NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化
MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 2022-06-27
EMA接受Somatrogon的市场营销申请，以治疗生长激素缺乏症患儿
全球性III期临床试验的结果显示，与每天注射一次的GENOTROPIN®（生长激素）相比，该研究达到了非劣效性的主要终点。
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，somatrogon，长效生长激素Somatrogon - 2021-02-27
STM：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。
生物谷 - 芳香族氨基酸脱羧酶，AADC - 2012-05-25
孕产期与哺乳期妇女锌缺乏症临床防治专家建议
该建议编写专家组通过检索国内外相关文献，系统梳理孕产期与哺乳期妇女锌缺乏防治的临床研究证据，经函审、讨论形成“建议”，希望为围产专业人员特别是基层妇幼保健相关专业人员树立合理补锌的临床意识提供专业指导
医药导报 - 锌，营养科，锌缺乏症 - 2022-10-24
意大利专家共识：处理患者对酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的认知差距
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病，在各种问题上的知识差距仍然存在，特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息
Intern Emerg Med - 酸性鞘磷脂酶缺乏 - 2023-03-12
2024 共识指南：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理
本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-03-30
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
长效生长激素Somatrogon治疗生长激素缺乏症儿童，日本3期临床成功
每周一次somatrogon的疗效和的安全性与每日一次的GENOTROPIN（生长激素）相当
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，长效生长激素Somatrogon - 2020-06-10
JCI：完全IRF8缺乏症儿童易患肺泡蛋白沉积症和多种感染性疾病
常染色体隐性遗传(AR)完全性IRF8缺乏症是一种严重的先天性免疫缺陷(IEI)
MedSci原创 - 完全IRF8缺乏症 - 2022-04-03
精氨酸酶缺乏症：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
精氨酸酶缺乏症（argininemia，Arginase deficiency）又称精氨酸血症（Hyperargininemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高
MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18
基于血栓弹力图指导1例获得性V因子缺乏症患者的治疗
目前尚没有最佳的治疗方案，临床常见治疗方法主要有清除抗体和控制出血；疗效的判断亦缺乏合适的监测指标，传统的凝血项目PT、APTT等明显延长而失去价值。
“检验医学”公众号 - 血栓弹力图，V因子缺乏症 - 2022-12-02
J Clin Endocrinol Metab：成人生长激素缺乏症无氧代谢能力受到损害
目的：探讨成人生长激素缺乏症（GHD）的无氧能力是否受损，评估其功能的意义。设计：横断面研究。参与者：13名生长激素缺乏症的患者，13个年龄、性别和体重指数相匹配的正常人。
MedSci原创 - 生长激素 - 2015-02-24
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