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2022 新加坡<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合</font>症管理临床指南

2022 新加坡唐氏综合症管理临床指南

本指南的目的是为社区医生以及父母和看护人提供有关唐氏综合症儿童和成人管理的信息和医疗建议。在初级保健机构中提供易于获取的参考资料可能有助于社区医生提供统一和一致的指导，以解决每个人的具体要求，不仅在婴

2 Proceedings of Singapore Healthcare - 唐氏综合症 - 2022-08-05

Lancet Neurol：<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较

Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较

CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24

LANCET NEUROLOGY: <font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>与常染色体显性阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似

LANCET NEUROLOGY: 唐氏综合征与常染色体显性阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似

潜在的抗淀粉样蛋白疗法将更好地评估年龄至少35岁的唐氏综合征患者。尽管存在细微差异，但唐氏综合征患者和常染色体显性阿尔茨海默病患者之间的阿尔茨海默病病理生理是相似的。

MedSci原创 - 淀粉样蛋白，唐氏综合征，与常染色体显性阿尔茨海默病 - 2022-12-26

Neural Regeneration Research：脑胰岛素抵抗是<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>阿尔茨海默病发展的早期危险因素

Neural Regeneration Research：脑胰岛素抵抗是唐氏综合征阿尔茨海默病发展的早期危险因素

了解脑胰岛素抵抗标记物的年龄相关变化对于设计旨在预防或缓解AD进展的DS试验至关重要

MedSci原创 - 唐氏综合征，阿尔兹海默症，脑胰岛素抵抗 - 2021-07-27

Laryngoscope：特纳<font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>儿童听力损失鉴定和发展分析

Laryngoscope：特纳氏综合征儿童听力损失鉴定和发展分析

最近，有研究人员评估了特纳氏综合征（TS）儿童的听力损伤模式，并确定了影响其严重度和发展的相关因素。研究是一个回顾性的数据库研究，包括了听觉和遗传数据库中TS儿童的人口统计学、听力学和医学数据。

MedSci原创 - 特纳氏综合征，儿童，听力损失 - 2019-09-09

胡桃夹<font color="red">综合征</font>（含后胡桃夹<font color="red">综合征</font>）

胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）

胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后

医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13

Hypertension：<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合</font>症患儿血压下降

Hypertension：唐氏综合症患儿血压下降

由此可见，该数据可潜在用于儿科唐氏综合症患者的评估和治疗。

MedSci原创 - 唐氏综合症，血压，下降 - 2020-01-14

JAHA：马凡<font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>患者心律失常和体位直立性心动过速<font color="red">综合征</font>的发生频率

JAHA：马凡氏综合征患者心律失常和体位直立性心动过速综合征的发生频率

MFS患者心律失常和体位直立性心动过速综合征发生率较高，且与住院时间、HAC和住院死亡率增加相关，尤其是VT患者。

MedSci原创 - 心律失常，马凡氏综合征，体位直立性心动过速综合征 - 2022-08-27

Reye<font color="red">综合征</font>——脑病-脂肪肝<font color="red">综合征</font>

Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征

Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。

新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20

PLoS One：<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合</font>症患儿更易发生牙周病

PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病

本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配年龄和性别的非唐氏综合征对照者（G-ND）。

MedSci原创 - 唐氏综合症，牙周病，牙周致病菌 - 2016-10-14

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>患儿中，激光消融钛骨锚定听觉植入系统的临床评价及共振频率分析

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：唐氏综合征患儿中，激光消融钛骨锚定听觉植入系统的临床评价及共振频率分析

1866年，John Langdon Down医生首次提出了唐氏综合征（DS），而引起相关生理特征的第47条（21号三体）染色体则是在1959年由 J'erome Lejeune发现的。

MedSci原创 - 唐氏综合征，听力损失，听觉植入系统 - 2021-12-06

2024 WFNS建议：马尾<font color="red">综合征</font>，脊髓圆锥<font color="red">综合征</font>和模拟坐骨神经痛<font color="red">综合征</font>

2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征

本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。

World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19

NEJM：马凡<font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>伴晶状体异位——病例报道

NEJM：马凡氏综合征伴晶状体异位——病例报道

患者母亲患有Marfan综合征，患者表现出该病特征，手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访，右眼矫正了近视，

MedSci原创 - 2017-09-15

Int J Cardio：波生坦可治疗唐氏综合征患者的先天性心脏病相关肺动脉高压

口服波生坦对先天性心脏病（CHD）相关的肺动脉高压（PAH）治疗有效，但对唐氏综合征患者的疗效仍然未知。那不勒斯第二大学心血管学院的Michele D’Alto等人对此进行了研究，发现波生坦对于患有唐氏综合征的CHD相关PAH患者同样有效，研究结果发表于《国际心脏病学杂志》。本次研究的对象为有无唐氏综合征的CHD相关PAH患者，旨在评估波生坦在这两类患者中的长期疗效。对患者基线水平和波生坦治疗

dxy - 唐氏综合征，先天性心脏病，CHD，肺动脉高压，PAH - 2013-06-21

2016 TSSS建议：特纳氏综合征患者耳健康和听力监测  

特纳氏综合征是一种常见的染色体疾病，特纳氏综合征患者耳部和听力问题非常常见。本文主要回顾了已经发表的相关文献，目的是为耳科学健康监测提供建议。

Clin Otolaryngol. 2016 Sep 10. - 特纳综合征，听力监测 - 2016-09-13

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