PLoS ONE：中国科学家否定男性在500万年内灭绝的结论
染色体图片。一些科学家担心，男性将在500万至1000万年后灭绝，因为男性性染色体一直在脱落基因。但是中国的新研究称，Y染色体被一种被名为DNA甲基化的机制保护着。5日报道，众所周知，男性性染色体脆弱，在人类进化过程中一直在脱落基因，导致一些科学家担忧，500万年后，将不会有男婴儿降生。 尽管这可能听起来比较遥远，但动物世界里有一些可怕的先例。
MedSci原创 - 男性，灭绝 - 2016-02-10
Nat Commun：错误治疗和过度治疗是加速癌症的祸根，新研究让癌症患者不走弯路
如今，可以对抗癌症的疗法其实不在少数，然而，在治疗过程中，很多患者会因为治疗反应不佳而延误了真正有效治疗的黄金时间。
来宝网 - 癌症 - 2017-12-18
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
发现肿瘤精准干预新切入点
记者从中国科大获悉，经过近6年的联合攻关，中国科大合肥微尺度物质科学国家实验室与安徽细胞动力学与化学生物学省级实验室等单位的研究人员通力合作，成功地揭示了一个调控真核细胞染色体稳定性的CDK1-TIP60
《自然—化学生物学》 - 有丝分裂，激酶，肿瘤 - 2016-02-22
【盘点】膀胱相关疾病进展
膀胱是一个储尿器官。在哺乳类，它是由平滑肌组成的一个囊形结构，位于骨盆内，其后端开口与尿道相通。膀胱与尿道的交界处有括约肌，可以控制尿液的排出。膀胱为锥体形囊状肌性器官，位于小骨盆腔的前部。膀胱癌是指发生在膀胱黏膜上的恶性肿瘤。是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，也是全身十大常见肿瘤之一。占我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，而在西方其发病率仅次于前列腺癌，居第2位。2012年全国肿瘤登记地区膀胱癌的发
MedSci原创 - 膀胱 - 2019-03-24
Genome Res：长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏
癌症做到早发现需要尽早准确的发现基因周围高度复杂的DNA变异。研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具，这对进一步研究和临床应用有着重要意义。
生物探索 - 基因组破坏，癌细胞进化，变异 - 2018-07-22
Nat Gene：儿童癌症元凶，染色体外环状DNA？
近日，由夏里特医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心组成的一个国际研究小组发现，染色体外环状DNA可从基因组分离和整合，可能导致一些基因被破坏，促进儿童癌症的发展。
转化医学网 - 儿童，癌症 - 2019-12-18
Br J Dermatol：脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的
背景：既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展，其中主要是脓疱型银屑病（GPP）。
MedSci原创 - 脓疱性皮肤病，基因突变 - 2017-09-29
Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29
Blood：复杂核型（CK）预示CLL患者预后不良
近期有证据表明，复杂核型(CK)，即存在3种及以上通过染色体显带分析（CBA）所确定的染色体异常(包括结构及数目变异)，可能与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗方案制定相关。研究人员发现携带5种及以上变异的患者，被划
MedSci原创 - 复杂核型，CLL，TP53abs - 2019-01-30
再生障碍性贫血中克隆性造血——我们向何处去
再生障碍性贫血（AA）克隆演变为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）是造血功能衰竭症中的潜在风险，多年来一直被关注。二代测序对于胚系和体细胞突变检测在临床广泛应用，使我们可能早期判断患者向髓系肿瘤转化的高风险，采取更严密监控，甚至提前干预。然而，存在克隆转化风险和克隆性疾病是两个不同概念，对于AA克隆指标如何评判，具体到对疾病病理生理理解、诊断标准掌握，乃至治疗干预采用，给临
临床血液学杂志 - 再生障碍性贫血，克隆性造血，诊断，治疗 - 2017-11-14
基因编辑容易导致染色体丢失，诺奖团队开发潜在应对新策略
为了探索Cas9诱导的染色体丢失是否是一种普遍现象并评价其临床意义，该研究对人原代T细胞进行了系统分析。
医药加学习班 - 基因编辑 - 2023-10-08
Lancet子刊：遗传性阿尔茨海默病Aβ的水平异质性
尽管导致常染色体显性AD的致病突变具有高度一致性，但个体之间的Aβ水平存在很大的异质性。
MedSci原创 - AD，CSF-Aβ - 2022-02-02
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