欧洲色素失禁症患者的诊断和实践管理共识解读
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。20
中国循证医学杂志 - 皮肤疾病，色素失禁症 - 2021-12-14
《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读
甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一，为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异，临床表现复杂多样，易漏诊和误诊，具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议，对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮
河北医科大学学报 - 单纯型甲基丙二酸尿症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-12
2023 临床建议：结节性硬化症相关癫痫的管理（更新）
结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。
Eur J Paediatr Neurol - 结节性硬化症相关癫痫 - 2023-09-28
2022 USMSTF建议：胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理
胃肠错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加相关。
Am J Gastroenterol - 癌症风险，胃肠错构瘤性息肉病综合征 - 2022-04-27
2020 第2版国际共识指南：遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要
Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症，毛细血管扩张症 - 2020-09-20
浆膜腔积液细胞形态学检验中国专家共识（2020）
专家共识对浆膜腔积液的采样、涂片制作、染色、阅片、图文报告方式及临床意义做
现代检验医学杂志.2020.35(６):1-4. - 浆膜腔积液 - 2021-02-23
药物代谢动力学指导血友病A治疗的中国专家共识
血友病A是一种以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，临床表现为自发性或者损伤后过度出血的X染色体连锁隐性遗传病。血友病A目前主要治疗方式是替代性输注FⅧ,但对于输注的剂量、频次大多仍采用固定输注模式，并不能达到个
罕见病研究 - 血友病A，药物代谢动力学 - 2023-01-02
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-05-06
血友病A诊疗指南（2022年v2）
血友病A（hemophilia A,HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以
全科医学临床与教育 - 血友病A - 2022-08-30
2023 临床实践指南：成人和儿科Cowden综合征／PTEN错构瘤综合征的诊断和管理
本文主要解释了CS/PHTS的诊断和管理原则，并针对四个临床问题提出相应的建议。
J Anus Rectum Colon - PTEN错构瘤综合征，Cowden综合征 - 2023-11-02
中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900）是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或
中国实用儿科杂志 - Bardet-Biedl综合征 - 2022-05-20
2023 GFCH指南：细胞遗传学在骨髓增生异常肿瘤（骨髓增生异常综合征）管理中的应用
CA对诊断、预后和治疗选择至关重要。本文主要介绍了细胞遗传学在骨髓增生异常肿瘤（骨髓增生异常综合征）管理中的应用。
Curr Res Transl Med - 骨髓增生异常肿瘤 - 2023-12-15
2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议
黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-20
Gitelman综合征诊治专家共识
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。
中华内科杂志.2017,56(9):712-716. - Gitelman综合征 - 2017-09-29
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