2020 JRC复苏指南：急性冠脉综合征（概要）
本文是2020JRC复苏指南中关于急性冠状动脉综合征(ACS)章节的关键问题和系统综述的总结。
Circ J - 急性冠脉综合征 - 2023-04-26
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
孕期可以“减肥”吗？
我们可以仔细算一算，某妈孕前体重指数BMI32，孕期前体重82.5kg，分娩时体重85kg，孕期体重增长2.5kg，分娩新生儿重3.8kg，胎盘重600g，产后体重82.3kg。孕期减肥小有成效。
首都医科大学附属北京世纪坛医院 - 孕期，减肥，妇产科 - 2018-08-31
感染在流产中的作用！该如何预防或治疗？
文章指出某些病原体感染可能导致围产期并发症。一些感染也与流产的风险增加有关。本文讨论了这些感染、它们的传播方式、与流产风险增加之间的证据，以及是否有可用的预防或治疗策略。
生殖医学论坛 - 感染，流产 - 2024-03-16
AIM：系统性红斑狼疮女性患者妊娠结局的预测因子
共有385例（49％为非西班牙裔白人；31％先前有肾炎）SLE患者参加了PROMISSE（妊娠结局的预测：在抗磷脂抗体综合征和系统性红斑狼疮标志物）研究。排除标准为尿蛋白肌酐比值大于1000mg/g，
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，妊娠结局 - 2015-08-04
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
又见一起惊险的孕妇羊水栓塞事件！
羊水栓塞有着极高的病死率，其抢救成功的关键在于早诊断、早处理，这就需要产科医护人员及时、准确识别出羊水栓塞。
梅斯医学综合整理 - 羊水栓塞 - 2023-07-07
妊娠期，这些检验指标需要关注！
近年来生化检验在妊娠的监测上发挥着越来越重要的作用，利用孕妇的血、尿及羊水等标本，不仅能作出早孕诊断，还可以了解胎儿在宫内发育成熟状态及发现遗传性疾病，并对各种妊娠并发症作出诊断。一、人绒毛膜促性腺激素（HCG）测定HCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的一种具有促进性腺发育的糖蛋白激素[1]。一般情况下在受精后第10天可在母体血清中检测出，是诊断早期妊娠的最敏感和最具特异性的方法。该检测主要用于诊
医学界妇产科频道 - 妊娠，检验 - 2016-09-19
NEJM：盖伦畸形静脉-病例报道
盖伦畸形静脉是大脑中罕见的先天性动静脉瘘，可导致新生儿心力衰竭和肺动脉高压。支持治疗和血管内治疗已被证明可以延长生存期，但是预后仍然很差，神经发育结局也各不相同。
MedSci原创 - 呼吸窘迫，盖伦畸形静脉 - 2020-10-09
Obstet Gynecol：孕妇孕期一定要注意控制体重!!!
在治疗和未治疗的轻度妊娠糖尿病孕妇中、孕期过度增重与新生儿出生体重和脂肪量增加独立相关。
MedSci原创 - 孕期过度增重 - 2016-11-13
新生儿外周血出现原始细胞，这个原因你想到了吗？
外周血出现原始细胞，我们首先想到的是白血病，但是，新生儿外周血白细胞增多和原始细胞的出现并不总是与白血病有关，有文献报道正常新生儿外周血循环中可发现原始细胞，但具体比例尚未达成共识。
“检验医学”公众号 - 新生儿，外周血 - 2022-08-19
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药物法案》出台后，约有3900多种药物向FDA申请罕见病药物资格，其中批准了450多个药品用于治疗约2
生物谷 - 罕见病，儿童 - 2014-05-15
Fertil Steril：在中国，不用抗雄激素预处理与多囊卵巢综合征患者不良妊娠结局风险之间的关系
一项回顾性研究旨在评估健康中国女性不良妊娠结局的患病率，并通过乙炔雌二醇/醋酸环丙孕酮（EE / CPA）预处理调查多囊卵巢综合征（PCOS）患者是否可以降低这些结果。
MedSci原创 - 2019-06-15
过敏性肺泡炎伴呼吸衰竭产妇麻醉管理一例
产妇，34岁，50kg，G2P1，孕32+5周，因“反复咳嗽咳痰不能平卧3月余”入院，术前一般情况差，未见明显口唇紫绀，RR28次/分，HR127次/分，BP132/84mmH
临床麻醉学杂志 - 产妇，呼吸衰竭，过敏性肺泡炎 - 2020-06-11
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