BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD，研究，Leber，视神经 - 2012-07-05
【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT，遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测，肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
为什么要精准预防遗传性肿瘤？几大数据告诉你
在癌症的治疗中，作为临床医生，除了根据病人的发病部位和癌症进程尽可能选择适合的手术、放化疗等方法之外，我们还能做些什么？如果想要从宏观上整体推进癌症的治愈，我们还需要了解怎样的防治理念？
首度基因 - 预防，遗传性肿瘤 - 2017-06-22
STM：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程
生物谷 - 基因治疗，遗传性耳聋 - 2015-07-10
CHMP支持Shire旗下Takhzyro用于预防遗传性血管性水肿的发作
Shire制药近日宣布，欧洲药品管理局的人用药品委员会（CHMP）采纳了积极意见，建议批准Takhzyro（lanadelumab）用于常规预防12岁及以上患者的复发性遗传性血管性水肿（HAE）发作。
MedSci原创 - Takhzyro，CHMP，血管性水肿 - 2018-10-21
Neurology病例：貌似婴儿强直性发作的遗传性过度惊骇
鉴于发作的特点，这种情况经常被误诊为癫痫。甘氨酸受体和转运蛋白的突变是这种综合征的主要原因。我们报道1例7周大女孩，视频脑电图上捕捉到的刺激引起的过度惊骇，其突触前甘氨酸转运蛋白基因SLC6A5中存在
神经科病例撷英拾粹 - 强直性发作 - 2022-10-10
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
PNAS：教育可以减少与遗传性肥胖相关的健康差异
最近，来自南加州大学和麻省总医院的研究人员进行了一项工作，旨在调查基因组成是否缓和了教育对健康的影响。
MedSci原创 - 教育，肥胖，基因 - 2018-10-05
JNNP：不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义
在遗传性FTD患者（GENFI）队列评估和比较FRS和CDR+NACC的作用，描述症状前和症状性遗传性FTD患者中的疾病阶段和严重程度
MedSci原创 - 额颞痴呆，临床量表，比较意义 - 2021-08-14
JAMA Netw Open：使用视网膜照片开发深度集成模型以筛查自闭症及其症状严重程度
研究结果表明，这些模型在识别ASD和评估症状严重程度方面表现出高度的准确性。
MedSci原创 - 自闭症谱系障碍（ASD） - 2024-01-18
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。
中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28
2015 RA/RCoA指南：遗传性盐耗性碱中毒患者围术期管理
2015年3月，英国肾脏病协会(RA)联合英国皇家麻醉医师学会(RCoA)共同发布了遗传性盐耗性碱中毒患者围术期管理指南，盐耗性碱中毒患者低钾低镁常见，其围术期风险与低钾血症相关，低镁会进一步增加风险。本文的主要目的是降低该类患者的围术期风险，主要适用于≥18岁成人存在确诊的遗传性盐耗性碱中毒患者。
英国肾脏病协会官网 - 遗传性，盐耗性，碱中毒，患者，围术期，管理 - 2017-05-25
JAMA：产妇BMI与婴儿出生体重之间有遗传性联系吗？
新生儿出生时体重超重或肥胖的女性分娩并发症的风险较高。许多产妇肥胖相关特点与出生体重有关，但这些联系的因果性是不确定的。原始出处：Jessica Tyrrell,Rebecca C.
MedSci原创 - 产妇，BMI，婴儿，出生体重，遗传 - 2016-03-16
2012 NSGC实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险评估和遗传咨询
J Genet Couns. 2013 Apr;22(2):155-63. - 乳腺癌，卵巢癌 - 2012-11-28
2018 ESDO建议：遗传性胃肠道肿瘤的筛查和监测
遗传性胃肠道肿瘤患者占总受影响人群的一大部分，尽管对遗传性胃肠肿瘤综合征的认识逐渐上升，但是在临床上，患者的识别和监测并不明确。本文是欧洲消化肿瘤学会(ESDO)关于遗传性胃肠道以及胰腺肿瘤的筛查和监测专家讨论会共识建议。
Eur J Cancer. 2018 Oct 17;104:91-103. - 遗传性胃肠道肿瘤 - 2018-10-27
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