BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1例
变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]?HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是
国际检验医学杂志 - 白血病 - 2020-05-21
JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
TAND:急性脑卒中患者的血糖变异性和临床结局的关系
卒中后高血糖是卒中急性期的一种常见现象，被认为是缺血性卒中和出血性卒中临床预后不良的独立预测因子。
MedSci原创 - 血糖变异性，:急性脑卒中 - 2021-10-17
Stroke：既往卒中患者血压变异性与心血管结局
由此可见，该研究表明BPV是缺血性卒中、心血管事件和全因死亡的重要且可能可改变的风险因素。具体而言，这是第一项证明BPV增加与复发性缺血性卒中相关的研究，舒张压BPV与收缩期BPV同样重要。未来的工作应该集中在评估是否积极降低BPV，使用广泛可用且廉价的抗高血压药物，以降低心血管疾病的风险。
MedSci原创 - 既往卒中，血压变异性，心血管结局 - 2019-09-21
Cardiovasc Diabetol：空腹血糖变异性越高，心血管疾病风险越高！
空腹血糖变异性越高，心血管疾病风险越高！关注空腹血糖变异性或可指导临床实践以减低 CVD 的终生风险。
MedSci原创 - 心血管疾病，空腹血糖变异性 - 2021-10-17
Hypertension：短期血压变异与高血压患者预后之间的相关性
由此可见，高血压患者短期血压变异性与总死亡率和心血管死亡率独立相关。
MedSci原创 - 短期血压变异，高血压，预后 - 2020-01-28
Stroke：长期血压变异性与认知衰退之间的剂量反应关系
50岁以上成年人较高的长期血压变异性与认知能力加速下降相关，且呈非线性剂量反应关系。需要进一步的随机对照试验从认知健康的角度评估降低血压变异性策略的潜在益处。
MedSci原创 - 认知衰退，长期血压变异性，剂量反应关系 - 2021-06-27
卫组织：儿童并没有比成年人更易感染变异病毒
变异新冠病毒会给儿童带来怎样的影响？人们该如何采取措施保护小朋友们的安全？世界卫生组织专家近日以播客形式对上述问题做出解答。
新华网 - 儿童，成年人，变异病毒 - 2021-02-02
Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。 Felix Stickel等人对来自
中国科学报 - 酒精，肝硬化，遗传变异，MBOAT7，TM6SF2 - 2016-01-04
Nat Genet：GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异
2016年5月5日讯 /生物谷BIOON/ --最近一项国际合作发现了可能增加女性患子宫内膜癌风险的五个新基因区域，子宫内膜癌是影响女性的一种常见癌症类型，该研究将与该疾病有关的已知基因区域增加到九个。 子宫内膜癌是发生在子宫壁的癌症，在英国每年有大约9000人新诊断为该疾病。来自剑桥大学，牛津大学等研究单位的研究人员对超过7000名患病女性和大约37000名健康女性的DN
生物谷 - 子宫内膜癌，变异 - 2016-05-05
J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因变异与血栓形成风险
罕见的符合条件的THBD突变与VTE相关，表明THBD中的罕见变异会促进VTE的发生发展。
MedSci原创 - 基因变异，血栓调节蛋白，血栓形成风险 - 2022-01-05
英国癌症研究会启动肺癌发病及癌细胞变异机制研究
人们往往会将肺癌与吸烟习惯联系起来。然而日前，英国癌症专家提醒说，该国由吸烟之外的其他因素诱发的肺癌患者比例不断上升，这一现象值得警惕。 英国癌症研究会当天发表公报说，近年来许多禁烟措施的效果逐渐显现，英国吸烟者人数持续下降，然而肺癌仍是该国第一大癌症杀手，其中一个重要原因就是肺癌其他诱发因素的增多。尽管目前吸烟仍是英国肺癌的首要诱发因素，但由粉尘吸入等其他因素引发的肺癌患者比例不断上升，已从十
bio360 - 肺癌，吸烟，粉尘，英国癌症研究会 - 2013-07-23
2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释
Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. - 2011-07-13
2019 EAU/ESMO共识声明：晚期和变异性膀胱癌的管理
2019年11月，欧洲泌尿外科学会(EAU)联合欧洲肿瘤内科学会(ESMO)共同发布了晚期和变异性膀胱癌的管理共识声明，虽然存在关于晚期前列腺癌以及变异性膀胱癌的治疗指南，但某些领域的证据时有限的或自相矛盾的本文主要针对晚期和变异性膀胱癌管理的相关内容达成共识。
Ann Oncol. 2019 Nov;30(11):1697-1727 - 晚期膀胱癌，变异性膀胱癌 - 2020-02-17
2010 ACC年会：热议血压变异比血压高更引人注目
上海交通大学医学院附属瑞金医院 上海市高血压研究所 王继光 在2010年美国心脏病学会（ACC）年会的血压领域相关讨论中，血压变异十分引人注目。加之近几周《柳叶刀》（Lancet）杂志、《高血压》（Hypertension）杂志及《柳叶刀神经病学》（Lancet Neurol）杂志发表了几篇相关文章，血压变异无疑正在成为2010年高血压临床研究领域最为重要
血压变异 - 2010-12-02
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