AJP：主要组织相容性复合物基因影响认知表现及脑部结构
《美国精神病学杂志》（The American Journal of Psychiatry）8月网络版登载的一篇研究报告的结果显示，主要组织相容性复合物（MHC）区域中的一个基因单核苷酸多态性（SNP）
cmt - 主要组织相容性复合物，MHC，认知表现 - 2013-08-23
PLOS MED：超过14万的女性数据表明，基因预测BMI值越高，乳腺癌风险越低
观察性流行病学研究表明，对于绝经前妇女，较高的BMI与较低的乳腺癌风险有关；但是对于绝经后妇女，较高的BMI却与较高的乳腺癌风险有关。这些联系是否是通过共享遗传或环境因素所介导的呢？
MedSci原创 - BMI，乳腺癌，基因 - 2016-09-15
Lancet haemat：基于全基因组测序的抗原分型算法，可通过提高供-受体抗原匹配精确度，减少过敏反应、改善输血预后
虽然输血前的兼容性测试主要是依赖于血清学方法，但很多抗原都检测不出来。既往还用过基于单核苷酸多态性（SNP）的方法，但对于ABO和Rh分型——最主要的血型——不能单靠SNP鉴定。
MedSci原创 - 全基因组测序，红细胞抗原，过敏，输血 - 2018-05-18
Neurology：维生素D水平与谵妄风险
由此可见，在一个基于社区的大型队列中，有遗传证据支持事件性谵妄与维生素D水平的因果作用。需要进一步试验来证实纠正低维生素D水平可预防谵妄。
网络 - 维生素D，谵妄，风险 - 2019-02-19
Arthritis Rheumatol：系统性硬化症合并肺动脉高压患者Adipsin水平升高！
在机制上，Adipsin是脂肪细胞功能障碍和补体激活途径的致病性连接点，并在SSC-PAH的发病机制中起重要作用。
MedSci原创 - SSc，肺动脉高压，Adipsin - 2017-06-28
SCI REP：cir-EGFL7在化疗及贝伐单抗治疗的转移性结直肠癌患者中的预后重要性
诊断为转移性结直肠癌的患者预后较差。在过去十年中，靶向血管生成有关因素已成为转移性结直肠治疗的标准手段，并且每年都会有新的抗血管生成药物问世。肿瘤高表达EGFL7与患者不良预后有关。SCI REP近期发表了一篇文章，研究循环EGFL（cir-EGFL7）联合单核苷酸多态性（SNP）分析在接受一线化疗及贝伐单抗治疗额转移性结直肠患者中可能的预后作用。
MedSci原创 - 转移性结直肠癌，cir-EGFL7，化疗，贝伐单抗 - 2017-05-26
Am J Gastroenterol：炎症性肠病患者的遗传风险、失调、宿主基因组和肠道微生物群分层研究
研究证实遗传风险在炎症性肠病患者早期即可得到体现，致病微生物群中毒性因子的表达可能与炎症性肠病的发病机制有关
MedSci原创 - 炎症性肠病，遗传风险，肠道微生物群 - 2018-02-03
J Thromb Haemost：身高越高越容易发生静脉血栓栓塞吗?
这种相关性可能的解释，包括更高的人可能有更大的静脉表面积，更多的静脉瓣膜，或更大的静水压力，但仍需要进一步探讨。
MedSci原创 - 身高，静脉血栓，栓塞 - 2017-05-30
Nat Methods：高大上技术可有效识别单个癌细胞中的DNA突变
自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员开发了一种新型的计算机程序，其可以帮助有效鉴别出单一癌细胞中的DNA突变，该技术或许就可以帮助临床医生提高癌症诊断的准确率，当然也为开发新型的癌症个体化疗法提供思路。 当前的新一代测序技术可以测定数百万个细胞中的基因组，而这种名为Monovar方法的程序则可以对组织样本中的重要基因突变进行检测；Monovar技术的建立基于单细胞测序技术，单细胞测序技
生物谷 - 癌细胞，DNA突变 - 2016-06-05
Diabetes Care：春节期间，你还在熬夜么？！
近期，一项发表在杂志Diabetes care上的研究评估了过去和现在的夜班工作以及遗传性2型糖尿病易感性对2型糖尿病发生率的影响。此项研究在英国的生物样本库中，评估了当前（N = 272,214）和终生（N = 70,480）夜班工作暴露与2型糖尿病风险（分别为6,770例和1,191例流行病例）之间的相关性。
MedSci原创 - 熬夜，糖尿病 - 2018-02-17
Hepatology：eG副主编高斌教授综述：酒精性肝癌最新进展与未来研究方向
文章系统总结并讨论了A-HCC的发病机制、异质性、临床前研究方法、表观遗传和遗传特征，并提出了对A-HCC相关研究新的见解，以及对相关领域未来发展的展望。
eGastroenterology - 肝细胞癌，HCC，A-HCC - 2024-05-14
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
PLoS One：克罗恩病变部位表现出不同的诱发基因变异
之前已有研究表明基因标记与炎症性肠病有关，本研究拟在CD患者中检测基因标记以便更好的分析回肠型、回结肠型、结肠型CD与基因之间的关联性，并明确不同的遗传背景是否对不同类型CD发病之间关系
医学界消化频道 - 克罗恩病，基因 - 2017-05-31
Gut：ZNF365亚型D的变异型与克罗恩病相关
nbsp; 最近，美国学者Talin Haritunians等，进行了一项全基因组关联研究，确定了多个克罗恩病（CD）易感基因位点，包括与10q21的非编码基因间单核苷酸多态性
单核苷酸多态性，克罗恩病 - 2011-07-29
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