孕产期与哺乳期妇女锌缺乏症临床防治专家建议
该建议编写专家组通过检索国内外相关文献，系统梳理孕产期与哺乳期妇女锌缺乏防治的临床研究证据，经函审、讨论形成“建议”，希望为围产专业人员特别是基层妇幼保健相关专业人员树立合理补锌的临床意识提供专业指导
医药导报 - 锌，营养科，锌缺乏症 - 2022-10-24
意大利专家共识：处理患者对酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的认知差距
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病，在各种问题上的知识差距仍然存在，特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息
Intern Emerg Med - 酸性鞘磷脂酶缺乏 - 2023-03-12
2024 共识指南：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理
本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-03-30
NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化
MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 2022-06-27
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
长效生长激素Somatrogon治疗生长激素缺乏症儿童，日本3期临床成功
每周一次somatrogon的疗效和的安全性与每日一次的GENOTROPIN（生长激素）相当
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，长效生长激素Somatrogon - 2020-06-10
J Clin Endocrinol Metab：成人生长激素缺乏症无氧代谢能力受到损害
目的：探讨成人生长激素缺乏症（GHD）的无氧能力是否受损，评估其功能的意义。设计：横断面研究。参与者：13名生长激素缺乏症的患者，13个年龄、性别和体重指数相匹配的正常人。
MedSci原创 - 生长激素 - 2015-02-24
JCI：完全IRF8缺乏症儿童易患肺泡蛋白沉积症和多种感染性疾病
常染色体隐性遗传(AR)完全性IRF8缺乏症是一种严重的先天性免疫缺陷(IEI)
MedSci原创 - 完全IRF8缺乏症 - 2022-04-03
针对生长激素缺乏症（GHD），FDA为Somatrogon发出了完整的回复信（CRL）
关键 III 期试验的一线结果表明，通过皮下注射每周一次的 Somatrogon (hGH-CTP) 不劣于每天一次的 Genotropin (hGH)。
MedSci原创 - somatrogon，长效生长激素Somatrogon - 2022-01-23
欧洲监管机构对Sogroya（somapacitan）治疗成人生长激素缺乏症持积极意见
CHMP建议每周一次Sogroya®（somapacitan）用于代替成人AGHD内源性生长激素。
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，Sogroya（somapacitan） - 2021-01-30
基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果
Ultragenyx制药公司是一家专注于开发超罕见疾病药物的生物制药公司。Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。
MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
精氨酸酶缺乏症：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
精氨酸酶缺乏症（argininemia，Arginase deficiency）又称精氨酸血症（Hyperargininemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高
MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18
为您找到相关结果约500个
