Cell：GWAS分析发现亨廷顿氏病潜在治疗靶基因
来自美国马萨诸塞总医院的研究人员利用GWAS分析方法对影响亨廷顿氏病发生的遗传因素进行了研究，最终发现了两个以上可以加快或延迟该疾病发生的基因突变。相关研究结果发表在国际学术期刊Cell上。
生物谷 - 基因治疗，亨廷顿氏病 - 2015-08-05
JCI Insight：接力科学圣火：年轻科学家解开家族性白血病谜团
他虽然成功定位到了7号染色体的相关区域，但是引发这种疾病的特定基因依然是个迷。如今，就在Shannon博士的实验室里，新一代的学者们接过了科学的火炬，解开了困扰他30年的谜团。
生物探索 - 家族性白血病，染色体，遗传 - 2018-08-03
Cell | 肾透明细胞癌的整合蛋白基因组学研究
为了揭示ccRCC发生的分子机制，TCGA对基因组、表观遗传组、转录组进行分析，鉴定出包括多种抑癌基因缺失在内的ccRCC分子特征。
BioArt - 肾透明细胞癌，的整合蛋白基因组学研究 - 2019-11-02
EMBO J：同济大学高华/秦环龙/王平/江赐忠发现人肺癌细胞脑定植的潜在机理
进一步的动物实验证明了过表达IFITM1的溶瘤病毒与免疫检查点阻断( ICB )联合治疗可以阻断脑转移，且在人类癌症临床试验中观察到ICB治疗反应与IFITM1表达的显著正相关关系。
“iNature”公众号 - 肺癌细胞脑定植 - 2023-02-21
PNAS：携带siRNA纳米颗粒可抑制肺癌细胞
RNA干扰（RNAi）是一种很有前途的方法，可以用来作为针对人体不同疾病（如癌症）的治疗策略。然而，在体内，如何将小分子siRNA转移到肿瘤或者癌细胞聚集的区域一直是很难的课题。通过一种高效的自组装系统，来自美国哈佛医学院和中国四川大学华西医学院的课题组，发展了一套独特的纳米颗粒平台，通过由固体多聚阳离子脂类和脂类-多聚乙二醇构成的分子外壳，包裹着小分子siRNA的运输系统。 在465个非小细胞
生物谷 - RNAi，纳米颗粒，肺癌 - 2015-06-26
Cell Death & Disease：北大肿瘤医院发文，ctDNA可预测胃癌治疗效果
近日，北京大学肿瘤医院的研究人员采集和分析了晚期胃癌患者在接受药物治疗期间，个体内ctDNA(循环肿瘤DNA)的基因组变化指标，以探究ctDNA的基因组不稳定水平变化能否用于监测晚期胃癌的药物治疗进展。
转化医学网 - ctDNA，预测，胃癌 - 2019-09-27
Arthritis Rheumatol：发现一种新型系统性红斑狼疮性肾炎（LN）血清生物标志物
本研究通过蛋白质微阵列技术筛查和验证了系统性红斑狼疮性肾炎（LN）的新型血清生物标志物。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，V-set免疫球蛋白 - 2023-10-27
世界唐氏综合征日，每一个生命都是无价之宝
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），并以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。
“生物探索”公众号 - 唐氏综合征 - 2022-03-21
Blood：单细胞RNA-seq可揭示非整倍体造血细胞的特异性转录本。
癌细胞常发生染色体异常。特定的细胞遗传变异常可用于预测结局，特别是对于血液肿瘤，例如常发生于恶性髓性血液病的7号染色体的单倍体。
MedSci原创 - 单细胞RNA-seq，造血细胞，单倍体 - 2017-10-15
JAD：阿尔茨海默氏症研究获进展
阿尔茨海默氏症的并发原因一直是困扰基因组学与遗传学界的科学难题，中国科学院北京基因组研究所研究员雷红星全面分析了国外脑转录组的数据，发现在阿尔茨海默氏症患者的脑部转录组中，第19号染色体区域（chr19p）是最显著扰动的染色体区域，并提出了基因组和转录组两方面的证据，来表明该区域在阿尔茨海默氏症致病机理中起到特殊作用。
中国科学报 - 阿尔茨海默氏症 - 2013-12-19
Turner综合征儿科诊疗共识
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。
中华儿科杂志,2018,56(6) :406-413. - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12
细胞生物学词汇英汉对照
cell biology 细胞生物学 cytology 细胞学 analytical cytology 分析细胞学 morphometric cytology
细胞生物 - 2010-07-07
Cell：周琪院士创造首例异种新型干细胞
近日，中科院动物所周琪实验室创造出一种新型干细胞——异种杂合二倍体胚胎干细胞，这是首例人工创建的、以稳定二倍体形式存在的异种杂合胚胎干细胞，为研究进化上不同物种间性状差异的分子机制和X染色体失活提供了新工具周琪团队通过细胞融合技术将小鼠孤雄（雌）和大鼠孤雌（雄）单倍体干细胞融合，从而绕开了小鼠和大鼠的精卵融合后无法发育的生殖隔离障碍，获得了异种杂合二倍体胚胎干
中国科学报 - 干细胞，中科院动物所，生殖细胞，二倍体 - 2016-01-22
J Clin Oncol：RUNX1突变提示CN-AML不良预后
研究针对接受阿糖胞苷/蒽环类药物为基础的一线治疗的CN-AML患者（＜60岁175例；≥60岁225例），使用直接测序法检查RUNX1突变状态，并分析其与预后的关系。结果发现，与RUNX1野
中国医学论坛报 - 急性髓系白血病，CN-AML，RUNX1，突变，预后 - 2012-07-18
无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选
这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的
不详 - 基因检测，唐筛 - 2014-07-11
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