2019 WCLC ∣ 奥希替尼治疗T790M阳性伴罕见和/或复杂突变的晚期NSCLC，疗效显著
Cheema教授展示了“奥希替尼用于T790M阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的真实世界研究：来自罕见/复杂突变亚组患者的分析（ASTRIS研究）”的
良医汇-肿瘤医生APP - WCLC，NSCLC，奥希替尼，EGFR突变 - 2019-09-15
FDA批准阿法替尼治疗罕见肺癌
日前，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布美国FDA扩大afatinib（Gilotrif，阿法替尼）的一线适应症范围，用于肿瘤具有非耐药性罕见EGFR突变（L861Q、G719X大多数EGFR突变阳性的NSCLC病例属于常见的
药明康德 - FDA，肺癌，阿法替尼 - 2018-01-16
脑脊液vs血浆，非小细胞肺癌脑转移患者基因检测选哪种样本，突变检出情况分别如何？
本回顾性研究纳入了进行ctDNA NGS检测的非小细胞肺癌合并BPM和LM患者，探索了其分子遗传学特征。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，脑转移 - 2024-02-25
最全综述：HER2变异非小细胞肺癌的分子检测，治疗现状及前景展望
本综述总结了HER2生物学和HER2过表达、扩增和突变检测，以及从化疗到靶向药物（包括TKI、ADC和研究药物）里程碑式和正在进行的临床试验情况。
苏州绘真医学 - HER2变异非小细胞肺癌 - 2023-10-30
癌症靶向治疗的圣杯：卢敏团队首次在人体内实现p53靶向
如能获得该圣杯，将在科学将上开启抑癌蛋白这一最广泛发生突变却迄今不可成药的靶点，在临床上大幅增加靶向治疗的受益人群。
“生物世界”公众号 - 癌症，p53 - 2023-04-11
Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！
肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11
马锐教授：EGFR罕见突变治疗风云录
众所周知，非小细胞肺癌（NSCLC）EGFR基因突变大多以19外显子缺失及21外显子L858R突变为主。而这两个突变位点以外的EGFR基因突变统称为EGFR非经典突变或罕见突变，包括外显子18-21的
ioncology - EGFR罕见突变，风云录 - 2020-05-14
Blood Cancer Discov：NPM1突变AML的诊断、风险分层和分子监测标准
该研究对 NPM1 突变 AML 的诊断、风险分层和分子学监测标准进行综述。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，NPM1 - 2023-11-11
Nature：IDH2在生物体中驱动癌症
两项最近的研究表明，新陈代谢基因异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）中的突变能够导致白血病和肉瘤在生物体内的发育。IDH1或IDH2中的单等位基因点突变已经被认为与各种各样的癌症类型有关，这意味着这些突变可能是肿瘤发生的驱动因子，然而，IDH的研究一直受到缺乏体内模型的困扰。然而，与癌症相关的IDH突变产生了一种酶，能够将αKG转化为2-羟戊二酸（
Nature中文网 - 肿瘤，癌症 - 2013-11-11
糖尿病：遗传上的不解之谜
目前最大的2型糖尿病DNA测序研究表明，与预期不同，低频和罕见的基因变异并不明显增加疾病风险。 2型糖尿病是疾病和死亡的一个重要因素，对非洲人、拉美裔美国人和亚裔人种更是如此。
生命奥秘 - 糖尿病 - 2016-08-10
Nat Rev Cancer：脱去oncometabolite的面具
异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）与IDH2在一个神经胶质瘤和白血病子集中发生了突变。这些酶的突变赋予它们以新的功能：2-羟戊二酸（2HG）的产生代替α-酮戊二酸（α-KG）。新的数据表明，2HG通过对DNA、组蛋白甲基化、缺氧诱导因子1
natureasia - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
ASCO 2014：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率
摘要号：#11068 第一作者：任胜祥，上海市肺科医院肿瘤科 标题：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率 背景：在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了本研究的目标是在有多个肺内毛玻璃结节（GGNs）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，比较已知的驱动突变的分布
医学论坛网 - ASCO，肺癌 - 2014-05-31
Science：新技术揭示肥胖的遗传驱动力
即便是吃和正常同类等量的食物，携带这一遗传突变的小鼠也会增加体重；受累基因 Mrap2 在人类具有相似物（Mrap2），其似乎参与调控了代谢和进食。 研究人
Science - 受累基因Mrap2，Mc4r受体，节俭基因假说 - 2013-07-23
Nature：RNA剪接和表观遗传调控的协调变化驱动白血病发生
转录和mRNA剪接是控制基因表达的关键步骤，在白血病中，调节这些过程的基因突变很常见。尽管影响白血病的表观遗传调控和剪接的突变经常重叠，但尚不清楚这些过程如何相互影响，以促进白血病的发生。
MedSci原创 - 白血病发生，剪接，表观 - 2019-10-07
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