JACC：脂蛋白与家族性高胆固醇血症的相关性研究
脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间
MedSci原创 - 心血管，载脂蛋白，家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01
Ann Rheum Dis：尿酸控制预防无症状高尿酸血症患者痛风发作
在无症状高尿酸血症和痛风患者中，将sUA控制在≤6.0mg/dL，可以减少痛风发作。
MedSci原创 - 痛风发作，无症状高尿酸血症，尿酸控制 - 2021-07-25
NEJM： Volanesorsen可降低家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯
Volanesorsen可降低77%的家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯，血小板减少和注射部位反应是常见的不良反应
MedSci原创 - 家族性乳糜血症综合征，甘油三酯，volanesorsen - 2019-08-09
【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03
JACC：应重视遗传性高胆固醇血症的早期诊断和治疗
常染色体隐性遗传性高胆固醇血症（ARH）是一类罕见的以脂代谢异常为主要特点的动脉粥样硬化性心血管疾病，目前对于ARH的治疗管理和远期预后的资料尚缺乏。
MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2018-01-23
2023 共识声明：代谢性高铁蛋白血症的定义和分类
高铁蛋白血症常与代谢功能障碍和脂肪肝有关，代谢性高铁蛋白血症反映了铁代谢的改变，促进铁在体内的积累，并与心脏代谢和肝脏疾病的风险增加有关。本文主要提出了更新的代谢性高铁蛋白血症的定义和临时分期系统。
Nat Rev Endocrinol - 代谢性高铁蛋白血症 - 2023-02-27
Crit Care Med：脑出血患者连续输注高渗盐水治疗发生中度高血氯对患者预后的影响
持续静脉滴注3%高渗盐水治疗期间发生中度高血氯的患者住院死亡率较高，中度高血氯可以独立预测住院死亡率。这些结果表明在高渗盐水治疗期间应对血氯值进行密切监测，因为其中度升高可能会影响脑出血患者的结局。
MedSci原创 - 脑出血，高渗盐水，中度高血氯，预后 - 2017-05-24
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
Endocrine - X连锁低磷血症 - 2024-01-23
中国高尿酸血症与相关疾病诊疗多学科专家共识（英文版）
我国高尿酸血症(hypemricemia，HUA)的患病率逐年增高，并呈年轻化趋势，已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病。
Chin Med J (Engl). 2 - 高尿酸血症 - 2017-11-01
JACC：家族性高胆固醇血症的全球流行病学研究
尽管缺血性心脏病（IHD）、早发性IHD和严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白≥190 mg/dl）患者的家族性高胆固醇血症（FH）患病率较高，但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25
遗传性高血压和高胆固醇血症会显著增加AD风险
这项新研究的结果可能为阿尔茨海默病的“新药物靶向和改善早期失智症预防”提供了洞见。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，高胆固醇血症，遗传性高血压 - 2023-06-11
Int J Cardiol：高尿酸血症对心血管疾病风险的预测情况！
患者在不同状况下，高尿酸血症与患心血管疾病有关。该研究测试了Cox模型中的尿酸（UA）（包括标准危险因素在内）是否能够使1，522名初治高血压患者的心血管风险更好地分层，并保留患者肾功能。
MedSci原创 - UA，心血管疾病，肾功能 - 2017-05-14
2014 国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南
J Atheroscler Thromb. 2014;21(4):368-74. - 胆固醇 - 2014-02-15
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