遗传性大疱性表皮松解症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

胎儿腹裂经阴分娩 1 例

孕中期于当地医院行彩超未见异常，孕 33+3周彩超示宫内单活胎，胎儿腹壁可见连续性中断，宽约0．45cm，羊水中见大量肠管漂浮，肠管宽约1．45cm，考虑腹裂。

现代妇产科进展 - 胎儿，腹裂，经阴，分娩 - 2018-12-17

2017全球新药研发大年中国创纪录

从技术创新、研发管线到临床审批、上市销售，2017年可谓是全球新药研发多点开花之年，也为新药市场给出了更高的期望值。

中国科学报 - 全球，新药，中国 - 2018-02-12

【盘点】听力损失与分子机制

不幸的是，铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。

MedSci原创 - 听力损失，基因 - 2019-10-26

Dany-Walker综合征，这些你知道吗？

Dandy–Walker氏综合征又称：Dandy–Walker畸形；第四脑室孔闭塞综合征；非交通性脑积水。

放射沙龙 - Dany-Walker综合征 - 2023-05-05

儿科复杂遗传代谢结果解读策略

但是，由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后，很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读，很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。

医学界儿科频道 - 遗传代谢病，儿科 - 2016-06-23

治疗费超1400万元，首款小儿脊髓<font color="red">性</font>肌萎缩<font color="red">症</font>基因疗法获批

近日，诺华公司宣布，FDA已批准了其第一款基因疗法治疗脊髓肌萎缩（SMA）上市，用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，一次性治疗，定价为212.5万美元，折合人民币超过1460万元，这也是FDA批准的用于治疗SMA的首个也是唯一一个基因疗法，此前，美国药企Biogen的Spinraza是目前唯一被批准用于治疗脊髓性肌萎缩

医谷综合报道 - 基因疗法，小儿脊髓性肌萎缩症，诺华 - 2019-05-27

2019年最贵10大药物

近日，美国知名处方药比价网站GoodRx发布了2019年最昂贵的10大药物。

医谷综合报道 - 药物价格，基因疗法 - 2019-06-16

Nat Commun：强迫<font color="red">症</font>背后有哪些基因变异在操控

Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控

information with a multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（

“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19

挤爆一颗“痘”，就此生死攸关……

江苏某医院接诊了一名急诊病人，半边脸肿胀化脓，高烧40度，CT查看发现两肺多发脓肿，确诊为脓毒症，有生命危险。问询病史，这一切竟是脸上的一颗痘导致的。

医学界急诊与重症频道 - 痤疮，疖，痈 - 2018-07-20

面部先天性浸润<font color="red">性</font>脂肪增殖<font color="red">症</font>伴发癫痫1例

面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例

浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1

华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27