基因、肺癌亚型与预后，EGFR基因突变乳头状主要亚型肺癌生存期最短！
今天的这个研究讲述了肺癌的临床病理特征，尤其是基因突变和这些肺癌亚型的术后复发风险的关联性，下面的这个最近刚刚刊登的研究就是这么做的，癌度为大家做一下编译，希望对大家有所参考。
癌度 - 肺癌，EGFR基因突变 - 2024-01-06
Science ： 更小的基因编辑工具！巨型噬菌体中的新CRISPR系统，有望带来基因编辑新革命
以CRISPR-Cas系统为基础的基因编辑工具让相关研究领域有了革命性的突破。目前而言，DNA靶向的工具中，CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a（Cpf1）应用最为广泛。
BioArt - 基因编辑，CRISPR，巨型噬菌体 - 2020-07-28
PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。
MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26
Annals of Neurology：孟德尔基因突变分析提示这些基因可能会导致早发型脑卒中
在年轻的中风人群中，15个孟德尔中风基因的CRGVs可能并不少见。
MedSci原创 - 孟德尔随机，青年卒中 - 2023-05-14
散发性甲状腺髓样癌的年轻患者基因检测有哪些发现？常见捣蛋基因少不了它
本研究表明，在早发性非遗传性MTC队列中，RET仍然是主要的驱动基因。在RET阴性肿瘤中，NF1和RAS是散发性MTC的驱动因素。
苏州绘真医学 - 甲状腺髓样癌，散发性甲状腺髓样癌，MTC - 2024-04-29
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
Ann Clin Transl Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-09-12
一名DMD患者接受CRISPR基因编辑治疗后死亡，引发对基因编辑疗法前景的担忧
虽然目前尚不清楚Terry Horgan去世的真正原因，以及是否与CRISPR有关，但它的去世无疑引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的担忧和质疑。
“生物世界”公众号 - CRISPR，基因编辑疗法 - 2022-11-08
Nat Commun：炎症反应介导肠道基因表达影响炎症性肠病患者相关基因突变
炎症性肠病（IBD）是一种免疫介导的疾病，其包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），特征为胃肠道的慢性炎症。
MedSci原创 - 炎症性肠病，基因突变，炎症反应，cis-eQTL - 2021-02-22
论欧盟基因专利的保护范围及启示
在这一过程中，如何界定基因专利的保护范围，一直是各国学者和司法界关注和探讨的重要问题。Monsanto V. Cefetr
生物知识产权 - 基因专利，专利保护 - 2017-01-04
Obesity：科学家们在非洲人种基因组中找到了肥胖特异性基因
在最近的一项研究中，来自美国NIH，国家人类基因组研究所的研究者们首次分析了非洲人以及非洲裔美国人的基因组序列，发现其中有百分之一的人群携带有患肥胖症的基因在，这一结果能够解释为什么肥胖症总是具有家族性的特征
生物谷 - 肥胖，遗传，非洲人，基因组 - 2017-03-15
Eur Heart J：全基因组分析确定了心肌梗死新的易感基因座
虽然大多数心肌梗塞（MI）患者都有潜在的冠状动脉粥样硬化，但并非所有冠状动脉疾病（CAD）患者都会出现MI。近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员试图验证这一假设
MedSci原创 - 心肌梗死，易感基因座，全基因组分析 - 2021-02-17
Nature：詹启敏院士发现与食管鳞癌基因组中8个重要基因突变
日前，英国《自然》杂志在线发表由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。 研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临 床预后相关
MedSci原创 - 食管，鳞癌，基因组，詹启敏 - 2014-04-07
2013儿童心肌病基因检测建议
中华儿科杂志，2013，51（8）：595-597 - 心肌病 - 2013-08-01
Lupus ：5HTTLPR短等位基因可能是SLE并发抑郁症的易感基因
系统性红斑狼疮（SLE）伴发抑郁症的发病率较高，但其发病机制尚不明确，其中五羟色胺（5HT）功能异常是得到广泛认同的假说，5HT转运体基因启动子区多态性（5HTTLPR）的短等位基因（S）与焦虑人格特质及抑郁相关为了探讨表观遗传及5HT转运体基因变异在SLE及伴发抑郁症发病中的作用，北京协和医院的曾晓峰等做了如下研究
丁香园 - 抑郁症，系统性红斑狼疮患者抑郁 - 2013-12-20
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