单基因疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Adv Mater：<font color="red">基因</font>“剪刀”可用于诊断<font color="red">疾病</font>

Adv Mater：基因“剪刀”可用于诊断疾病

CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。

细胞 - 基因，基因编辑，诊断疾病，CRISPR - 2019-12-01

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-肾脏<font color="red">疾病</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-肾脏疾病

radmd - 基因检测，肾脏疾病 - 2022-09-11

Med J Islam Repub Ira：牙周<font color="red">疾病</font>中牙龈卟啉<font color="red">单</font>胞菌的研究

Med J Islam Repub Ira：牙周疾病中牙龈卟啉单胞菌的研究

口腔内含有各种类型的厌氧菌，包括导致牙周炎性疾病的牙龈卟啉单胞菌。牙龈卟啉单胞菌是革兰氏阴性口腔厌氧菌，被认为是牙周病的主要致病菌。既往几项研究报道了牙周疾病患者体内牙龈卟啉单胞菌与牙周病发病机制中这种细菌的关键作用之间的关系。本研究旨在使用荟萃分析来估计这种可能性。

MedSci原创 - 2018-03-03

JAMA综述：通往精准医学之路---<font color="red">单</font>分子技术与<font color="red">基因</font>组学的邂逅

JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅

过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状

JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16

Mol Psychiatry：影响沟通技巧的<font color="red">基因</font>与精神<font color="red">疾病</font><font color="red">基因</font>有关

Mol Psychiatry：影响沟通技巧的基因与精神疾病基因有关

for Psycholinguistics)、布里斯托大学（University of Bristol）、Broad研究所和ipsYCH联合会的研究人员领导的国际团队通过筛选成千上万的个体，提出了关于两种基因（赋予自闭症或精神分裂症风险的基因、以及影响我们在成长过程中沟通能力的基因）关系的新见解。

新浪医药新闻 - 沟通技巧，心理语言 - 2017-01-06

2022 ISPAD临床实践指南：儿童青少年<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病的诊断和管理

2022 ISPAD临床实践指南：儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理

单基因糖尿病是由单个基因或染色体位点的一个或多个缺陷引起的。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导，建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况，新生儿糖尿病，青春晚期糖尿病。

Pediatr Diabetes - 单基因糖尿病 - 2022-12-27

Lancet Neurology：肌张力障碍的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>变异：一项外显子全序列研究

Lancet Neurology：肌张力障碍的单基因变异：一项外显子全序列研究

肌张力障碍是一种临床和遗传异质性疾病，发生于孤立性肌张力障碍、其他运动障碍（合并肌张力障碍）或多症状表型（单独或合并肌张力障碍伴其他神经系统受累）的情况。

MedSci原创 - 关键词：肌张力障碍，单基因变异，外显子全序列 - 2020-11-22

Nat Commun：细菌<font color="red">基因</font>或有望治疗人类<font color="red">疾病</font>

Nat Commun：细菌基因或有望治疗人类疾病

图片来源：www.phys.org 近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一项研究报告中，来自杜克大学的生物医学家在细菌中分离出了一种负责离子通道的基因，这种基因能够产生并且增强人类细胞中的电信号，从而使得细胞更具电兴奋性；该技术或许能够用于治疗心律不齐的患者或恢复患者心脏和神经系统组织细胞的电活性，同时该技术还能够被用于治疗多种类型的遗传性疾病，比如人类钙离子和

生物谷 - 细菌基因 - 2016-10-23

PLoS One：<font color="red">单</font>链腺病毒能够有效的将<font color="red">基因</font>转导到小鼠眼中的前段！

PLoS One：单链腺病毒能够有效的将基因转导到小鼠眼中的前段！

美国哈佛大学干细胞研究所的Vandenberghe LH教授近日在在PLoS One杂志上发表了一项有趣的工作，他们研究了腺相关病毒（AAV）靶向眼前节的能力，最终发现，Anc80L65能够克服scAAV基因组障碍

MedSci原创 - 眼前节，单链腺病毒，基因转导 - 2017-08-04

PNAS：<font color="red">基因</font>编辑在肾脏<font color="red">疾病</font>中的应用

PNAS：基因编辑在肾脏疾病中的应用

科学家首次确定了如何阻止先天性肾脏疾病，这可能为今后的个性化治疗铺平道路。英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。

生物通 - 基因编辑，肾脏疾病，进展 - 2018-11-21