史上最强基因检测测评：Francis S. Collins写的23andMe，deCODE，Navigenics测评
Collins是“国际人类基因组计划”的首席科学家，美国国立卫生研究院（NIH）的院长，少有人知道他还是有执照的医生，更少有人知道，还是一个作家，他在2011年出版的《The Language of Life
知因 - 基因治疗 - 2014-12-10
病理干货 | 精准指导叶酸补充,守护心脑血管健康——叶酸代谢能力基因检测
叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素，参与DNA、RNA、蛋白质等重要物质的合成，在人体代谢过程中发挥重要的作用。
上海阿克曼病理 - 叶酸，基因检测 - 2024-03-22
手抖一直找不到原因，直到做了基因检测
Fahr病是一种罕见的神经系统疾病，全球年发病率在百万分之一以下，可以表现为帕金森样症状、痉挛性瘫痪、失用、癫痫样发作、认知损害以及精神症状等，常见发病年龄为30-50岁，病情随着年龄逐渐加重。
MedSci原创 - 基因检测，Fahr病 - 2024-05-17
2023 共识建议：通过基于RNA的二代测序优化NTRK基因融合检测与报道
基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。
Curr Oncol - 二代测序 - 2023-05-17
BMC Pediatrics：伴有SUMF1基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯酶缺乏症
通过对两种硫酸酯酶进行酶活性分析，确诊2例MSD（硫酸酯酶缺乏症）患者。
网络 - 多种硫酸酯酶缺乏症 - 2023-04-14
无奈，癌症靶向药耐药，现有的基因检测技术可能啥也测不出来
如果一个基因序列被表观遗传学修饰，比如序列进行了甲基化，那么这个基因可能就被影响了。但是基因测序技术是检测不到的。
癌度 - 基因检测技术，癌症靶向药耐药 - 2023-08-20
JAMA：抗凝药华法林不良反应减27% 基因检测又“立功” 了
9月26日发表在JAMA上的一项研究揭示：在使用华法林前，检测患者的遗传学信息，能够将患者不良事件减少27%。因此，科学家希望未来能够大规模推广基因检测指导华法林使用。
生物探索 - 华法林，不良反应，基因检测 - 2017-09-28
2021 ERA-EDTA/ERKNet实践建议：基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用
2021年7月，欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序（MPS）的慢性肾脏病患
Nephrol Dial Transplant. 2021 Jul 15; - 慢性肾脏病 - 2021-07-28
Otolaryngol Head Neck Surg：在一个大的成人群体中利用基因组的方法调查显性语后听力损失基因的罕见变异
在儿科群体中，听力损失是研究得最好的遗传病之一，大多数听力损失基因都来自于儿科相关文献，与之相反，
MedSci原创 - 听力损失，罕见变异，成人群体 - 2021-08-04
2024 EMQN最佳实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测
过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
Eur J Hum Genet - 乳腺癌，卵巢癌 - 2024-03-07
J Urol：去势敏感性和去势抵抗性前列腺癌的基因组变异比较分析
最近，有研究人员通过种系和循环肿瘤DNA(ctDNA)测序，探索了中国去势敏感性前列腺癌(CSPC)和转移去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者的基因组学特征。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因测序，比较分析 - 2020-09-20
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-肿瘤学-循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞（液体活检）
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-肿瘤学-循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞（液体活检）
radmd - 循环肿瘤细胞，基因检测，循环肿瘤DNA - 2022-09-09
JAMA Cardiol：心肌病和心律失常相关基因罕见变异会增加早发型房颤患者的死亡率
心肌病和心律失常基因的罕见变异可能与早发型房颤患者的死亡风险升高相关。
MedSci原创 - 心律失常，心肌病，罕见变异，早发型房颤 - 2022-05-27
J Gene Med：通过靶标基因表达传递的膀胱癌非侵入型检测
由于与检测程序相关的时间耗费和对贫穷病人造成的经济压力，膀胱经检查或者是其他的成像技术在症状表现出来之前不可能用于膀胱癌的检测。因此，简单的并且是敏感的肿瘤检测方法是需要的，比如通过对尿液的分析。质粒在cmv、cox2或者是opn启动子的控制下可编码分泌性报告因子荧光素酶（G.LUC）。研究人员通过聚乙烯亚胺将这些报告系
MedSci原创 - 膀胱癌，检测，靶标基因 - 2017-10-24
聚焦卵巢癌精准诊疗发展：BRCA基因检测率低，精准诊疗水平待提高
6月23日，《2017年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》（以下简称调研）结果发布会在广州召开。此次调研由中国抗癌协会发起，阿斯利康中国支持，全国19个省市的上千名患者和近百名医生参与完成。会上，中国抗癌协会副秘书长、陆军总医院刘端祺教授，中山大学附属肿瘤医院曾木圣教授，中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主委、重庆市肿瘤医院周琦教授分别致辞。中山大学附属肿瘤医院刘继红教授作为此次调研的主要研究者
中国医学论坛报 - 卵巢癌，BRCA，精准诊疗 - 2017-06-30
为您找到相关结果约500个
