制药公司Zogenix宣布，FDA已批准Fintepla（芬氟拉明）治疗两岁及以上Dravet综合征患者的癫痫发作。
MedSci原创 - Dravet综合征，Fintepla - 2020-06-27
罕见疾病 SAPHO 综合征的治疗
SAPHO（Synovitis-Acne-Pustulosis-Hyperostosis-Osteitis）是表现为滑膜炎，痤疮，脓疱，骨肥厚和骨炎的一组临床综合征。针对这一罕见综合征，来自意大利和英国的学者总结了既往的病例报道和研
MedSci原创 - SAPHO - 2018-12-20
心肾综合征研究进展
随着人口老龄化进程加速，虽然对急性心肌梗死在内的冠心病综合治疗降低了死亡率，但心力衰竭发病人数逐年增加。另一方面，随着对慢性肾脏疾病(chronic kidney disease, CKD)认识的深入，终末期肾病乃至轻、中度肾功能不全的发病率均显著升高，远高于传统认识。引起动脉粥样硬化的糖尿病、脂代谢异常、高血压和高尿酸血症，已经成为心力衰竭和CKD的共享病因
MedSci原创 - 心肾综合征 - 2012-12-02
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