Nature：史上最大规模外显子测序！这些基因和糖尿病有关（附详细列表）
顶尖学术期刊《自然》今日在线发表了一项有关2型糖尿病的大规模数据研究，来自世界各地数百名科学家联手向这种复杂疾病的遗传风险发起挑战。
学术经纬 - 外显子，糖尿病，遗传 - 2019-05-23
Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病
中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。
MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13
JAMA：外显子测序显示脑瘫患儿中，超过三成是由于致病突变导致的
成年脑瘫患者中，致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%，而脑瘫患儿中，这一比例高达32.7%
MedSci原创 - 突变，外显子测序，脑瘫 - 2021-02-03
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？
由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。
MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12
J Rheumatol：多个NOTCH4外显子突变与系统性硬化症的关联
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。
MedSci原创 - 系统性硬化症，NOTCH4，外显子，突变 - 2018-11-22
CIRC RES：目前最大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。
MedSci原创 - 心血管，先心病，法洛氏四联症，全外显子 - 2018-12-01
npj Precis Oncol：多中心研究助力肿瘤全外显子检测（WES）的临床标准化
研究团队将30名患者的肿瘤和匹配正常DNA样本在四个ZPM实验室进行了WES，随后在五个ZPM生物信息机构进行了数据分析，队列涉及20余种罕见的癌症类型，包括癌、肉瘤和其他肿瘤实体。
测序中国 - 肿瘤，测序，全外显子检测 - 2023-11-23
Sunvozertinib 在 EGFR 外显子 20 突变的 NSCLC 中展示了早期安全性和有效性
约2%的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中检测到表皮生长因子受体外显子20插入突变（EGFR exon20ins）。由于缺乏有效的治疗，这些患者的预后很差。Sunvozertinib（DZD9008）是
网络 - NSCLC，Sunvozertinib - 2022-10-30
Nat Genet：阜外医院顾东风等报告国际最大规模跨种族血脂外显子组研究
《自然遗传学》杂志10月30日在线发表了由中国医学科学院阜外医院顾东风教授联合美国密西根大学和香港大学等40余家研究单位的研究论文。
健康报 - 血脂，外显子组，基因研究，跨种族 - 2017-11-01
莫博替尼用于EGFR外显子20插入突变阳性患者，显著延长生存期！
EGFR突变还分为三大常见类别，分别是外显子19缺失、外显子21 L858R点突变和外显子20插入突变，前两者被称为“经典”EGFR激活突变，第三种在EGFR突变的非小细胞肺癌病例中占比相对较小
美中嘉和肿瘤防治 - 非小细胞肺癌，莫博替尼 - 2022-10-09
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
Hepatology：外显子组测序发现UBE3C可能是肝癌重要候选基因
来自复旦大学的研究人员采用外显子（exome）组测序技术，揭示出了一个叫做UBE3C的基因在肝细胞癌中具有重要的临床意义。
MedSci原创 - 肝癌，外显子组测序，UBE3C，复旦大学 - 2014-01-19
Science TM：全外显子组测序发现马兜铃酸能导致大规模基因突变
很多人借助草药补充剂来改善健康状况。在东亚地区，人们坚信传统医学的疗效，未经加工的草药和现代药品被一起陈列在药房中。但是两项新研究指出，在某些补充剂中发现的一种成分可能会致癌。同时，此前大量研究发现，马兜铃酸可以诱导膀胱癌等肿瘤。 正在被讨论的这种成分是马兜铃酸，这是在多叶、多花的葡萄藤中发现的一种被称作马兜铃属的化合物。几个世纪以来，马兜铃属植物一直被用于在传统医学中治
MedSci原创 - 马兜铃，外显子组测序，突变 - 2013-12-21
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
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