中国“芯”读出耳聋遗传密码，博奥生物团队参与研发
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。
健康报 - 耳聋，基因 - 2019-01-26
JCEM：PDK4昼夜表达变化与血浆游离脂肪酸有何关联？
在啮齿动物中，时钟基因调节代谢基因的昼夜节律和底物代谢。然而，底物代谢、代谢基因和时钟基因之间的相互关系在人类中尚未充分探索。2017年12月26日在著名杂志JCEM上发表的一篇文章则假设参与葡萄糖与游离脂肪酸（FFA）之间转化关键代谢酶丙酮酸脱氢酶激酶4（PDK4）的昼夜表达模式与血浆FFA浓度与时钟基因相关。
MedSci原创 - PKD4，血浆游离脂肪酸，时钟基因 - 2017-12-28
Nat Genet：利用CRISPR鉴定出潜在的HIV治疗靶标
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所、拉根研究所和布罗德研究所的研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑技术鉴定出三个有望用于治疗HIV感染的新靶标。他们描述了如何利用CRISPR筛选HIV感染但不是细胞存活所必需的人基因的方法鉴定出5个基因---它们的三个在早前的利用RNA干扰（RNAi）的研究中并未被鉴定出。
生物谷 - CRISPR，Cas9，HIV，CCR5，CD4，TPST2，SLC35B2，ALCAM - 2016-12-21
NEJM：Sofosbuvir和Velpatasvir治疗HCV感染有较高的病毒学应答率
在有效的范围内广泛使用一个简单的治疗方案治疗慢性感染丙型肝炎病毒的患者（HCV）仍然是一个未满足的医疗需求。
MedSci原创 - Sofosbuvir，Velpatasvir，HCV，病毒学应答率 - 2015-11-17
科学家建立数百万人基因库！
由于大多数常见疾病均存在遗传的影响且大多数常见病由多基因影响，因此实现多基因预测风险评估体系至关重要。来自麻省总医院的Sekar Kathiresan教授率领其研究团队开发了5种常见疾病-冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌的全基因组多基因组评分。
转化医学网 - 基因库，评分，疾病预测 - 2018-08-15
BMC Res Notes：SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究
除了GJB2和GJB6基因中的变异之外，在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一，并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近，有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。
MedSci原创 - 听力损失，儿童，基因变异 - 2018-08-09
JCEM：成人低骨量疾病常规骨科学评估中的遗传诊断学
在常规临床诊断中，成人罕见的低骨量疾病(LBMD)主要由DXA诊断，通常归入总括术语骨质疏松症，尽管该术语原则上表示低骨量和微结构受损。
MedSci原创 - 低骨量 - 2022-04-03
JAMA Oncol：除了朱莉女神告诉你的BRCA，还有哪些基因突变升高乳腺癌风险？
安吉丽娜·朱莉的故事让很多人知道了BRCA基因突变与乳腺癌风险升高有关。美国梅奥诊所的研究人员对现有的成套基因检测项目进行了分析，发现其中有一些确实与乳腺癌有关，而有一些过去认为与乳腺癌有关的，其实可能是被“冤枉”的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。
医之道 - 乳腺癌 - 2017-04-15
Nature Methods | 自由探索4D核组数据——马坚团队发布Nucleome Browser平台
Nucleome Browser可为用户充分利用不同类型的4D核组数据和不同的3D表观基因组学数据集在广泛的生物环境中融合多尺度核结构和功能提供重要门户，从而实现模型整合和广泛的数据共享社区。
测序中国 - 靶基因，基因组，4D核组数据 - 2022-08-05
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) : - 测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
Nat Neurosci:表观遗传景观在正常老化中是保护性的，在老年痴呆中受损
尽管某些遗传变异会增加阿尔茨海默病（AD）的风险，但年龄是已知最强的风险因素。
medicalxpress - 表观遗传景观在正常老化中是保护性的，在老年痴呆中受损 - 2018-03-06
Nat Med：血液转录组测序可提高罕见病的诊断率
斯坦福大学的研究人员近日发现，整合血液样本的转录组数据有助于提高罕见病患者的诊断率，并确定新的疾病相关基因。
生物通 - 血液，转录组测序，罕见病 - 2019-06-26
百岁老人携带的一种突变基因，被证实能够让心脏年轻十岁
在百岁老人中很常见的一个健康基因突变——BPIFB4基因长寿相关突变（LAV-BPIFB4），能够保护心脏健康。
生物世界 - 衰老，BPIFB4 - 2023-01-27
阿尔茨海默病的易感基因
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。
ANDs - APOE基因，α2巨球蛋白(A2M)基因，对氧磷酶 - 2023-02-19
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