Nature： 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征
Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病， 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000， 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。
BioArt - Rett综合征，神经系统发育障碍疾病，女性疾病 - 2020-08-10
专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变
自从发现DNA是遗传的物质基础以来， 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型（细胞、模式生物乃至人类的个体间差异）的关系， 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题，将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR， 高通量的敲低/敲除基因的表达， 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。
BioArt - 专家解读，大规模，高效精准，基因编辑突变 - 2018-09-29
Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因突变效应可尝试
近日，来自谢菲尔德大学的科学家通过研究，揭示了如何靶向作用逆转引发帕金森疾病的常见基因突变的效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。名为LRRK2基因的突变会使得个体具有患帕金森疾病的风险，然而目前这其中的机理尚不清楚。本文中，研究人员Kurt De Vos教授通过研究对携带有LRRK2 Roc-COR突变的果蝇进行研究发现，一种特殊药物可以完全恢复该果蝇
生物谷 - 帕金森，基因突变 - 2014-10-20
Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险
最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失
药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13
Blood：针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
体细胞或生殖细胞RUNX1突变（mt）与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡，提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子（eR1）或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达，可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1，AML，HPCs - 2019-04-27
Nat Genet：稀有突变导致精神分裂症风险增加
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
MedSci原创 - 稀有突变，精神分裂症 - 2017-06-30
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
CELL：CRISPR/Cas9编辑人类胚胎可能导致大片段突变
相应地，因为两个等位基因的裂解，Cas9脱靶裂解会导致染色体损失和半合子不整合。
MedSci原创 - 突变，CRISPR/Cas系统，人类基因编辑 - 2020-10-30
Blood Sci：基于bZIP区突变，分析CEBPAdm AML的异质性
无 bZIP 区突变的 CEBPAdm (CEBPAdmnonbZIP) 在第5版 WHO 血淋巴样肿瘤分类中归为 CEBPA 突变AML，却在 ICC 分类中未进行归类。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病，急性髓系白血病（AML） - 2023-06-12
PLoS Pathog：流感疫苗生产的方式导致流感病毒突变
根据美国斯克利普斯研究所(TSRI)的一项新研究，在鸡蛋中培养流感疫苗成分这种常见的方法扰乱了病毒表面主要抗体靶位点，使得流感疫苗对人类的效果减弱。
中国生物技术网 - 流感疫苗，生产方式，突变 - 2017-11-06
Malaria Journal：非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性
在非洲致命性最强的疟原虫中，科学家已鉴定出遗传突变，这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药，这表明最好的抗疟武器可能已过时。但是，新研究则表明：疟原虫关键部分突变后能耐受青蒿素甲醚，其中青蒿素甲醚是2种最有效青蒿素中的一种。 在该研究中，研究人员从28
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
JASN：单一遗传突变或影响肾脏移植的成功率
刊登在国际杂志Journal of the American Society of Nephrology (JASN)上的一项研究揭示，肾脏捐献者其机体细胞的单一遗传突变或可决定器官移植是否成功，这项研究揭示了肾脏捐献者其遗传组成如何影响移植器官的成功比例
生物谷 - 遗传，突变，肾脏移植，成功率 - 2013-05-06
【BCJ】AML中CEBPA bZIP框内突变对预后和治疗的影响
CEBPAbZIP-inf患者表现出更高的 CR 率、改善的 OS 和RFS，CR1 期移植巩固有获益，此外与VEN+HMA诱导相比，传统7+3化疗获益更多。
聊聊血液 - AML，CEBPA - 2024-04-25
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
PNAS：美发现KP1212诱导HIV基因突变的机制
他们认为，如果能够诱导病毒失控性地突变，就可以迫使病毒变弱并最终死亡。我们的免疫系统就是利用这种策略来对抗许多的病毒。如预期的那样，研究人员开发出了这样的一种药物，它能够引起HIV 高速突变。然而2011年的一项小型临床实验报告称，其并没有清除患者体内的病毒。在一项新
生物通 - 抗艾滋病药物，KP1212，HIV，基因突变 - 2014-07-31
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