Blood：RAC2显性突变导致淋巴细胞减少、免疫缺陷
中心点：E62K，是小GTP激酶（RAC2）的显性激活性突变；RAC2[E62K]患者具有淋巴细胞和骨髓缺陷。
MedSci原创 - RAC2，过氧化物，中性粒细胞，E62K - 2019-02-06
CLIN CANCER RES：双重MAPK抑制治疗II类BRAF突变黑素瘤
使用BRAF和MEK抑制剂双重抑制MAPK通路（dMAPKi）可以改善BRAF V600E / K突变黑素瘤换着的生存，但dMAPKi在非V600 BRAF突变体肿瘤中的作用知之甚少。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究II类（激酶活性增强，二聚体依赖性）BRAF突变黑素瘤对dMAPKi的反应。
MedSci原创 - 黑色素瘤，MAPK，双重抑制 - 2018-12-23
大咖谈 | NRAS突变黑色素瘤治疗进展
未来的研究需要进一步探索这些治疗策略的有效性和安全性，为NRAS突变黑色素瘤患者提供更多的治疗选择。
iCombo - 黑色素瘤，NRAS突变 - 2024-05-21
Nature Genetics：整合三种方法，癌症突变研究新时代
宾州大学的研究人员开发出了一种可以更全面地了解癌症的新方法，这种确定癌症突变的新方法有助于研发更有针对性的治疗方案。
生物通 - 癌细胞，结构变异，突变 - 2018-09-14
NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？
神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。
MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27
NEJM：扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日，由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，TTN，基因突变 - 2012-02-24
崔彦芝教授：RAS突变晚期NSCLC免疫治疗新话题
近年来，RAS突变引起了研究人员的广泛关注，并被认为可能是预测该免疫治疗疗效的一个生物标志物。
医悦汇 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，RAS突变 - 2023-08-29
Mol Cancer：研究揭示肿瘤基因突变检测的复杂性
最近几项临床证据表明，不仅配对的肿瘤组织和血液ctDNA样本之间的基因突变存在着显着不一致，甚至同一血样在不同测试平台上的突变检出情况也显着不同。因此，有必要通过使用基于相同技术的下一代测序 (NGS) 系统对同时搜集的配对肿瘤组织和外周血ctDNA进行突变分析来研究肿瘤组织和ctDNA突变差异的根本原因。
FSeditor - 肿瘤，基因突变，DNA - 2018-09-22
PLoS Comput Biol：新方法有效鉴定癌症相关基因突变！
【新的统计分析揭示了上千种与癌症有关的突变】科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的（尽管罕见）可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时，出现癌症。一些癌症药物通过靶向针对一般形式的突变蛋白质（因为编码它们的基因发生突变）来攻击肿瘤细胞。然而，目前仅已确定了一小部分对癌症有显着促进作用的突变。
来宝网 - 癌症，突变基因 - 2017-04-21
FDA批准阿斯利康易瑞沙治疗晚期EGFR突变阳性肺癌
肿瘤学管线在监管方面收获喜讯，FDA近日批准靶向治疗药物易瑞沙（Iressa，通用名：gefitinib，吉非替尼）作为一种单药疗法，用于经一款FDA批准的伴随诊断试剂盒证实为表皮生长因子受体（EGFR）突变阳性的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗，具体为EGFR存在外显子19删除突变或外显子21存在L858R替代突变。
生物谷 - 非小细胞肺癌，吉非替尼 - 2015-07-15
eLife：发现伤害雄性的线粒体DNA突变支持“母亲的诅咒”假设
存在新的证据证实“母亲的诅咒（mother's curse）”---母亲可能传递伤害她们的儿子但不伤害她们的女儿的基因到她们的孩子体内---在动物体内也是适用的。这种可能性产生的原因在真核细胞中存在着两种独立的基因组：位于细胞核的基因组和位于线粒体的基因组。 根据普遍接受的理论，线粒体最初是独立的细菌，这种细菌能够利用高度毒性的氧气分子作为强大的能源。真核生物缺乏这种能力，因此，
生物谷 - 线粒体DNA - 2016-08-09
Nature Genetics：启动子突变也会影响胰腺癌发生
如果癌症是因基因突变累积而导致的疾病，我们就需要知道不同癌症类型中究竟存在哪些基因改变。
生物谷 - 胰腺癌，启动子 - 2017-05-10
STM：草药服用者的基因突变率高于吸烟者
几乎每一种文化都有收集草药治疗疾病的传统，有许多草药被证明是有效药物的来源，如阿司匹林和抗疟疾药物青蒿素。但这并不意味着每一种草药都能转变为有用的药物，其中有些是具有危害性。 例如中医学将马兜铃用于疏气活血祛风湿，但马兜铃含有的马兜铃酸是致癌物质，会增加癌症风险。 在两项刊登在《科学-转化医学》杂志上的研究中，来自中国台湾、新加坡及美国的研究人员对那些来自被记录
bio360 - 马兜铃，草药，基因突变 - 2013-08-29
AACR 2020：大样本NSCLC中的FGFR基因突变结果发布
成纤维细胞生长因子受体（FGFR）信号功能异常在NSCLC中，尤其是肺鳞癌中较为常见。最近一项大样本研究结果发布在今日开幕的AACR大会上，题目为：
生物探索 - NSCLC，FGFR，AACR 2020 - 2020-04-28
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