国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗
随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，
复旦大学附属儿科医院 - 遗传性肾脏疾病，数据库，儿童 - 2017-09-16
2016造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识发布
随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织肿瘤病
中华医学杂志 - 肿瘤检验报告模式 - 2016-09-02
2024 ASCO-肿瘤外科学会指南：乳腺癌患者的生殖系检测
根据对医学文献的系统回顾并部分基于正式的共识制定过程来制定临床实践指南建议。
Journal of Clinical Oncology - 乳腺癌，生殖系检测 - 2024-01-27
AJOG：无创产前筛查在非整倍体中的阳性预测值
Meck JM等人进行了一项研究探究非侵入性产前筛查(NIPS)对多种染色体非整倍体异常的阳性预测值。此外，研究者们还调查了NIPS未见明显异常的假阴性率。
MedSci原创 - 产前检测，21-三体，细胞遗传学 - 2015-04-13
Nat Genet:表观遗传变化让远端转移的胰腺癌细胞更具生存优势
一项多中心研究报告称，对死于胰腺癌的病人肿瘤样本进行的全基因组分析表明DNA上发生的表观遗传修饰能够使一些胰腺癌细胞获得生存优势，据研究人员介绍，这些优势能够让癌细胞在肝脏和肺这样血液供应充足的器官繁荣生长
生物谷 - 表观遗传 - 2017-01-18
Nat Commun：深入剖析癌症基因或帮助开发新型个体化疗法
该研究是一项国际联合研究的的一部分，而这项国际联合研究项目旨在检测表观遗传分析在临床诊断和精准医学中的可行性。在所有癌症
生物谷 - 癌症基因，个体化疗法 - 2016-06-30
欧洲动脉粥样硬化学会的共识声明：脂蛋白(A)在动脉粥样硬化性心血管疾病和主动脉狭窄中的作用
这份2022年欧洲动脉粥样硬化学会的脂蛋白(A)[Lp(A)]共识声明更新了Lp(A)在动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)和主动脉瓣狭窄中的作用的证据，为检测和治疗升高的Lp(A)水平提供了临床指
Eur Heart J . 2022 Oct 14 - 动脉粥样硬化，欧洲动脉粥样硬化学会，脂蛋白a - 2023-08-10
儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识
特发性矮身材是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称，描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。
中国实用儿科杂志 - 特发性矮身材 - 2023-11-23
人体内出现转基因作物常见基因？ 系旧谣言“死灰复燃”
很多微信群在传播一篇文章：《英国研究：中国人体内已出现转基因作物中常见的基因，请当心下一代！》这实则是用钓鱼文和谣言文拼凑起来，为非转基因食品超市站台的广告文。
科技日报 - 谣言，基因 - 2019-07-16
Nat Rev Clin Oncol：新测试揭开转移性原发癌的真面目！
去年EPICUP表观遗传学测试的发明允许医师阐明在未知原发癌（CUP）患者中转移的原发性肿瘤是什么类型的。今天，表观遗传学和癌症生物学项目的协调员bellvige生物研究所(IDIBELL)ICREA研究员和巴塞罗那大学的遗传学教授Manel Esteller博士在自然评论临床肿瘤学杂志上发表的一篇文章解释说这个测试是如何被转化到临床实践和可以开发的新进展
来宝网 - 表观遗传学，原发癌 - 2017-07-08
软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识
分子病理学检测不但是肿瘤诊断的重要辅助手段，而且能够指导临床制定治疗策略、预测肿瘤的生物学行为。此外，基于遗传学改变的新病种地不断报道，促使肿瘤的分类从基于形态学的分类向分子分类转变。本共识总结了现有的软组织和骨肿瘤的遗传学改变，以指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用。
网络 - 软组织分子病理学检测，骨肿瘤分子病理学检测 - 2019-08-12
Environ Health Perspect：孕妇吸烟可能会改变孩子的DNA
美国国立环境卫生科学研究所的遗传流行病学家Christina Markunas
生物通 - 孕妇吸烟，基因变异 - 2014-07-31
Nat Methods十周年特刊：十大革命性生物学技术盘点
Nature Methods杂志在十周年之际推出了纪念特刊，点评了在过去十年中对生物学研究影响最深的十大技术。二代测序、CRISPR、单分子技术、细胞重编程、光遗传学、超高分辨率显微镜等纷纷上榜。 二代测序 二代测序或大规模并行测序的出现，几乎影响了生物学领域的每一个角落。这一技术允许科学家们测序基因组、评估遗传学变异、定量基因表达、研究表观遗传学调控、探索微观生命，将各种分析和筛选轻
MedSci原创 - 技术 - 2014-10-04
2015 分子病理诊断实验室建设指南（试行）
分子病理诊断主要是指基于疾病组织和细胞等标本的分子遗传学检测，用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后等。
中华病理学杂志.2015,44(6):369-371. - 病理诊断，分子病理，实验室建设 - 2015-06-20
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