Cell Discov：复旦大学黄荷凤院士团队取得出生缺陷防治最新突破！
首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。
复旦大学上海医学院 - 无创产前筛查（NIPT），无创产前筛查 - 2022-10-17
JAMA：妇女在妊娠期间感染寨卡病毒可能导致胎儿和婴儿出生缺陷
在美国完成妊娠和有最近可能的齐卡病毒感染实验室证据的妊娠妇女中，6%的胎儿或婴儿有证据表明出生缺陷与齐卡病毒感染相关，这些出生缺陷主要包括大脑畸形、小头畸形。而在妊娠早期感染齐卡病毒的妊娠妇女中，11%的胎儿或婴儿有齐卡病毒感染相关的出生缺陷。这些发现支持对妊娠妇女筛查齐卡病毒暴露的重要性。
MedSci原创 - 出生缺陷，齐卡病毒，妊娠 - 2016-12-14
BMJ子刊：每周补充含2.8 mg叶酸补充剂可极大降低出生缺陷风险
神经管缺陷(NTDs)，又称神经管畸形，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出。多项研究证实，在怀孕前和怀孕早期服用铁剂-叶酸（IFA）补充剂可降低
MedSci原创 - 叶酸，孕期叶酸 - 2020-12-08
FDA 行业指南：使用饮食管理的先天性代谢缺陷的药品开发临床试验中优化和标准化饮食的考虑因素
FDA 行业指南：使用饮食管理的先天性代谢缺陷的药品开发临床试验中优化和标准化饮食的考虑因素
MedSci原创 - 2023-07-12
Circ Res：免疫球蛋白M缺陷居然会导致动脉粥样硬化
血液感染后免疫系统最先产生的抗体是免疫球蛋白M（IgM），它是免疫系统的先锋部队，可以在其他细胞对抗感染之前发挥作用。但是一些人的这些抗体有缺陷甚至完全缺失，因此发展成为先天免疫缺陷。最近，维也纳医科大学医学化学诊断实验室与奥地利科学院分子医学研究中心的研究人员在一项最新研究中发现IgM缺陷还会导致动脉粥样硬化发病风险增加，最终可能引发严重的心血管疾病。
生物谷 - 免疫球蛋白，动脉粥样硬化 - 2017-01-11
Neurology：注意力缺陷/多动障碍药物治疗可降低患者癫痫发作风险
研究发现，接受注意力缺陷/多动障碍药物治疗可降低患者癫痫发作风险，该效果不受先前癫痫发作史的影响
MedSci原创 - 注意力缺陷/多动障碍，ADHD，癫痫 - 2018-02-24
我国每年约有100万出生缺陷儿，遗传咨询师将成抢手职业！
遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。
医学界 - 出生缺陷儿，遗传，咨询 - 2017-06-27
Community Dent Oral Epidemiol：母亲产前暴露于汞合金 儿童无注意力缺陷风险
挪威的一项大型前瞻性队列研究表明，母亲产前暴露于汞合金充填物的儿童并无注意力缺陷和多动症相关症状风险增加的迹象。
中国医学论坛报今日口腔 - 汞合金，儿童，无注意力缺陷 - 2018-09-15
CGH ：老年评估缺陷与炎症性肠病老年患者的疾病活动性和疾病负担相关性研究
老年患者中炎症性肠病（IBD）的发病率和流行率正在上升，本文旨在对患有炎症性肠病(IBD)的老年患者进行老年评估，以评估哪些IBD特征与老年评估中的缺陷相关，以及缺陷对疾病负担的影响。
MedSci原创 - 炎症性肠病，疾病负担，疾病活动性，老年评估缺陷 - 2022-06-13
NEJM：低强度EPOCH -R方案可有效治疗免疫缺陷伯基特淋巴瘤成人患者
累积药物浓度 研究要点： 年轻的散发伯基特淋巴瘤患者经短期强化治疗结局良好，而成人患者及免疫缺陷患者则预后不佳； 强烈化疗用于成人患者和免疫缺陷患者存在严重副作用，并导致儿童患者的远期死亡； 基于低强度、长暴露时间的EPOCH -R-治疗方案对于散发的或者免疫缺陷相关的伯基特淋巴瘤非常有效。
DXY - EPOCH，-R方案，免疫缺陷伯基特淋巴瘤 - 2013-11-22
2016 严重免疫缺陷综合征患者同种异体造血干细胞移植后晚期副作用的筛查和管理建议
2016年5月，国际移植专家组回顾了当前严重免疫缺陷综合征（SCID）患者同种异体造血干细胞移植后晚期副作用的最新知识，制订了晚期副作用筛查和监测建议，本文主要内容为儿童和成人SCID经同种异体造血干细胞移植治疗后的筛查和管理建议
Biol Blood Marrow Transplant. 2017 May 4. - 免疫，缺陷，患者，干细胞，副作用，筛查，管理 - 2017-05-17
FDA行业指南 ：因单一酶缺陷导致底物沉积的缓慢进展、低流行的罕见疾病：提供替代疗法或矫正疗法的有效性证据
本文件为申办者提供必要的证据指导，以证明研究性新药或新药用于缓慢进展、低流行的罕见疾病，这些疾病与底物沉积相关并由单一酶缺陷引起。 本指南仅适用于具有明确病理生理学特征的低发病率罕见疾病，并且可以很容
FDA - 罕见病 - 2021-10-24
JID：儿童感染HIV不增加免疫缺陷相关疫苗源脊髓灰质炎风险
尽管口服脊髓灰质炎疫苗（OPV）能够有效预防脊髓灰质炎的发生，但是持续使用该疫苗也导致了疫苗源脊髓灰质炎（VDPV）的发生，影响了根除脊髓灰质炎项目的进行。VDPV与亲代的OPV毒株在序列上只有1%-15%的差异，但是前者的病毒复制周期延长并超过1年。一般来说，接种OPV的儿童能在几周内将病毒消灭，但是初始体液免疫缺陷的个体需要更长的时间来消灭病毒，甚至有一例超过了20年，这就有助于免疫缺陷相关V
dxy - 脊髓灰质炎，疫苗，HIV - 2013-06-08
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