IEEE trans:功能性脑电网络识别无结构异常的难治性癫痫
药物难治性癫痫（RE）患者，其特征是两种适当且耐受的抗癫痫药物的充分试验治疗失败，被认为与大脑内部病变有关。然而，约20-40%的RE患者在常规磁共振成像（MRI）扫描中未显示明显的结构异常（RE-n
MedSci原创 - 难治性癫痫，功能性脑电网络，无结构异常 - 2021-04-29
特发性全身性癫痫患儿的神经血管耦合改变
据报道，特发性全身性癫痫 (IGE) 患者的神经元活动和脑血流动力学发生改变，可能导致神经血管解耦；然而，没有神经影像学证据证实这种破坏。本研究旨在使用静息态 fMRI 和动脉自旋标记成像研究神经血管
CNS Neuroscience & Therapeutics - 特发性全身性癫痫 - 2023-01-04
管理新发难治性癫痫持续状态(NORSE)的国际共识建议，包括热性感染相关癫痫综合征(FIRES)
这项详细的分析提供了对与NORSE/FIRES相关的专家共识声明相关的支持证据和当前文献中的空白的见解。该共识产生的建议可作为NORSE/FIRES患者诊断、评估和管理的指南，并可用于规划未来的研究。
难治性癫痫 - 2023-09-28
NEJM：肿瘤具有高度遗传异质性
根据2012年3月8日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一篇论文，研究人员追踪了肿瘤的进化树，从而发现肿瘤存在高度的遗传异质性，这有助于阐明为何个人化癌症治疗可能不是有效的
生物谷 - 肿瘤，异质性 - 2012-03-15
Stroke：急性脑出血患者的非惊厥性癫痫持续状态！
由此可见，NCSE并不是急性ICH罕见的并发症。急性脑出血患者的颅骨切开术和脑叶受累与NCSE独立相关。
MedSci原创 - ICHs，NCSE，并发症 - 2018-06-08
IGLH：流式细胞仪的渗透脆性试验和eosin5马来酰亚胺染色结合试验比传统的渗透性脆性试验更能准确诊断遗传性球形红细胞症
遗传性球形红细胞症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血，该疾病具有异质性的临床表现。我们评估了流式细胞术测试:eosin‐5 '‐maleimide (EMA)和流式细胞渗透脆性测试(FOFT)和常规的渗透脆性测试(OFT)，用于诊断遗传性球形红细胞症(HS)的性能。
MedSci原创 - 球形红细胞症 - 2018-05-30
大麻提取物(Epidiolex)治疗难治性儿童癫痫再显奇效
LGS是一种罕见的、严重的、难治性儿童期发作癫痫。该项研究中的患者之前已尝试过平均7种抗癫痫药物，目前正在接受平均3种药物治疗。 研究中，将安慰剂或Epidiolex添加至患者当前的治疗方案
生物谷 - Epidiolex，大麻二酚，儿童，癫痫 - 2016-09-29
2023 临床建议：结节性硬化症相关癫痫的管理（更新）
结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。
Eur J Paediatr Neurol - 结节性硬化症相关癫痫 - 2023-09-28
Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型
hATTR是罕见的常染色体显性遗传性全身性疾病，有不同外显性和临床表现。虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。
MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09
第35届国际癫痫大会（IEC 2023):使用维加巴林并不能预防结节性硬化症患儿癫痫
在癫痫发作前使用基于脑电图癫痫样活动的维加巴林预防性治疗并不能改善TSC儿童24个月时的神经认知结果；不会延迟或降低24个月时发作的局灶性癫痫发作和耐药癫痫的发生率
MedSci原创 - 癫痫，结节性硬化症，维加巴林 - 2023-09-06
FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物
近日，全球领先的 RNAi 疗法公司
bioSeedin柏思荟 - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2022-06-17
迷走神经刺激治疗药物难治性癫痫的中国专家共识
根据2015年中国抗癫痫协会的癫痫临床诊疗指南,我国癫痫患病率约0.4%～0.7%,有约600万活动性癫痫患者。
癫痫杂志 - 癫痫，癫痫及发作性疾病 - 2021-11-04
JAMA Neurol：全身性惊厥状态癫痫死亡率变化研究
成人的惊厥性癫痫状态死亡率高于儿童，没有证据表明随着时间的推移生存率有所提高
MedSci原创 - 全身性惊厥状态，癫痫，死亡率 - 2019-06-03
Lancet Neurol：生酮饮食对药物难治性婴儿癫痫的效果
生酮饮食在治疗药物难治性婴儿癫痫方面与进一步抗癫痫药物相当，未增加不良反应风险
MedSci原创 - 药物难治性婴儿癫痫 - 2024-01-28
2014 惊厥性癫痫持续状态监护与治疗(成人)中国专家共识
中华医学会神经病学分会神经重症协作组组织国内相关专家(神经科医师、神经重症医师、临床药师)撰写了《惊厥性癫痫持续状态监护与治疗(成人)中国专家共识》，希望对广大神经科医师、重症医学科医师、急诊科医师和临床药师的医疗实践有所借鉴与帮助
中华神经科杂志.2014,47(9):661-666. - 癫痫 - 2014-12-15
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