Nat Commun：错误治疗和过度治疗是加速癌症的祸根，新研究让癌症患者不走弯路
如今，可以对抗癌症的疗法其实不在少数，然而，在治疗过程中，很多患者会因为治疗反应不佳而延误了真正有效治疗的黄金时间。
来宝网 - 癌症 - 2017-12-18
不是我，是基因
科学家们发现你的基因可能要为此负责。 最近在洛杉矶举行的一个学术会议上，来自伦敦帝国学院的研究人员介绍了他们的一项最新研究成果，他们发现了一对基因突变能够影响脑部对高脂以及含糖食物的奖赏效应，他们认为这些发现或可帮助开发新的肥胖治疗方法。新发现的这两个基因突变位于FTO基因
生物谷 - 高糖，高脂，饮食，基因，减肥，FTO - 2015-11-12
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
全面基因组测序：全面解析不同亚型泌尿系统肿瘤基因图谱
明确肿瘤的基因组学特征，可以探寻潜在的治疗靶点。在刚刚落幕的ASCO大会上，多项研究采用全面基因组测序（CGP检测）检测泌尿系统肿瘤的基因图谱，探寻可能从靶向或免疫治疗中获益的人群。
肿瘤资讯 - 全面基因组测序，不同亚型，泌尿系统，肿瘤，基因图谱 - 2019-06-14
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。基因测试一般通过血液或者组织样品进行，根
生物谷 - 体外诊断 - 2016-03-02
阿尔茨海默病会遗传吗？
一、什么是家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s Disease， FAD）家族性阿尔茨海默病（FAD）是指家族中有连续两代或者两代以上的成员罹患阿尔茨海默病，可追溯的家族成员中有三个或者三个以上患者，且发病年龄早于60岁，占AD患者的5%左右。国外流行病学统计，FAD的患病约为5.3 /100，000。据此估计，中国的家族性AD患者将在6万~10万。二、FAD的特征相比
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，遗传 - 2017-03-24
血液探秘：乳腺癌多线抗HER2治疗耐药，基因会发生啥变化?
在本研究中，我们使用参加KCSG BR18-14/KM10B试验的患者的血液样本，通过ctDNA分析，探索了经过多线治疗的HER2+ MBC患者的累积基因变异及其临床意义。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，耐药，ctDNA - 2024-01-13
Nature：基因组“暗物质”帮助科学家找到治疗乳腺癌新方法！
虽然蛋白质编码的基因突变在癌症基因组中占据了首要位置，但事实上，非编码基因在推动肿瘤生长的过程中也起着不容忽视的作用。近期，一项新的研究揭示了乳腺癌复发性突变等九个非编码元素。
来宝网 - 乳腺癌，基因突变 - 2017-06-30
母乳中锌含量异常是基因出了问题！
哺乳期母乳中锌含量可作为乳房功能新指标。先前有研究表明，ZnT2蛋白是母乳中锌含量的关键蛋白，编码ZnT2蛋白的基因突变会降低母乳中锌含量，导致完全母乳喂养的婴儿严重缺锌。新研究发现女性中该基因遗传变异很常见，并且一些病例中可以作为不良乳房功能的指标。识别母乳中锌缺乏，可快速识别完全母乳喂养不妥的女性。该项对54名
MedSci原创 - 基因，母乳，锌，ZnT2蛋白 - 2015-12-23
绘真约大咖 | 张广志教授：关注胃肠道间质瘤，基因检测如何指导用药和遗传？
近年来，基于基因检测指导的分子靶向治疗已然改变并促进了晚期GIST患者的诊疗格局。
苏州绘真医学 - 基因检测，胃肠道间质瘤 - 2024-01-19
当爹的基因明明没突变，竟也会导致自闭症？
自闭症是一类影响广泛的疾病。随着近年来人们对这一疾病关注热度的不断上升，越来越多的人对自闭症也有了更深的了解。
学术经纬 - 自闭症，基因突变，遗传学 - 2018-04-20
Blood：基因组整体分析揭示原发性纵隔大B细胞淋巴瘤的主要致病机制
包括全基因表达谱在内的分子研究表明，PMBL与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的关系更为密切。虽然靶向测序研究提示PMBL发病机制中涉及大量突变，但仍缺乏对疾病相关基因突变和异常通路的全面描述。现研究人员对95例PMBL肿瘤进行了全外显子测序，试图阐明致癌驱动基因和复发性拷贝数变异（CNV）。将体细胞基因突变与基因表
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，经典霍奇金淋巴瘤，全基因表达谱，全外显子测序 - 2019-07-16
为什么要精准预防遗传性肿瘤？几大数据告诉你
在癌症的治疗中，作为临床医生，除了根据病人的发病部位和癌症进程尽可能选择适合的手术、放化疗等方法之外，我们还能做些什么？如果想要从宏观上整体推进癌症的治愈，我们还需要了解怎样的防治理念？
首度基因 - 预防，遗传性肿瘤 - 2017-06-22
Science：5万人队列研究结果出炉，精准医学计划焕发希望之光
其中一项成果将超过50,000人的基因组数据与其电子病历相结合，发现了潜在的新致病基因。另一项研究的数据进一步表明，每250人中就有1人可能携带基因变异，进而使他们具有心脏病发作和中风的风险，但没有得到充分的治疗。3.5%的参与者携带与疾病明显相关的基因突变此前，欧洲和美国的几个项目已经分析了大量人群的DNA，并将数据
测序中国 - 精准医学 - 2016-12-26
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
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