NEJM:基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术(DES-NIPT) 实现胎儿特异性致病变异的精准检测
来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查(DES-NIPT)方法。
测序中国 - 外显子组测序,无创产前筛查 - 2024-01-13
‘四大顶刊’一周研究导读:高分辨率无创产前筛查方法NIFS,利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变;一线治疗晚期胃癌中国证据;补充维生素D对学龄儿童骨折的预防无显著影响;
科学的进步如同一个梯子,能够为你打开新的世界。
MedSci原创 - 胃癌,骨折,肺动脉高压,CAR T疗法 - 2023-12-11
唐筛、无创、羊穿,怎么选?
唐筛、无创、羊穿,怎么选? 它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系? 孕妈到底该怎么选? 别急,今天一层一层扒给你看! 首先,孕妈妈们需要明确一个观点 ↓↓↓
检验医学网 - 唐筛,胎检,医学知识 - 2019-02-23
英国血液学学会指南:严重血红蛋白病的诊断和筛查指南
英国血液学会发布关于严重血红蛋白病的筛查和诊断指南。
Br J Haematol . 2023 Jun - 血红蛋白病,异常血红蛋白病 - 2023-06-07
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
武汉高龄孕妇可享免费无创产前基因检测
武汉市卫计委从本月开始在江汉区妇幼保健院试点开展免费无创产前基因检测,全市35岁以上的高龄孕妇都能在这里筛查自己的宝宝是否健康。
长江日报 - 武汉,孕妇,基因检测 - 2017-09-23
北京妇产医院成立产前诊断中心 实现“一站式服务”
6月28日,北京妇产医院产前诊断中心正式接诊试运行。中心的成立将合理改善医院功能布局,减少患者诊疗与检查过程中的往返次数,更好地提供高质量的产科胎儿医学服务,这将有效降低出生缺陷发生率,提高产前筛查及诊断覆盖率,更好地为广大孕产妇健康保驾护航。
新华网 - 北京妇产医院,产前诊断中心 - 2017-06-28
2021 BSH指南:妊娠期镰状细胞病的管理
2021年8月,英国血液病学学会(BSH)发布了妊娠期镰状细胞病的管理指南,本文主要介绍了妊娠期镰状细胞病的管理,内容涵盖孕前筛查、产前、产时产后管理。本指南的目的是描述英国妊娠期镰状细胞病 (SCD
Br J Haematol.2021 Aug 19. - 镰状细胞病 - 2021-08-25
“双胎妊娠临床处理指南(第一部分):双胎妊娠的孕期监护及处理(2015)”的解读
由中华医学会围产医学分会胎儿医学学组和中华医学会妇产科学分会产科学组共同制定的《双胎妊娠临床处理指南》于2015年正式发布,指南分两个部分,第一部分的主要内容为双胎妊娠的孕期监护及处理;第二部分为双胎妊娠特殊问题的处理。本指南是通过对国外有关双胎妊娠的重要文献进行综述,参考国外妇产科学会已颁发的双胎指南,结合我国临床实践的现状编撰而成,旨在规范国内双胎及多胎妊娠的诊治及转诊流程,促进转诊中心的
:1.上海市第一妇婴保健;2.北京大学第 - 双胎妊娠 - 2016-07-12
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
《中国产前诊断杂志(电子版)》.2011,3(4):46-58. - 2010-06-08
2013 意大利母胎学会共识声明:通过产妇血浆DNA检测进行无创产前检测
J Prenat Med. 2013 Apr;7(2):19-20. - 2013-04-01
2017 ACOG实践简报:神经管缺陷(No.187)
神经管缺陷是先天性中枢神经系统和脊柱结构异常,本文主要诊断补充叶酸的方法,母亲血清α-胎甲球蛋白检测和超声筛查神经管缺陷,神经管缺陷的管理等内容提出指导建议。
Obstetrics and gynecology.2017,12;130(6):e279-e290 - 神经管缺陷 - 2017-12-08
2016 NICE诊断指南:胎儿RhD基因型高通量无创产前检测(DG.25)
2016年12月,英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南,指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。
NICE官网 - 胎儿,基因,高通量,无创,产前,检测 - 2017-05-23
2017 SOGC临床实践指南:常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测(No.343)
2017年5月,加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南,目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测,本文主要基于加拿大RH工作组会议,为常规产前非侵入性胎儿
J Obstet Gynaecol Can. 2017 May;39(5):366-373. - 常规,产前,非侵入性,胎儿,RHD,基因型,检测 - 2017-05-24
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