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2022 ISPD立场声明：<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>在产前诊断中的应用

2022 ISPD立场声明：全基因组测序在产前诊断中的应用

2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的

Prenat Diagn - 全基因组测序，产前诊断 - 2022-05-22

<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font>重<font color="red">测序</font>数据，十种主要分析方法全面介绍

全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍

通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation

MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16

NATURE：<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>发现，自闭症中存在大量DNA重复序列 

NATURE：全基因组测序发现，自闭症中存在大量DNA重复序列 

串联DNA重复在每个单元(motif)的大小和序列都不同。增多的串联DNA已与40多种单基因疾病相关。但是，至今为止，关于它们是如何参与复杂疾病的在很大程度上仍然是未知的。

MedSci原创 - 自闭症，重复序列 - 2020-07-28

Nature Genetics：抗药性结核分枝杆菌<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>图公布

Nature Genetics：抗药性结核分枝杆菌全基因组测序图公布

《自然—遗传学》Nature Genetics公布了从俄罗斯的某一抗药性结核病高发地区病人体内获得的结核分枝杆菌的全基因组测序图。Francis Drobniewski等人从过去两年中，俄罗斯萨马拉这一多重抗药性和广谱抗药性结核病高发的地区的病人体内获得1000个结核分枝杆菌株，并对其进行了全基因组测序

中国科学报 - 结核分枝杆菌，全基因组，测序图 - 2014-02-21

Epigenetics Chromatin：巨噬细胞活化期间<font color="red">转录</font>增强子的<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font>谱分析

Epigenetics Chromatin：巨噬细胞活化期间转录增强子的全基因组谱分析

通过对基因表达和表观遗传数据的分析，研究人员确定了骨髓源性巨噬细胞的大规模转录增强子，其时间动力学和靶蛋白编码基因。研究观察到靶基因表达的增加，伴随着相关增强子数量的增

MedSci原创 - 2017-11-03

单细胞<font color="red">转录</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>揭示原因并找到干预靶点

单细胞转录组测序揭示原因并找到干预靶点

人的头发变白通常是一个从中年开始的渐进过程。衰老相关的头发变白与黑色素细胞和黑色素细胞干细胞（MeSC）的耗竭有关，这可能受到头皮微环境中氧化应激和神经内分泌信号等因素的影响。

“生物世界”公众号 - 单细胞转录组，头发颜色 - 2022-05-28

美国公司在华开启新生儿<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>！

美国公司在华开启新生儿全基因组测序！

一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？

转化医学网 - 新生儿，全基因组测序 - 2017-06-19

英国将领导价值2亿英镑的50万人的<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>

英国将领导价值2亿英镑的50万人的全基因组测序

英国研究与创新中心宣布了一项新的价值2亿英镑项目，对50万人的遗传密码进行测序，以更好地理解，诊断，治疗和预防改变生命的疾病，包括癌症和痴呆症。

MedSci原创 - 英国，2亿英镑，50万，全基因组测序 - 2019-10-05

​JAMA | 前瞻性临床试验表明：快速<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>比靶向<font color="red">测序</font>更容易诊断出婴儿遗传病

​JAMA | 前瞻性临床试验表明：快速全基因组测序比靶向测序更容易诊断出婴儿遗传病

研究团队对400个婴儿的血液分别进行了快速全基因组测序和靶向基因组测序分析。

测序中国 - 全基因组测序，靶向测序，婴儿遗传病 - 2023-08-02

健康个体<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>，竟发现罕见病遗传风险！

健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。

转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28

Nature：基于空间分辨<font color="red">转录</font><font color="red">组</font>学分析良、恶性组织拷贝数状态，揭示<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font>CNV的独特克隆模式

Nature：基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态，揭示全基因组CNV的独特克隆模式

研究团队对前列腺器官进行了深入的空间分析，生成了一个前所未有的图谱，包含单个患者多达50000个组织结构域以及10个患者约120000个组织结构域。

测序中国 - 全基因组，克隆模式 - 2022-08-28

Clinica Chimica Acta：<font color="red">全</font>外显子<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>揭示了MODY的新的候选基因变异

Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异

青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。

MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09

J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的<font color="red">全</font>外显子<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>

J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序

1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23

Science TM：全外显子组测序发现马兜铃酸能导致大规模基因突变

很多人借助草药补充剂来改善健康状况。在东亚地区，人们坚信传统医学的疗效，未经加工的草药和现代药品被一起陈列在药房中。但是两项新研究指出，在某些补充剂中发现的一种成分可能会致癌。同时，此前大量研究发现，马兜铃酸可以诱导膀胱癌等肿瘤。   正在被讨论的这种成分是马兜铃酸，这是在多叶、多花的葡萄藤中发现的一种被称作马兜铃属的化合物。几个世纪以来，马兜铃属植物一直被用于在传统医学中治

MedSci原创 - 马兜铃，外显子组测序，突变 - 2013-12-21

世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生

2014年9月19日，世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24

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