ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率
胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应
MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08
Cell：清华大学董晨课题组发文报道致病性Th17细胞调控新机制
该论文揭示了SRC3在致病性Th17细胞发育中的重要作用及其调控机制，为Th17细胞相关疾病的治疗提供了新
清华免疫 - 自身免疫病，Th17，细胞发育 - 2018-05-23
Blood：通过13C-MRI检测致病性T细胞的糖酵解代谢或可早早发现GvHD
糖酵解增强是GvHD早期致病性T细胞的主要代谢特征。代谢MRI使用糖酵解示踪剂可在动物出现GvHD表型特征之前检测出目标器官中的GvHD。
MedSci原创 - T细胞，移植物抗宿主病（GVHD），糖酵解 - 2020-08-27
清华大学董晨团队报道致病性Th17细胞调控新机制
该论文揭示了SRC3在致病性Th17细胞发育中的重要作用及其调控机制，为Th17细胞相关疾病的治疗提供了新
生物探索 - 清华大学，致病性，Th17细胞调控，新机制 - 2018-05-24
Blood：在骨髓增生性肿瘤中，突变型钙网蛋白与MPL之间的致病性的相互作用。
钙网蛋白（CALR）突变是骨髓增生性肿瘤（MPN）的发病机制中的表型驱动因素。机械论学说已证实突变的CALR与血小板生成素受体MPL结合，突变型CALR介导激活JAK-STAT信号通路需要突变型CALR C末端的正电荷。研究人员发现，虽然突变型CALR和MPL结合对于突变型CALR转化造血细胞是必需的，但只有该结合对细胞因子独立生长又是不够的。突变型CALR C末端的正电荷的阈值会影响突变CALR
MedSci原创 - MPN，钙网蛋白，MPL，JAK-STAT信号通路 - 2018-01-01
J Clin Oncol：携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因胚系致病性变异的乳腺癌幸存者后续患对侧乳腺癌的风险
携带BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2胚系致病性变异的乳腺癌幸存女性患者后续患CBC的风险显著增加
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，CHEK2 - 2023-01-12
JCO：鲁卡帕利可有效治疗携带BRCA1/2或PALB2致病性突变的晚期胰腺癌
可能有更多的癌症患者可从PARPi治疗中获益，不局限于gBRCA1/2致病性突变的携带者
MedSci原创 - 晚期胰腺癌，PARP抑制剂，鲁卡帕利 - 2021-05-12
Acta Neuropathologica：BTK的抑制对炎症性中枢神经系统脱髓鞘病中致病性B细胞进展的影响
抗CD20介导的B细胞耗竭有效减少急性多发性硬化（MS）的发作。最近的数据显示，作为一种持久的免疫抑制，抗体介导的B细胞的灭绝随着时间的推移有发展成体液缺乏的风险。
MedSci原创 - 布鲁顿酪氨酸激酶，脱髓鞘病，B细胞 - 2020-08-09
Ann Rheum Dis：免疫介导的坏死性肌病中抗SRP或抗HMGCR自身抗体阳性患者IgG的体内致病性
本研究表明，来自患者的抗SRP+和抗HMGCR+ IgG 通过补体介导的机制在体内对肌肉具有致病性，最终确定了IMNM的自身免疫特征。
MedSci原创 - 坏死性肌病，抗SRP，抗HMGCR，IMNM - 2018-10-15
Science：沈南教授发现ZEB2对狼疮致病性B细胞新亚群ABC细胞谱系特化起关键作用
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科沈南教授和中-澳个体化免疫学联合研究中心卡罗拉·维努埃萨（Carola Vinuesa）教授团队在国际顶级期刊《Science》（影
仁济医院 - 系统性红斑狼疮，单细胞测序，沈南，ZEB2 - 2024-01-27
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
A&R：调节致病性年龄/自身免疫相关B细胞中T-bet促进的能量代谢可改善狼疮自身免疫
该研究表征了年龄/自身免疫相关B细胞（ABCs）的代谢，并确定代谢途径的调节因子，以开发ABC介导的自身免疫的新疗法。
MedSci原创 - 狼疮，能量代谢，年龄/自身免疫相关B细胞（ABCs，T-bet B细胞 - 2022-12-31
A&R：软骨寡聚基质蛋白（COMP）的抗体在小鼠中具有致病性，并且可能与类风湿性关节炎具有临床相关性
该研究结果为将致病性抗COMP抗体与软骨结合提供了结构基础。识别的表位可以是瓜氨酸化的，RA患者中针对该表位的抗体水平升高并与较高的疾病活动度相关，这表明抗COMP抗体在部分RA患者中具有致病作用。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，单克隆抗体，资讯，晶体结构，瓜氨酸化，寡聚基质蛋白(COMP) - 2022-06-12
基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
遗传易感性可导致罕见病肺动脉高压 (PAH)。大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
Nat Gene：肝细胞癌致病变异或为日本人独有
据《日本经济新闻》报道，日本国立癌症研究中心与东京大学和美国贝勒医学院的一项联合研究显示，日本人存在特有的肝细胞癌发病原因，即一种致病的基因变异只会发生在日本患者身上。
生物谷 - 肝细胞癌 - 2014-11-06
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