Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。
生物谷 - 基因疗法，先天性耳聋，小鼠 - 2012-08-13
![[重复]Cell：维 C 助<font color="red">基因</font>杀掉癌细胞](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201708/20170819095418908.png?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[重复]Cell：维 C 助<font color=\"red\">基因</font>杀掉癌细胞")
Nat Rev Cancer：迄今最全癌症驱动基因全景图，66种癌症中的568个致癌基因汇总
癌症是一大类疾病，其特征在于基因组中的突变或其他改变导致细胞生长不受控制。肿瘤可出现数百至数千个突变，但只有少数几个对其致瘤能力至关重要。这些关键突变影响癌症驱动基因的功能。
Bio生物世界 - 癌症，致癌基因，驱动基因 - 2020-09-04
母乳中锌含量异常是基因出了问题！
先前有研究表明，ZnT2蛋白是母乳中锌含量的关键蛋白，编码ZnT2蛋白的基因突变会降低母乳中锌含量，导致完全母乳喂养的婴儿严重缺锌。新研究发现女性中该基因遗传变异很常见，并且一些病例中可以作为不良乳房功能的指标。识别母乳中锌缺乏，可快速识别完全母乳喂养不妥的女性。该项对54名
MedSci原创 - 基因，母乳，锌，ZnT2蛋白 - 2015-12-23
CELL：癌基因ALK竟也帮助瘦子吃不胖
最近，研究人员在一个表型独特的爱沙尼亚队列中，对代谢健康的瘦人（全人群BMI谱的最低6个百分位数）进行了GWAS研究。
MedSci原创 - 肥胖，肿瘤基因 - 2020-05-23
衰老基因研究研究汇萃（附MedSci点评）
MedSci点评： 衰老是永恒的热点，无论是基础医学还是临床研究，但研究起来是一波三折。早年通过低等生物（线虫）发现Sirt家族成员与衰老有关，包括Sirt 1-6家族成员。进一步在哺乳动物中，也有类似发现，如在小鼠中发现SIRT1具有抗衰老功能。 为了进一步研究衰老机制，人类通过快速衰老的小鼠模型——SAMP8(senescence-accelerated m
衰老 - 2011-11-06
Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
华大智造带动基因上游加速、病原体检测异军突起，2020年基因检测行业能否有望回暖？
对于NGS行业而言，2019年是久违的寒冬。和2017年的10亿美金、2018年的9.86亿美元相比，今年融资总额出现跳水式下滑。投资热度迅速降温，相比几年前百家争鸣的局面，如今的NGS市场更加趋于冷静。企业面对市场红海不再竞相入场，而是更加理性的去寻找和发现市场还有哪些空间，还有哪些新的机会。
动脉网 - 华大智造，基因检测 - 2019-11-27
Cell:几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。
转化医学网 - 全能模型 - 2017-06-23
【论著】基于基因表达综合数据库的缺血性卒中缺氧相关差异基因表达分析
通过生物信息学挖掘,本研究获得了10个缺血性卒中与缺氧相关的关键基因,可能为后续研究工作及诊断治疗提供了潜在靶点｡
中国脑血管病杂志 - 缺血性卒中，基因表达综合 - 2024-03-14
基因诊断行业监管的“小媳妇”现状
基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。然而，我国基因诊
王忻-北京大成（上海）律师事务所 - 基因治疗 - 2015-01-15
Nature：美批准基因编辑检测新冠病毒
近日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一项利用基因编辑技术 CRISPR 检测新冠病毒的紧急使用许可，这也是 FDA 授权的首款该类型试剂盒。
中国科学报 - 新冠病毒 - 2020-05-12
Science：如何寻找对有益的基因突变？
对于很多人来说，基因突变并不是褒义词，但并不是所有的基因突变都那么坏。科学家表示，有些基因突变甚至能使机体保持健康，可以抵消或抑制其他突变带来的坏影响。近日，科学家们在Science杂志上揭示了如何寻找到这些有益的突变，对了解基因抑制过程又重要的意义。人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知
生物探索 - 基因突变，有益 - 2016-11-06
JCO：基因分型确定化疗给药剂量
氟嘧啶类药物是重要的抗癌药物，被广泛地用于多种恶性实体瘤的辅助以及姑息治疗，比如胃肠道癌、乳腺癌以及头颈癌等等。此类药物有着较好的耐受性。只有大于5%-10%的患者在用药后会出现严重的，潜在的危及生命的毒性。对于这些严重毒性的治疗通常要求病人进行住院治疗。这会对病人的预后和生活质量带来巨大的影响，也会给病人带来巨大的经济负担。
MedSci原创 - 化疗，基因分型 - 2015-11-17
英癌症罕见病十万基因组计划
英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症
中国科学报 - 罕见病，癌症，基因组，测序技术 - 2014-08-14
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