JCEM：全基因组DNA低甲基化增加在甲状腺癌中扮演何角色？
尽管现在大家都知道全基因组DNA低甲基化是很多癌症发生发展的主要原因之一，但其在甲状腺癌中的作用还不清楚。
MedSci原创 - 全基因组DNA，低甲基化，甲状腺癌 - 2017-11-21
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍
有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。
MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11
Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病
单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02
Nat Commun：全基因组荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感基因座
与年龄相关的肌肉力量丧失（称为运动障碍）是随着年龄增长而发生的特征性变化之一，而肌肉无力被认为是体弱和肌肉减少症（sarcopenia）的基本组成。
MedSci原创 - 易感基因座，全基因组关联研究，肌无力，肌肉减少症 - 2021-02-05
CELL RES：ChinaMAP：最大规模中国人群深度全基因组测序和表型研究
中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project，ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。
MedSci原创 - 酒精，代谢疾病，深度测序 - 2020-05-01
基因组测序下的输血新时代来临
除了广为人知的A、B、AB和O血型外，红细胞上还有能触发机体免疫反应的数百种不同的血型“抗原”。据FDA报道，每年有多达16人死于与ABO血型不同的红细胞抗原不匹配。目前尚无任何方法可以测定所有的血液抗原。近日，来自哈佛医学院等机构的研究人员开发出一个计算机程序，可以全面、经济、高效地确定个体血型差异，准确率超过99 %。
生物探索 - 血型，准确率，基因组测序，输血新时代 - 2018-05-25
外媒：美国辉瑞等疫苗受益于中国科学家对病毒全基因组测序
新冠肺炎疫情还在全球蔓延，抗击疫情需要全球携手应对，需要各国科研人员通力合作。英国《卫报》12月6日发文追溯了全球科学家从发现病毒结构到疫苗研究的最新进展，并认为中国疾病预防控制中心传染病所研究员、上
央视新闻客户端 - 疫苗，全基因组测序，科学家 - 2020-12-07
Nat Commun：综合药物基因组学揭示鼻咽癌亚型特异性治疗反应
鼻咽癌（NPC）作为一种恶性头颈癌，其发病率很高
MedSci原创 - 鼻咽癌，综合药物基因组学，亚型特异性，类器官（PDO） - 2021-05-27
CCLM：基于三个不同HCV基因组区域的实时PCR对新cobas®HCV基因分型测试进行评估
丙型肝炎病毒（HCV）基因型的确定和丙型肝炎病毒亚型1a和1b的鉴定在抗HCV治疗开始前是强制性要求的。
MedSci原创 - 基因检测，HCV - 2017-05-14
BMC Infect Dis：CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究
最近，有研究人员进行了病毒全基因组测序（NGS）来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对
MedSci原创 - 听力损失，巨细胞病毒，基因组 - 2020-01-01
国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
实用妇产科杂志 - 产前诊断，基因组测序技术 - 2024-01-14
EBioMedicine：覃文新/金浩杰团队利用CRISPR全基因组筛选，找到肝癌新弱点
肝癌是一种多基因参与、多因素介导、病理机制复杂的恶性肿瘤。在过去十年中，随着第二代基因组测序技术迅速发展，人们对肝癌的遗传特征有了较全面的了解。大规模肝癌样本测序结果表明，肝癌发生发展过程中存在大量基
“生物世界”公众号 - 肝癌，CRISPR全基因组 - 2022-12-24
JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序
单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。 本研究开发了一种低模板加尾法，从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。
MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14
PLoS Med：癌症基因组的延续：三阴性乳腺癌和癌症免疫疗法
图片摘自：fanpop.com 近日，一项刊登于国际杂志PLoS Medicine上的研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过研究描述了三阴性乳腺癌的一种新亚型，相比其它难以治疗的疾病而言，这种类型的乳腺癌可能更容易进行治疗。 之所以称之为三阴性乳腺癌是因为这种乳腺癌缺少了一些和靶向性疗法反应相关的分子特性，文章中，研究者Hatzis及其同事对那些对细胞毒性化疗方法反应敏感性较好或较差的患者
生物谷 - 乳腺癌，癌症基因 - 2016-12-14
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