病理干货 | 精准指导叶酸补充,守护心脑血管健康——叶酸代谢能力基因检测

2024-03-22 上海阿克曼病理 上海阿克曼病理 发表于上海

叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素,参与DNA、RNA、蛋白质等重要物质的合成,在人体代谢过程中发挥重要的作用。

什么是叶酸?

叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素,参与DNA、RNA、蛋白质等重要物质的合成,在人体代谢过程中发挥重要的作用。

但是,叶酸在人体内不能合成,只能通过外源性摄入。人体摄入的叶酸来源有天然叶酸和合成叶酸。天然叶酸广泛存在于动植物食品中,绿叶蔬菜、柑橘类水果中含量较多,天然叶酸怕光、怕热、怕酸,烹饪后折损率差不多50%-90%,人体对食物中的天然叶酸的吸收利用率低,特殊人群需要精准补充。合成叶酸需经过酶的帮助才能转化为5-甲基四氢叶酸(活性叶酸),而中国叶酸代谢障碍人群占到78.4%。

叶酸代谢的关键酶

MTHFR全称是亚甲基四氢叶酸还原酶,它是叶酸代谢过程中的关键酶。因此,MTHFR的酶活性决定了你的叶酸代谢能力。

MTHFR基因最常见最重要的突变位点是C677T,当C677T突变后,酶活性下降,导致叶酸代谢障碍和同型半胱氨酸(Hcy)代谢异常,血浆Hcy浓度升高,进而增加心脑血管疾病风险。

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*数据来源于北京大学学报(医学版)2007;(39)614-618

75%的中国人群MTHFR 基因是CT杂合型或TT纯合型,CT杂合型或TT纯合型人群叶酸代谢能力减弱,高Hcy血症风险明显升高,与 CC基因型比较,TT基因型人群冠心病及脑卒中风险显著增加 55%。

专家共识和指南强力推荐

  • 2016年,《H型高血压诊断与治疗专家共识》明确指出:MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素,推荐有条件的单位应该进行基因型检测,以帮助对患者进行危险分层。

  • 2021年,《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》进一步指出MTHFR 677位点TT 纯合突变与高Hcy血症有关,叶酸缺乏导致Hcy水平升是动脉粥样硬化和心血管疾病的独立危险因素。在制定叶酸补充方案时,需进行MTHFR基因型检测评估叶酸代谢能力。

  • 2022年《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》中指出:高同型半胱氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,是由MTHFR基因变异所致,通过基因检测,进行个体化治疗。

  • 2022年,国家卫生健康委发布的《关于印发国家检验医学中心设置标准的通知》中,明确将MTHFR C677T基因纳入国家检验医学中心必备检验项目清单

叶酸代谢能力基因检测意义

  • 叶酸代谢能力评估,筛查叶酸代谢障碍的高危人群。

  • 预测高血压患者的心脑血管疾病发生风险。

  • 制定精准叶酸个性化增补方案。

叶酸代谢能力基因检测

适用人群

  • 健康体检人群

  • 备孕、妊娠期女性

  • 高血压人群

  • 有心脑血管疾病家族史的人群

  • 吸烟、大量饮酒、肥胖、年龄>50岁人群

叶酸代谢能力基因检测

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*本文(包括图片)仅供行业交流学习用,不作为医疗诊断依据。

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