Blood：单细胞技术发现了驱动恶性造血干细胞自我更新的分子网络
Shepherd等人利用该技术探究驱动小鼠造血干细胞（HSCs）疾病的分子机制，以JAK2V617F突变型骨髓及髓外增殖性肿瘤（MPNs）为模型。单细胞基因表达和功能分析发现了一个JAK2V617F突变型HSCs的亚集，表现为自我更新缺陷。该缺陷可在单
MedSci原创 - MPN，造血干细胞，单细胞技术，JAK2V617F - 2018-07-12
Stem cells：JAK2V617F突变型巨核细胞可通过促血小板生成素/MPL信号促进造血干/祖细胞扩增
获得性激酶突变JAK2V617F在这类疾病中发挥重要作用。HSPC在MPNs中的扩增机制尚未完全明确，限制了治疗措施的疗效。MPNs患者的一个显著特征是巨核细胞（MK）增生。zhangyu等人既往发现JAK2V617F突变型MKs可导致小鼠罹患骨髓增生异常综合征，伴随HSPC扩增。现其再次发现J
MedSci原创 - 巨核细胞，JAK2，MPNs，骨髓增生 - 2018-08-02
J Periodontal Res：r202q / M694V,慢性牙周炎和家族性地中海热新型MEFV基因突变
迄今为止，虽然MEFV基因突变在FMF和FMF相关性淀粉样变性（FMF-A）中的作用是众所周知的，但没有已发表的研究报道慢性牙周炎伴地中海热（MEFV）患者的基因突变。因此，本研究的目的是评估慢性牙周炎，FMF和FMF-A患者MEFV基因突变和血清淀粉样蛋白A（SAA）和高敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平的频率。
MedSci原创 - 淀粉样变性，C反应蛋白，家族性地中海热，MEFV基因突变，牙周炎，血清淀粉样蛋白A - 2017-12-06
Telistuzumab Vedotin在c-Met过表达的NSCLC中展示出一定的前景
尽管在治疗方面有所进步，但肺癌仍是全球男性和女性癌症相关死亡的主要原因。大约85%的肺癌都归类为非小细胞肺癌(NSCLC)。经过标准护理治疗(包括既往的铂基化疗)后病情进展的患者，治疗选择有限，预后较
MedSci原创 - NSCLC - 2022-12-20
CLIN CANCER RES：BRAF和HSP90抑制剂联合治疗不可切除的黑色素瘤
BRAF抑制剂对晚期BRAF V600突变黑色素瘤患者具有临床活性，但获得性耐药仍然很常见。临床前研究表明，使用HSP90抑制剂XL888联合治疗可以克服耐药性。
MedSci原创 - 黑色素瘤，BRAF，HSP90 - 2018-11-20
Lancet Oncol：肿瘤突变负荷联合IFNγ基因表达特征可预测靶向治疗的III期黑色素瘤患者的预后
在COMBI-AD 3期试验中，达拉菲尼联合曲米替尼辅助治疗降低了BRAFv600突变的III期黑色素瘤患者手术切除后的复发风险。
MedSci原创 - 肿瘤突变负荷，IFNγ，黑色素瘤 - 2020-02-03
【盘点】前列腺疾病机制进展盘点
【1】Oncogene：Kras突变能够诱导的CD24表达上调能够增强前列腺癌的多能性和骨转移前列腺癌（PCA）在男性中是一种最常见的恶性肿瘤之一，并且是世界范围内导致男性死亡癌症中第二大诱因。最近，有研究人员报道了具有条件LSL/KrasG12DP或者BRAFF-V600E等位基因的PCA模型且携带前列腺特异性p53功能缺失能够概括反应人类PCA前期病变、组织病理学和临床行为。
MedSci原创 - 前列腺，机制 - 2019-01-26
2023年GEIS胃肠道间质瘤诊疗指南
本临床实践指南由西班牙肉瘤研究小组的多学科专家小组制定，旨在从关键角度提供诊断、治疗和随访的标准方法。
苏州绘真医学 - 胃肠道间质瘤 - 2023-11-15
奥密克戎（Omicron）对疫苗的影响：辉瑞疫苗中和能力下降41倍
由于Omicron的Spike蛋白上密密麻麻的突变，很难不影响疫苗的有效性。而关于疫苗有效性最早能出来的数据应该是以检测中和抗体为目的的血清中和试验。
MedSci原创 - 奥密克戎 - 2021-12-08
高钾血症：临床关注的心电图问题
高钾血症（血钾>5.5 mmol/L）的临床表现常被原发病掩盖，心电图是诊断高钾、判定程度和观察疗效的重要指标。临床医生必须掌握高钾的常见心电图表现，了解复杂心电图改变，分析时应注意影响因素。现结合我们的临床体会和文献复习与大家共同学习讨论如下。 一、高钾血症常见的心电图表现 （1）血钾增高，增加复极期细胞膜对钾离子的通透性，使动作电位（3相）坡度变陡，时间缩短，高钾首先
辽宁医学院学报 - 高钾血症，心电图 - 2015-09-22
NATURE：MEK抑制对组织细胞肿瘤患者的疗效
组织细胞肿瘤是克隆性造血障碍的异质组，其特征在于丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）途径中的多种突变。
MedSci原创 - 组织细胞肿瘤 - 2019-03-16
Clin Chem：循环肿瘤细胞中AR-V7, AR-FL, PSA和KRAS位点点突变的原位检测和定量
液体活检可以在去势难治性前列腺癌（CRPC）中检测雄激素受体剪接变异体7（AR-V7），一种雄激素受体的剪接产物。患有AR-V7阳性循环肿瘤细胞（CTCs）的病人在紫杉烷化疗方面要比新激素治疗效果更好，表明了一种治疗选择性生物标记。同样的，在那些患有胰腺癌（PaCa）的病人中，KRAS变异可以作为预后生物标记。
MedSci原创 - 前列腺癌，循环肿瘤细胞，点突变 - 2018-01-14
NEJM：非洲乌干达地区耐青蒿素恶性疟传播证据研究
非洲地区已出现临床耐青蒿素恶性疟原虫病例，并有局部传播的趋势，其特征是kelch13基因A675V或C469Y位点突变，该突变的单核苷酸多态性与东南亚地区存在较大差异
MedSci原创 - 疟疾，恶性疟原虫，耐青蒿素 - 2021-09-23
Virol J：中国云南省长期抗逆转录病毒治疗失败的HIV-1患者的耐药性进展
了解HIV-1耐药性（DR）和相关突变模式的流行和演变对于在中国首个抗逆转录病毒治疗地点云南实施免费抗逆转录病毒治疗至关重要。
网络 - 2019-04-01
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。 遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。 遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
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