原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）
网络 - 2023-10-23
Cell：正常细胞变成癌细胞需要多少个突变？
在近日发表在《细胞》上的研究中，英国维康基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科学家们首次对29种癌症类型的7，500多例肿瘤进行了研究，给出了对癌症发展所需突变次数的估计桑格研究所的研究人员及其合作者利用来自进化领域的技术，发现细胞中平均需要1至10个突变才能驱动癌症。研究结果也显示，癌症类型不同，驱动癌症的突变数量也有很大差异。
“药明康德”微信号 - 癌细胞，正常细胞，突变 - 2017-10-23
JCO:首个前列腺癌预后遗传因子
西班牙国立癌症研究中心（CNIO）下属的前列腺癌和生殖泌尿系肿瘤临床研究部门的最新研究结果发现,与一般的前列腺癌患者相比,前列腺癌患者如果同时发生BRCA2基因变异,就会出现不良的预后及很低的生存机率. Olmos是前列腺癌和生殖泌尿系肿瘤临床研究部门的领导人,他说：“大部分前列腺癌患者都有良好的预后,在日常临床实践中,我们所面临的最大的挑战就是很难确定哪些患者病情是致命的.” 为了寻找与病情
生物无忧 - 肿瘤，癌症 - 2013-05-06
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。在2月23日的Cell上刊登的一篇文章表明，无法用随机突变解释的大量变化存在于一般人群中，这种多基因的改变发生在受孕之前或之后，它们可能会告诉科学家许多有关疾病的基本知识。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
2011SOGC 女性孕前评估中的遗传因素
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Jan;33(1):57-64. - 2011-01-01
2011ESMO临床诊疗指南：乳腺癌的BRCA突变
Ann Oncol. 2011 Sep;22 Suppl 6:vi31-4 - ESMO，乳腺癌 - 2011-09-01
JCO：MMR突变与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫
MedSci原创 - 林奇综合征，胰腺癌，乳腺癌 - 2012-02-24
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
2012 结直肠癌KRAS基因突变检测专家共识
中华病理学杂志.2012,41(9):635-636. - 直肠癌，结直肠癌 - 2012-09-30
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
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