罕见病例｜以反复肝功能异常为表现的Danon病1例

因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆，从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。

临床肝胆病杂志 - Danon病，复肝功能异常 - 2024-03-29

张洋：抗磷脂综合征与心血管疾病

临床中，许多自身免疫疾病均有心脏等器官受累，心血管疾病是最常见的临床表现，对于心血管患者原发病的诊断和排除十分重要。

门诊新视野 - 诊断，心血管疾病，抗磷脂综合征 - 2020-11-30

临床经验100条，吐血推荐 ！

白细胞总数超过25ⅹ109/L，要重点检查有无细菌性肺炎、败血症、中毒性痢疾和白血病。 82.  对感染性休克患者，要警惕有无细菌性肺炎、败血症、菌痢、流脑及肾出血热综合症。 83. 

医学之声 - 临床经验 - 2016-07-26

个人基因测序的反面：突变或并不致病

科学网 - 基因测序 - 2016-11-23

Neurology：心脏 MRI 在卒中病因诊断中的价值

心肌病可能是成人缺血性卒中患者的病因。心肌病是一种罕见疾病，是一种心室心肌的结构和功能异常性疾病，并且无法用冠状动脉血流受限或负荷异常所解释。

脑血管病及重症文献导读 - MRI，卒中，诊断 - 2020-02-17

N Engl J Med：关注竞技体育期间的心搏骤停

近期，《新英格兰医学杂志》发表一项最新回顾性研究，评估了年轻运动员竞技体育期间心搏骤停（SCA）的发生率。

国际循环 - 竞技体育，心搏骤停，SCA - 2017-12-04

Stroke：无房颤记录的肥厚型心肌病患者发生栓塞的危险因素是什么？

卒中和全身栓塞事件是肥厚型心肌病（HCM）的并发症，这些并发症在伴随心房颤动（AF）的患者中更常见。AF的诊断有时是困难的，但是，它有可能是亚临床无症状的阵发性发作或者是之前没有房颤记录的患者首次AF发作可能导致的栓塞事件。

MedSci原创 - 房颤，肥厚型心肌病，栓塞 - 2016-03-06

Medicine：阜外医院学者揭示“不幸家族”背后秘密：第四代人有5位16岁少年猝死，均在早8点，家族中13人猝死

阜外医院樊朝美和郭曦滢等报告了一个5代74名家庭成员组成的肥厚心肌病家家系。这是一个不幸的大家族。

中国循环杂志 - 肥厚心肌病，家系 - 2017-06-15

【盘点】9月Circulation精选文章一览

【1】Circulation：复发性主动脉夹层（观察性研究）研究者通过国际急性主动脉夹层注册表数据库（IRAD），对目前复发性主动脉夹层（AD）患者的临床资料和预后进行了研究。对复发性AD患者的

MedSci原创 - Circulation - 2016-10-02

JAHA：心肌病患者房颤的患病率和临床结局

该研究的结果表明AF在心肌病患者中可能很常见，并且与预后恶化有关。需要后续研究来确定在该人群中筛查，开展多学科治疗AF的疗效。

MedSci原创 - 房颤，心肌病，患病率，临床结局 - 2021-11-16

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果

遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。

网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21