AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukaemia, ALL)是一种血癌，特征在于白细胞发生基因突变而不受控制地增
生物谷 - 白血病，基因突变 - 2012-08-09
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。
生物谷 - 基因突变，人体化医疗 - 2015-07-23
【ASCO 2016】预告：奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究
本次就先为大家带来奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究汇总！（一）关键数据报道 “Best of ASCO”Abstract 5501 Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发
肿瘤资讯 - 2016-05-27
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关
在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。
MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28
Gut：食管鳞状细胞癌和腺癌突变模式和驱动基因研究
研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据
MedSci原创 - 食管癌，鳞状细胞癌，腺癌 - 2017-09-05
新冠病毒突变毒株，谁有可能是真正的“毒王”？
截至目前，WHO已经追踪到11种新型变异株，并将Alpha（B.1.1.7）、Beta（B.1.351）、Gamma（P.1）、Delta（B.1.617.2）列为“需要关注”
MedSci原创 - 新冠病毒 - 2021-08-15
Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化
突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。
MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09
Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变
2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重
生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19
PLoS One：单一的干细胞突变可致妇女患子宫肌瘤
近日，来自美国西北大学范伯格医学院的研究者首次发现了子宫肌瘤的分子引发机制，引发这种疾病实际上是单一干细胞的突变所引起的，致使肿瘤细胞无限制生长并且激活其它细胞使其扩散。
生物谷 - 研究 - 2012-05-24
Cell：CLP1 突变能引发罕见神经系统疾病
日前，两个独立的研究团队发现，特定基因上的突变会引发一种影响外周和中枢神经系统的新遗传疾病。研究显示，这种突变会干扰 tRNA 的生成，使神经元前体细胞更容易凋亡。这种疾病是 CLP1 基因突变引起的，该基
MedSci原创 - 神经，CLP1，突变 - 2014-04-28
WCLC 2013：阿法替尼有效治疗EGFR突变阳性NSCLC新证据
会上，2项大规模随机对照、Ⅲ期试验——LUX-Lung 3和LUX-Lung 6的一系列最新分析结果被陆续公布，为以阿法替尼为代表的不可逆性ErbB家族阻滞剂治疗EGFR突变阳性NSCLC提供了新证据。
中国医学论坛报 - 肺癌，靶向治疗 - 2013-11-06
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
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