STM：注射强力抗体抑制血液中HIV病毒
近日，来自美国NIH的科学家们在国际学术期刊上发表了一项最新研究进展，他们报告称注射一种叫做VRC01的强效抗体就能够抑制未接受抗逆转录病毒治疗的HIV携带者血液中的HIV病毒水平。研究人员还发现通过静脉注射或皮下注射方式将VRC01抗体注入病毒携带者体内具有非常好的安全性和耐受性，并且注入的抗体能够在病人血液中保持较长时间。科学家们领导的I期临床试验共包括23名HIV携带者，其中有15人接受
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-28
准妈妈为什么要做地贫筛查？
地贫是华南地区的高发病，每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。一般的情况都是先做筛查，异常的话就做基因检测。于是常常有人问，我直接做地贫基因行不行？为什么一定要做地贫筛查？筛查完了还不是得做基因，不想来两次，挨两针这么麻烦。
章博讲遗传 - 地贫筛查，孕检，医学知识 - 2019-05-27
黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Circulation：急性缺血性卒中/TIA基因多态性和氯吡格雷疗效的荟萃分析
相比于缺血性卒中或TIA接受氯吡格雷治疗的CYP2C19功能缺失等位基因非携带者，CYP2C19功能缺失等位基因携带者有更高的卒中和复合心血管事件发生风险。
MedSci原创 - 基因多态性，氯吡格雷疗效 - 2016-11-05
ANN ONCOL：MAPK信号通路基因改变对接受一线FOLFIRI联合贝伐单抗治疗的转移性结直肠癌患者预后的影响
MAPK酶1（MKNK1）位于RAS/RAF/ERK和MAP3K1/MKK/p38信号通路的下游。磷酸化MKNK1调节翻译起始因子4E的功能。翻译起始因子4E是转录控制的关键因素，其表达在转移性结直肠癌患者中升高。临床前数据表明MKNK1上调血管生成因子促进血管生成。ANN ONCOL近期发表了一篇文章，研究MKNK1基因改变是否可以预测接受一线FOLFIRI和贝伐单抗治疗的转移性结直肠癌患者的预
MedSci原创 - 转移性结直肠癌，MAPK，基因改变，预后 - 2017-11-08
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
艾滋病新复方药3期临床试验达主要终点
近日，英国制药公司ViiV Healthcare宣布其针对艾滋病的由两种药物组成的新复方药在3期临床试验中达到了主要终点，在接受了抗病毒疗法后病毒数量得到控制的患者中达到了与目前常用的三药或四药鸡尾酒疗法同样的疗效。艾滋病，全称获得性免疫缺乏综合征，是一种由人免疫缺陷病毒（HIV）感染后，破坏患者免疫系统，导致多种疾病出现的综合征。自上世纪80年代出现以来，艾滋病已经成为了一种全球性的流行病，并已
药明康德 - 艾滋病，新复方药，3期临床试验，达主要终点 - 2016-12-22
Aging：替格瑞洛vs氯吡格雷对轻微卒中或 TIA 患者血小板反应性的影响
近日，一项随机对照试验测试了替卡格雷与氯吡格雷对轻微中风或短暂性脑缺血发作（TIA）患者的血小板反应性的影响，研究结果已发表于Aging (Albany NY)。
MedSci原创 - 氯吡格雷，短暂性脑缺血发作，替卡格雷 - 2021-07-09
Annals of Neurology：帕金森患深部脑刺激者，葡萄糖代谢障碍，是否影响认知功能
GBA突变和STN-DBS的综合效应对认知有负面影响。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-02-14
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
诺奖得主马歇尔：幽门螺杆菌患者不必分餐，警惕抗生素耐药性
他是2005年诺贝尔生理学或医学奖得主；他提出了“幽门螺杆菌是大多数胃溃疡和胃炎的成因”这一学说；他为了验证其学说的科学性曾在1982年亲自喝下了试管里的幽门螺杆菌，不惜患上胃溃疡而后使用抗生素治愈。他，是“幽门螺杆菌之父”巴里·马歇尔教授。如今，上海市民在家门口就能让这位来自澳大利亚的专家为自己看诊。6月13日上午8时许，位于浦东即墨路的同济大学附属上海东方医院本部三楼特需门诊门口人头攒动，
澎湃新闻 - 幽门螺杆菌，诺奖 - 2017-06-13
Diabetes：新发现一个AKT2的功能丧失性突变可降低多种组织的胰岛素刺激性糖摄取。
AKT2中罕见的完全渗透性突变是葡萄糖代谢单基因病的一个明确的原因。近期，发现一种新的AKT2局部丢失功能的编码突变（p.Pro50Thr），基本是芬兰人所特有（频率为1.1%）、低频等位基因，与空腹血浆胰岛素水平和2型糖尿病风险相关。但p.Pro50Thr对整体和不同组织胰岛素刺激性糖摄取（GU）的影响尚未进行研究。
MedSci原创 - AKT2，突变，糖摄取，p.P50T - 2017-11-16
Br J Ophthalmol：携带HTLV-1的葡萄膜炎患者系统性疾病研究！
日本鹿儿岛大学医学与牙科学研究科眼科系的Sakamoto T教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一项他们最近的工作，对HTLV-1携带者的引发的葡萄膜炎的系统性疾病进行了研究！
MedSci原创 - 眼科，葡萄膜炎，HTLV-1，系统性疾病 - 2017-07-11
JAMA Neurol：ADCS-PACC——首次用于诊断AD临床前期的功能量表
许多研究提示，在AD的临床前期进行干预可取得较好的效果，因此，临床上迫切需要有新的、灵敏度高的测量工具，用以评估AD临床前期的症状改变。
丁香园 - 阿尔茨海默病，AD，神经 - 2014-06-13
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